Malattia policistica renale

La malattia del rene policistico è una malattia genetica causata dalla degenerazione del parenchima renale con formazione di più cisti di varie dimensioni.

Con la malattia del rene policistico, il processo è sempre bilaterale. Esternamente, il rene colpito assomiglia a un grappolo d'uva. Le cisti possono essere di diverse dimensioni e forme, mentre l'organo interessato può raggiungere una massa fino a 2 chilogrammi. Questi cambiamenti nel tessuto renale si verificano durante l'embriogenesi..

Il motivo è la mutazione genetica. Esistono varianti di mutazioni genetiche della malattia del rene policistico: mutazione nel braccio corto del cromosoma 16; mutazione nel cromosoma 4. La localizzazione dei disturbi genetici influisce sul decorso naturale della malattia policistica negli adulti: nel tipo 1 si osserva un rapido tasso di sviluppo dell'insufficienza renale, mentre nel 2 ° decorso della malattia policistica è favorevole e lo sviluppo dell'insufficienza renale allo stadio terminale si verifica dopo 70 anni.

Con una tale mutazione, la formazione delle cisti inizia nell'utero e continua per tutta la vita. Il modo in cui si manifesta la malattia del rene policistico nell'adulto e il meccanismo di formazione della cisti non è attualmente completamente determinato..

Cos'è?

La malattia del rene policistico è una malattia cronica ereditaria associata a una mutazione genetica che porta alla ridotta formazione di tubuli renali nell'embrione e allo sviluppo di più formazioni cistiche nel parenchima (il principale tessuto funzionante) dell'organo.

Classificazione

La predisposizione alla malattia del rene policistico congenito viene rilevata in diversi membri della famiglia o parenti stretti. Mutazioni si verificano nei geni che codificano per le proteine ​​fibrocistina, policistina-1 e 2.

I tipi di patologia di base si distinguono in base al tipo di eredità:

  1. Autosomica recessiva. Progredisce a causa di una mutazione genetica sul cromosoma 4. L'anomalia è caratteristica di una prima età. Si combina con altri difetti alla nascita. Negli studi di laboratorio, si manifesta con la presenza di mitocondri giganti nelle cellule del fegato. Con il lento sviluppo della displasia cistica, la patologia si verifica anche nei pazienti anziani..
  2. Autosomica dominante. Una patologia genetica più comune che si sviluppa a causa di mutazioni genetiche sul cromosoma 16. Una forma meno grave, in cui vi è un'alta probabilità che il farmaco mantenga uno stato soddisfacente del sistema di filtraggio e urinario dell'organo. La malattia del rene policistico autosomico dominante viene diagnosticata nelle persone di età superiore ai 30 anni.

La malattia del rene policistico nei neonati si verifica in 1 bambino su 250 e il bambino nasce con organi parzialmente o completamente colpiti (forma totale) o con i rudimenti delle cisti. In quest'ultimo caso, a causa del decorso lento della malattia, la diagnosi viene spesso fatta già in età adulta. La malattia del rene policistico nei bambini piccoli è determinata dieci volte meno spesso che negli adulti.

Le strutture cistiche stesse sono classificate in 2 tipi:

  1. Capsule chiuse. Si tratta di cavità chiuse che non hanno alcun collegamento con il dotto urinario, bloccando la funzione escretoria. Questa forma di formazioni è più spesso determinata nei neonati con malattia del rene policistico autosomica recessiva.
  2. Aperto. Non sono capsule chiuse nel tessuto, ma sporgenze delle pareti dei tubuli, che comunicano con il bacino. Con la formazione di tali forme, che sono più caratteristiche della malattia del rene policistico autosomico dominante, la funzione escretoria dell'organo persiste a lungo.

Meccanismi di sviluppo

La malattia del rene policistico autosomica dominante e autosomica recessiva si riferisce alle ciliopatie, un gruppo di malattie caratterizzate da un'interruzione del normale funzionamento delle ciglia sulla superficie di un certo numero di cellule, grazie alla quale viene fornita la "ricezione" dei segnali dall'ambiente extracellulare. Le proteine ​​policistina-1, policistina-2 e fibrocistina fanno parte delle ciglia primarie sulla superficie delle cellule di mammifero. Nelle cellule epiteliali dei tubuli renali, le ciglia primarie si trovano sul lato del lume dei tubuli renali e si presume che ciò fornisca la loro funzione sensoriale: sensibilità al flusso di urina. Come risultato di una percezione errata dei segnali dovuta al funzionamento alterato delle ciglia primarie nelle cellule dell'epitelio renale, si verifica un accumulo di adenosina monofosfato ciclico e una serie di metodi sperimentali per il trattamento della malattia del rene policistico mirano ad abbassarne il livello..

A livello macro, la malattia policistica è caratterizzata dalla presenza di più cisti (da cui il nome: poli- + cisti + -osi) in entrambi i reni. Le cisti si formano a causa dell'aumentata proliferazione e differenziazione dell'epitelio dei tubuli del nefrone. Di conseguenza, invece dei normali tubuli renali, si formano vescicole piene di liquido - si formano cisti, che porta ad un aumento significativo del volume dei reni (il peso del rene del paziente può raggiungere i 35 kg). Le cisti nel rene del paziente compaiono focalmente, in non più del 2-5% dei nefroni, ma a causa di un aumento del volume delle cisti, i nefroni sani vicini vengono compressi e il rene perde gradualmente la sua funzione di filtraggio.

Inoltre, poiché le ciglia primarie si trovano nelle cellule di altri organi, con malattia del rene policistico, le cisti si sviluppano spesso nel fegato, nel pancreas e nei vasi del cervello..

Sintomi e primi segni

I segni clinici della malattia del rene policistico sono diversi. I sintomi della malattia possono dipendere dallo stadio. Nella fase di compensazione, non ci sono praticamente sintomi. Tuttavia, dopo un po 'di tempo, il paziente sviluppa i seguenti sintomi:

  • pressione inferiore della schiena;
  • dolore addominale;
  • violazione della minzione.

La violazione della minzione è associata allo stiramento dei reni. Spesso si notano anche i seguenti sintomi:

  • aumento della fatica;
  • mal di testa;
  • sangue nelle urine.

Nella fase di compensazione, la funzione renale non è compromessa. Cioè, i reni svolgono la loro funzione escretoria. Le manifestazioni più gravi sono caratterizzate dallo stadio della subcompensazione.

Nella fase di subcompensazione, la malattia presenta sintomi diversi. La clinica della malattia policistica è associata ai fenomeni di insufficienza renale. Si notano anche i seguenti segni clinici:

  • nausea;
  • bocca asciutta;
  • sete;
  • mal di testa (e con attacchi di emicrania);
  • ipertensione.

L'ipertensione viene osservata per molto tempo. Si notano spesso poliuria, eritrocituria e aumento della conta leucocitaria. Se si unisce un processo purulento, i sintomi compaiono come segue:

  • febbre:
  • intossicazione;
  • brividi;
  • pietre nei reni.

Inoltre, in presenza di fattori sfavorevoli, ad esempio lesioni e gravidanza, il processo della malattia è aggravato. Inizia la progressione della malattia. Può unirsi una malattia infettiva.

L'ipertensione arteriosa per lungo tempo contribuisce all'insufficienza cardiaca. La pressione sanguigna persistente spesso porta a ictus. Può anche verificarsi aneurisma dei vasi cerebrali..

Diagnostica

Una persona ha consultato un medico con i suddetti reclami o in relazione a una predisposizione genetica a questa malattia. Che tipo di ricerca dovrà essere eseguita?

  1. Analisi del sangue clinico. Sulla base dei risultati, sarà possibile determinare se il paziente ha anemia (spesso concomitante con la malattia del rene policistico) e se c'è un'infiammazione nel corpo.
  2. Analisi del sangue biochimica (in particolare dovresti prestare attenzione al livello di urea, creatinina, proteine ​​totali, potassio, sodio, ferro).
  3. Analisi generale delle urine (se ci sono cambiamenti infiammatori, presenza di sangue).
  4. Coltura delle urine.
  5. L'ecografia dei reni (standard per la diagnosi della malattia del rene policistico, consente di determinare la presenza della malattia, la dimensione dei reni).
  6. Ecografia del fegato e della piccola pelvi (in alcuni pazienti, la malattia del rene policistico è accompagnata da cisti del fegato e delle ovaie).
  7. ECG (per valutare il lavoro del cuore, la presenza o l'assenza di disturbi del ritmo).

Complicazioni

L'aumento persistente della pressione sanguigna nel tempo può essere complicato da ipertrofia ventricolare sinistra, prolasso della valvola mitrale e insufficienza cardiaca, aneurisma cerebrale e ictus emorragico. La malattia del rene policistico può causare lo sviluppo di tossicosi tardiva della gravidanza - preeclampsia ed eclampsia. Le donne che soffrivano di ipertensione prima della gravidanza sono particolarmente a rischio.

I pazienti con questa malattia renale hanno maggiori probabilità di sviluppare cisti epatiche, malattia diverticolare del colon..

Come trattare la malattia del rene policistico?

Sfortunatamente, le patologie ereditarie e congenite non possono essere trattate. Tuttavia, grazie ai moderni metodi terapeutici, è possibile combattere le complicazioni e salvare il paziente non solo la vita, ma anche la capacità lavorativa. La cosa principale è aderire a tutti gli appuntamenti medici..

Sono necessari cicli periodicamente ripetuti di terapia farmacologica e dieta. Ulteriori prodotti proteici vengono introdotti nella dieta e il consumo di sale da cucina, grassi animali e carboidrati semplici viene ridotto.

Il trattamento medico include:

  1. Terapia antibatterica. La malattia policistica è complicata dalla pielonefrite, che si verifica a causa di una violazione del deflusso delle urine. I farmaci vengono selezionati in base al ceppo di microrganismi identificato, ma tenendo conto della loro nefrotossicità.
  2. L'ipertensione viene trattata nel solito modo, si raccomandano principalmente i diuretici.
  3. L'anestetico è prescritto per il dolore intenso.

In caso di gravi complicazioni, si consiglia un intervento chirurgico. La maggior parte degli esperti ritiene che le operazioni di escissione della cisti dovrebbero essere eseguite in una fase subcompensata, senza attendere la comparsa di gravi complicanze. Prima di ciò, è necessario assicurarsi (utilizzando l'angiografia, l'ecografia) che la maggior parte del parenchima e del sistema vascolare dei reni non siano disturbati.

Inoltre, il trattamento chirurgico è consigliato per:

  • dolore intenso;
  • suppurazione delle cisti;
  • grave sanguinamento;
  • ipertensione che non risponde al trattamento con farmaci antipertensivi;
  • spremitura dei grandi vasi;
  • presenza di grosse pietre.

A seconda del grado della malattia, delle complicanze, ricorrono a vari metodi chirurgici:

  1. Rimozione radicale (escissione) delle cisti - utilizzata per un piccolo numero di cisti, sia su uno che su entrambi i reni. Allo stesso tempo, un prerequisito per questo tipo di intervento è una percentuale sufficientemente alta di tessuto renale normalmente funzionante, che viene confermata prima dell'intervento con metodi di esame strumentali e di laboratorio. I risultati di tali interventi sono favorevoli.
  2. Risezione di un rene policistico. Viene eseguito in situazioni con una forma unilaterale della malattia, quando uno dei reni, a causa dell'abbondanza di cisti, semplicemente non funziona. Ciò consente di ottenere la normalizzazione delle condizioni del paziente a causa dell'assenza di esacerbazioni e di evitare il verificarsi di complicazioni purulente e di altro tipo sul rene malato. Va notato che nella sua forma pura, la rimozione del rene viene utilizzata relativamente raramente, molto spesso questa è una fase preparatoria per un altro tipo di intervento chirurgico..
  3. Resezione palliativa di singole cisti: questo metodo di trattamento della malattia del rene policistico viene utilizzato principalmente quando si verifica una complicanza così grave, ma fortunatamente piuttosto rara, come la suppurazione del contenuto della cisti. Questo tipo di intervento chirurgico evita l'ulteriore sviluppo di complicanze purulente dai reni, mentre il decorso della malattia sottostante, la malattia policistica, non influisce particolarmente, poiché molto spesso tali complicazioni si verificano nella malattia grave in pazienti indeboliti con una diminuzione dell'immunità.
  4. Trapianto o trapianto di un rene donatore sano. Eseguito secondo tutte le regole del trapianto, può fornire al corpo un rene a tutti gli effetti funzionalmente e anatomicamente. Il completo attecchimento del rene del donatore garantisce il recupero del paziente. In futuro, la persona soddisfa tutte le raccomandazioni necessarie per rafforzare la condizione generale e si sottopone anche a corsi di terapia dal trapiantologo.

In caso di sanguinamento, tutte le cisti sono necessariamente aperte, questo consente di ridurre la pressione intrarenale, migliorare il deflusso venoso, disturbato a causa della compressione vascolare.

A causa della suppurazione, è anche necessario aprire tutte le cisti, e non solo quelle infettive, per prevenire ulteriori infezioni..

Ignipuntura, puntura percutanea si ricorre quando la maggior parte del parenchima non viene modificata, poiché ciò consente di preservare la funzione renale, altrimenti semplicemente non c'è nulla da salvare ed è necessario il trapianto.

Con un maggiore contenuto di creatinina e urea nel sangue, i pazienti necessitano di emodialisi permanente o trapianto di rene.

Dieta

È importante attenersi a una dieta per la malattia del rene policistico. Questo può aiutare non solo a rallentare la progressione della patologia, ma anche a normalizzare le condizioni del paziente. I principi di base della dieta per la malattia del rene policistico:

  • bevi abbastanza liquido;
  • limitare l'assunzione di sale, poiché può aumentare la pressione sanguigna e quindi creare ulteriore stress sui reni;
  • la nutrizione per la malattia del rene policistico dovrebbe essere frazionata;
  • ridurre il consumo di cibi grassi e proteici;
  • aumentare il contenuto di vitamine nella dieta quotidiana;
  • assicurati di includere cibi ricchi di fibre vegetali nella dieta;
  • i prodotti che contengono caffeina sono completamente esclusi dal menù. Questa sostanza accelera la crescita delle formazioni cistiche.

Rimedi popolari

Con la malattia del rene policistico, il trattamento con rimedi popolari prevede l'uso delle seguenti ricette:

  • tintura di cardo. 1 cucchiaio le foglie vengono versate in 1,5 cucchiai. acqua calda e infuso. Questa è la rata giornaliera e si beve in 3-4 dosi;
  • tintura di aglio. Macinare 1 kg di materie prime in una pappa e versare acqua fredda. Il rimedio viene difeso entro 30 giorni. Affronta st.l. tre volte al giorno;
  • brodo di bardana. Versare 10 g di radice secca con un bicchiere d'acqua e far bollire per 15-20 minuti. Lasciare in infusione il prodotto per mezz'ora, quindi filtrare. Il brodo si beve durante la giornata in più dosi;
  • prezzemolo. Vengono utilizzate le foglie e le radici della pianta. Versare 400 g di prodotto secco con acqua. Insistere 8 ore Filtrare e bere per 8 dosi durante la giornata;
  • corteccia di pioppo. Il prodotto viene macinato allo stato polveroso (con un macinacaffè). Ogni volta prima dei pasti, dovresti mangiare mezzo cucchiaino. strutture. Il corso dura 1 settimana. Puoi ripetere il trattamento dopo 14 giorni..

Previsione per la vita

La prognosi per la malattia del rene policistico dipende dalla forma della patologia e dal decorso clinico, dal tasso di sviluppo e dalla gravità delle complicanze (ipertensione, disfunzione renale).

  • Con il tipo 1, una forma autosomica recessiva della malattia, si verifica un rapido aumento dei segni di insufficienza renale. Se l'anomalia viene diagnosticata alla nascita o in tenera età, la prognosi è infausta per la maggior parte dei bambini. Anche con un trattamento di supporto, la disfunzione renale acuta si sviluppa dall'età di 15-20 anni (e prima). In questo caso, una reale possibilità di sopravvivenza è un trapianto di organi..
  • Nel tipo 2 - una forma autosomica dominante - il decorso della malattia è benigno, tutti i sintomi sono meno pronunciati ei segni di grave insufficienza renale compaiono solo nei pazienti più anziani - di età superiore ai 40 anni. Se la malattia viene rilevata in una fase precoce, il paziente può vivere una vita piena, lavorare, sottoporsi regolarmente a cure, evitare l'ipotermia, osservare la dieta.

Con lo sviluppo dell'insufficienza renale, se il paziente non salta le procedure di emodialisi e aderisce rigorosamente alle raccomandazioni cliniche, l'aspettativa di vita raggiunge l'aspettativa di vita media delle persone sane - 70 anni.

5 principali segni della malattia del rene policistico nei bambini e negli adulti

La malattia del rene policistico è una malattia genetica congenita in cui le cisti sostituiscono il normale tessuto renale.

Le principali cause della formazione di cisti nei reni

È stato dimostrato che la malattia policistica è una malattia ereditaria, il suo sviluppo non dipende da tutti gli altri fattori ambientali. C'erano molte teorie diverse sulla formazione della malattia policistica. L'opinione generalmente accettata è che la malattia policistica si forma a seguito di un fallimento nello sviluppo dei reni nel periodo embrionale..

  • neonati;
  • bambini;
  • adolescenti;
  • adulti.

Quali cambiamenti si verificano nei reni?

La dimensione e il numero delle lesioni cistiche nei reni spesso differiscono. Le cavità si formano sull'intera area dei reni nello spessore del normale tessuto renale. Spesso, oltre alla malattia del rene policistico, i pazienti hanno la malattia policistica di altri organi: il fegato e il pancreas.

Le cisti sono piene di contenuti acquosi giallastri, tra cui urea, acido urico, colesterolo. Con la progressione della malattia e la formazione di sempre più cavità, i vasi ei nervi vengono compressi, il rene cessa di funzionare normalmente. Vengono create condizioni favorevoli allo sviluppo dell'infezione. Molto spesso si verifica pielonefrite bilaterale. Il contenuto delle cisti suppura, compaiono focolai purulenti di infiammazione.

Come si manifesta la malattia del rene policistico??

Le manifestazioni della malattia sono determinate dalla dimensione delle cisti, dal loro numero e dall'area del tessuto renale funzionante conservato.

Il sintomo più pronunciato che si verifica nella maggior parte dei pazienti è il dolore. È spesso periodico, è associato a esacerbazioni di pielonefrite. Il dolore aumenta con la crescita delle cavità e, di conseguenza, quando gli organi ei tessuti circostanti vengono schiacciati.

Il dolore è localizzato nella regione lombare (rispettivamente, la proiezione dei reni) e nella regione epigastrica (quando si premono gli organi addominali dai reni colpiti).

In un certo numero di pazienti, noto ematuria - il rilascio di sangue con l'urina (questa sindrome appare nelle fasi terminali dell'insufficienza renale a causa dell'infiammazione nell'area della pelvi renale).

Quando esaminati nei pazienti, puoi sentire i reni ingrossati, il polo superiore e inferiore, sono grumosi, densi.

Nelle fasi successive, i pazienti sviluppano insufficienza renale con tutte le sue manifestazioni. La sete, un aumento del volume di urina escreta, di regola, disturba i pazienti. Questi segni sono associati a una progressiva perdita della funzione renale e all'incapacità di filtrare completamente il plasma per la produzione di urina. Disturbi del cuore e dei vasi sanguigni si uniscono: la pressione spesso aumenta, si verificano episodi di palpitazioni e dolore al cuore.

Durante il decorso della malattia stessa, le fasi sono condizionatamente distinte: compensate, subcompensate, scompensate.

Fase compensata

Come suggerisce il nome di questa fase, i sintomi qui sono lievi, poiché la funzione renale è ancora compensata dal tessuto renale rimanente. La pressione sanguigna dei pazienti è raramente preoccupata, il dolore lombare, se si verifica, è raramente insignificante.

Subcompensato

In questa fase, il normale funzionamento del corpo diventa difficile. La dimensione e il numero di cisti aumentano, il tessuto di lavoro non può far fronte completamente al carico d'acqua. I sintomi dell'insufficienza renale si fanno sempre più pronunciati: sete, secchezza delle fauci, pressione sanguigna preoccupano sempre più i pazienti. Diminuzione della capacità lavorativa, si notano mal di testa.

Scompensato

Questa fase è terminale. L'insufficienza renale progredisce. I reni in realtà non funzionano, tutti i sistemi di organi soffrono, tutti i tipi di metabolismo vengono interrotti. Il corpo non può espellere i prodotti metabolici azotati in nessun altro modo, se non attraverso la pelle.

Diagnostica delle condizioni

Include un esame completo, costituito da una raccolta di reclami, esame, dati anamnestici della malattia attuale e un'indagine (al fine di identificare la natura ereditaria della malattia).

Un esame esterno può rivelare dimensioni significative di reni policistici, in alcuni casi sono evidenti nell'area dell'ipocondria, alla palpazione si sentono come formazioni dense e dolorose.

Inoltre, si richiama l'attenzione sulla secchezza e sul giallo delle mucose e della pelle, pettini (a causa del prurito della pelle che si verifica in risposta alla sua irritazione con tossine azotate).

Assicurati di condurre uno studio sull'urina: diventa meno concentrato, si trovano i leucociti (cellule che indicano l'aggiunta di infezione e l'inizio dell'infiammazione - pielonefrite), la proteina appare nelle urine.

Conducono anche un test delle urine secondo Zimnitsky: questo test consente di determinare il grado di concentrazione di urina a intervalli regolari durante il giorno.

In un esame del sangue generale, vengono rilevati anche i leucociti (che indica anche l'aggiunta di pielonefrite), nelle fasi successive della malattia viene determinata l'anemia (una diminuzione della quantità di emoglobina in un'unità di volume sanguigno).

In un esame del sangue biochimico, vengono determinati l'urea e la creatinina (per valutare la funzione renale).

Dai metodi diagnostici strumentali vengono eseguiti l'urografia endovenosa, l'ecografia dei reni, la TC e la risonanza magnetica.

Quando si esegue l'urografia endovenosa, vengono rivelati segni specifici di malattia policistica:

  • contorni irregolari dei reni, alcune delle loro omissioni, un aumento delle loro dimensioni;
  • deformazione del bacino e dei calici renali;
  • i vasi renali cambiano (diametro, deformazione del contorno, ecc.).

Trattamento della malattia del rene policistico

È necessario un trattamento complesso e periodicamente ripetuto: antibiotici (per esacerbazioni di pielonefrite), agenti sintomatici e una dieta specializzata.

Caratteristiche del trattamento nei bambini

Il trattamento nei bambini ha le stesse direzioni principali: regime e alimentazione (deve corrispondere in calorie e quantità di proteine, almeno 2 g / kg di peso corporeo)..

Il trattamento comprende farmaci per la pressione (antipertensivi), farmaci antibatterici, preparati di ferro, farmaci usati per prevenire l'osteoporosi, farmaci che stimolano la formazione dei globuli (è nei reni che viene sintetizzata l'eritropoietina - uno stimolante della formazione del sangue).

Approcci terapeutici negli adulti

Dieta

Dovrebbe includere una quantità sufficiente di alimenti proteici (almeno 100 g al giorno). Carboidrati e grassi dovrebbero essere limitati, così come la quantità di sale consumata. Si consiglia di assumere vitamine nei corsi.

Medicinali

Quando si prescrive una terapia antibiotica, si dovrebbe essere guidati dai risultati dell'urinocoltura sulla flora e sulla sensibilità agli antibiotici.

Quando il sangue appare nelle urine, vengono prescritti farmaci emostatici: Dicinon (Etamsilat), acido aminocaproico.

Chirurgia

La puntura percutanea delle cisti viene eseguita sotto controllo ecografico, secondo alcuni autori - una volta ogni 4-6 mesi. Il metodo è meno traumatico e meno rischioso di complicazioni.

La chirurgia aperta viene eseguita quando sorgono complicazioni:

  • dolore intenso;
  • suppurazione delle cisti;
  • frequenti aumenti di pressione a valori critici che non rispondono alla terapia;
  • sanguinamento potenzialmente letale;
  • degenerazione maligna delle cisti.

Prognosi della malattia

La prognosi è determinata dalla velocità con cui progredisce l'insufficienza renale. È stato anche notato che la malattia policistica, che si è manifestata per la prima volta in giovane età, ha una prognosi meno favorevole della malattia policistica, che si è manifestata in un'età più matura..

La correzione tempestiva dei sintomi che accompagnano la malattia policistica migliorerà la qualità della vita e rallenterà i cambiamenti irreversibili nel tessuto renale.

È possibile evitare la condizione o la prevenzione

La malattia è congenita associata a una mutazione genetica. Allo stato attuale, non sono state sviluppate misure per la prevenzione di questa patologia..

Stile di vita con malattia del rene policistico

Non ci sono restrizioni specifiche sulla vita. Solo nella fase della sottocompensazione e dello scompenso dobbiamo parlare di disabilità e limitazione del solito modo di vivere.

Conclusione

Come ogni altra malattia, la malattia del rene policistico richiede un esame completo. In questo caso, non è possibile effettuare alcun tipo di prevenzione di questa malattia. Tuttavia, una diagnosi tempestiva e gli sforzi congiunti del medico e del paziente consentiranno di correggere tutte le conseguenze indesiderabili e prolungare la vita del paziente..

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Trattamento per la malattia del rene policistico e il rischio di complicanze

La disfunzione del sistema urinario è una patologia comune. Si presenta per molte ragioni e richiede diversi metodi di trattamento. Una delle malattie che possono portare a insufficienza cronica è la malattia del rene policistico. Secondo l'ICD 10, questa malattia ha un codice Q 61.

La patologia si verifica con uguale frequenza nelle donne e nel sesso più forte. Negli uomini, la prognosi è meno favorevole: dopo la comparsa dei primi segni, la malattia si sviluppa molto più velocemente, più spesso sono necessari l'emodialisi e il trapianto di organi da donatore.

Cisti renali: cosa sono

La malattia policistica è caratterizzata dalla comparsa nei tessuti dell'organo di un gran numero di cisti. La patologia colpisce contemporaneamente sia il rene destro che quello sinistro. La dimensione delle formazioni può variare da una capocchia di spillo a un bob e anche più grande.

C'è un segreto dentro che ha un colore e una consistenza diversi. Un aumento delle cisti provoca una diminuzione del parenchima sano, una diminuzione della capacità funzionale, a seguito della quale si sviluppa insufficienza renale cronica.

Caratteristiche della formazione dei reni policistici

Le lesioni policistiche nei reni sono di tipo chiuso. In questo caso, non comunicano con i tubuli e non prendono parte alla funzione escretoria. Si trovano prevalentemente nei neonati e nei bambini piccoli e hanno una prognosi infausta..

Le formazioni aperte si verificano molto più spesso. Si sviluppano dalla dilatazione dei tubuli, hanno una connessione con il bacino e il calice. Lo sviluppo della malattia è lento, i primi sintomi della patologia compaiono negli adolescenti e negli adulti. Le prospettive per l'aspettativa di vita e la funzione urinaria sono più positive, soprattutto con cure mediche tempestive.

Cause e patogenesi

La malattia del rene policistico è una malattia genetica. Nasce come risultato della mutazione di 16 paia di cromosomi. Ciò accade quando uno dei genitori del bambino ha un gene difettoso e molto più spesso si sviluppa un'anomalia se entrambi soffrono di questo problema..

Nella fase di formazione degli organi, si verificano cambiamenti nella loro struttura, il deflusso dell'urina primaria viene interrotto. I tubuli renali si deformano e si formano cavità cistiche.

Segni della malattia

Le cisti si formano lentamente senza causare segni clinici per molti anni. Se la patologia non viene rilevata per caso, sono necessari fino a 20 o più anni della fase compensata prima che i sintomi negativi inizino a disturbare una persona:

  • disagio, pesantezza nella parte bassa della schiena;
  • dolore nella parte bassa della schiena;
  • affaticabilità veloce;
  • diminuzione della capacità lavorativa;
  • un aumento del volume di urina;
  • sete;
  • prurito alla pelle;
  • violazione delle feci;
  • diminuzione dell'appetito.

Queste manifestazioni dovrebbero allertare e causare una visita obbligatoria dal medico. Parlano di gravi danni ai tessuti degli organi. La tempestività del trattamento dipende da quanto tempo il paziente può vivere con una tale patologia..

Classificazione

La malattia è classificata in base a una caratteristica come il tipo di eredità. Se è autosomica recessiva, la patologia può già essere diagnosticata nei neonati. Inoltre, la malattia policistica e la sindrome di Potter (assenza di un organo) spesso causano la morte fetale intrauterina dal sistema urinario..

Con la trasmissione dominante, i primi sintomi compaiono in età adulta, a circa 40-50 anni. La progressione è generalmente lenta. Ci sono momenti di rilevamento accidentale di un problema con ultrasuoni o raggi X..

Complicazioni

Con la diagnosi della malattia del rene policistico, l'importante è monitorare costantemente lo sviluppo della malattia, il benessere del paziente e lo stato del suo organo. Questo approccio è importante per il rilevamento tempestivo di possibili complicazioni:

  • suppurazione delle cisti;
  • divario educativo;
  • Difficoltà a urinare;
  • formazione del calcolo.

Diagnosi della malattia del rene policistico

I pazienti con una storia familiare di malattia del rene policistico devono sottoporsi a regolari esami preventivi. Se riscontri sintomi allarmanti, dovresti assolutamente consultare un medico. Effettuerà una serie di misure per diagnosticare il problema che si è presentato:

  • raccolta attenta della storia familiare;
  • ispezione generale;
  • esame della palpazione;
  • analisi del sangue;
  • Test delle urine;
  • Ultrasuoni;
  • MRI;
  • CT;
  • urografia;
  • coltura delle urine.

L'ecografia mostra spesso pielettasia anche prima della formazione di un gran numero di cisti. È un segno dello sviluppo della malattia policistica nell'organo accoppiato prima della comparsa dei sintomi che indicano che la persona ha già iniziato ad ammalarsi. Un test genetico è importante per stabilire una storia familiare. Se è positivo, tutti i parenti dovrebbero essere esaminati.

Trattamento

Il trattamento della malattia del rene policistico con un decorso non complicato è sintomatico. È impossibile sbarazzarsi della patologia genetica congenita.

È importante evitare un'attività fisica intensa. Le malattie infettive influenzano negativamente il corpo. Dovresti evitare il contatto con persone che possono diventare una fonte di infezione da ARVI, influenza. In presenza di vari focolai di infezione, devono essere prontamente disinfettati.

Il paziente deve evitare possibili traumi quando c'è un alto rischio di rottura della formazione e sanguinamento abbondante. Non puoi sollevare carichi di grandi dimensioni, fare lavori fisici pesanti. Alcuni sport pericolosi sono controindicati:

  • calcio;
  • Rugby;
  • sciare;
  • pattini;
  • bicicletta;
  • video;
  • andare con lo skateboard;
  • qualsiasi tipo di arti marziali.

Cadute, colpi al corpo, salti possono causare danni irreparabili alla salute. Potrebbero verificarsi danni con conseguente perdita di organi o morte.

Terapia farmacologica

Il farmaco deve essere utilizzato per correggere l'ipertensione arteriosa in caso di malattia policistica. È importante mantenere la pressione non superiore a 130/90. Solo un medico può scegliere il farmaco e la dose. Il verificarsi di un deflusso ostruito dell'urina è migliorato con l'aiuto dei diuretici moderni. Un attacco di colica renale viene trattato con antispastici e analgesici.

I processi infiammatori vengono eliminati con antibiotici di un'ampia gamma di azione. È necessario monitorare l'equilibrio elettrolitico e regolare con farmaci speciali. L'emorragia in una cisti può portare a una diminuzione dell'emoglobina. Le eritropoietine e i preparati a base di ferro aiuteranno ad aumentare il suo livello. Nei casi più gravi viene prescritta la somministrazione endovenosa di componenti del sangue.

Dieta e rimedi popolari

Come con altre malattie renali, la malattia policistica richiede un attento trattamento degli organi urinari. È necessario risparmiarli per il mantenimento a lungo termine del normale funzionamento. Per fare questo, dovresti mangiare bene, limitare l'assunzione di sale. Ciò è particolarmente importante per ipertensione, edema, sintomi di insufficienza. Escludere dal menu cibi piccanti, affumicati, grassi, cipolle, aglio, peperoncino.

Gli alimenti proteici possono essere presenti in piccole quantità. Non puoi bere tè, caffè, cacao, alcol è severamente vietato. I pasti dovrebbero essere frazionari, almeno 6 volte al giorno. La quantità di liquido nella malattia è determinata dal medico, in base alla capacità escretoria dei reni. Il menù dovrebbe essere ricco di vitamine, soprattutto del gruppo B, e oligoelementi.

La bardana è un rimedio casalingo per le cisti. Spremere il succo dalle foglie fresche lavate, metterle in un luogo freddo. I primi due giorni prendi 5 ml due volte al giorno, poi due giorni un cucchiaino tre volte. L'ulteriore ammissione dovrebbe essere di 15 millilitri tre volte in 24 ore. La durata del corso è di un mese, poi segue un decennio di pausa e nei successivi 30 giorni di utilizzo, dopo tre ripetizioni, va eseguita un'ecografia di controllo dell'organo.

Le noci acerbe possono aiutare a combattere le malattie renali. Sono macinati in un tritacarne, uniti in un barattolo di vetro con miele in rapporto 1: 1. Chiudi bene con un coperchio e metti in un luogo buio per 4 settimane. Tre volte al giorno, usa un cucchiaio della miscela e allo stesso tempo 15 gocce della tintura farmaceutica di echinacea. La durata dell'ammissione è di sei mesi.

La medicina tradizionale consiglia di utilizzare una miscela di 1 cucchiaino per la malattia policistica. bambino di tre anni, conservato per una settimana in frigorifero, foglia di aloe, altrettante gemme di betulla, la buccia di un peperoncino, mezzo bicchiere di erba di assenzio. Mettere tutti gli ingredienti in un barattolo di vetro, versare 500 ml di vodka, coprire e mettere in un armadietto per 10 giorni. Agita il contenitore ogni giorno. Filtrare e assumere 20 minuti prima dei pasti tre volte al giorno, diluendo 15 ml di tintura in 3 cucchiai d'acqua. Il rapporto di cottura è indicato per un ciclo di trattamento.

Metodi chirurgici

La chirurgia per la malattia policistica è indicata quando compaiono grandi cisti ed esercitano una forte pressione sui tessuti vicini. Inoltre, in caso di suppurazione, il drenaggio o la rimozione dell'area interessata dell'organo dovrebbe essere prescritto con lo studio obbligatorio della preparazione del macrotessuto. Può essere necessario un intervento chirurgico se vengono identificati gli aneurismi.

La formazione di calcoli nel sistema urinario riduce significativamente la funzionalità dell'organo malato. Per tali pazienti, è importante schiacciarli. Potrebbe anche essere necessaria una speciale operazione preparatoria per la procedura di emodialisi. Inoltre, il paziente ha bisogno di un trapianto di organi da donatore per salvare la vita.

Prognosi del trattamento e aspettativa di vita del paziente

Le singole cisti non rappresentano una grande minaccia per la salute del paziente. Non degenerano in cancro, si sviluppano lentamente. Con la malattia del rene policistico, la prognosi è meno favorevole. L'organo aumenta gradualmente di dimensioni, la sua funzione diminuisce. Quanto prima si manifesta la patologia, tanto maggiore è il rischio di una rapida insorgenza di insufficienza renale..

Hai bisogno di una visita tempestiva da un medico, hai bisogno dei farmaci giusti. È importante che il paziente aderisca alle raccomandazioni dietetiche, per evitare l'esposizione a sostanze nocive. L'attività fisica dovrebbe essere moderata, ma l'ipodynamia non dovrebbe essere consentita. Il rispetto di tutte le istruzioni è una condizione importante per il mantenimento della salute, può prolungare la vita per molti anni.

Conclusione

Numerose cisti renali sono condizioni gravi. Ma questa malattia non dovrebbe essere considerata una frase. È importante cercare assistenza medica in modo tempestivo e prendersi cura dell'organo. Una persona è in grado di vivere per molti anni e condurre uno stile di vita che non ha gravi restrizioni. La questione della disabilità può sorgere con lo sviluppo di insufficienza renale cronica e la necessità di emodialisi.

La malattia "malattia del rene policistico" richiede la consultazione obbligatoria di un genetista, soprattutto nell'ulteriore pianificazione della gravidanza. Un corso semplice non è una controindicazione per portare un feto. Dovrebbero essere effettuati esami per scoprire quanto è alto il rischio di avere un bambino con una tale patologia ereditaria..

Le cause della malattia del rene policistico, metodi di diagnosi e trattamento

La malattia del rene policistico è una malattia che colpisce il tessuto renale e si esprime nella comparsa di cisti di varie dimensioni. Le cause della malattia del rene policistico sono associate a una malformazione dello sviluppo embrionale (questa malattia renale è ereditaria).

Di conseguenza, si verificano cambiamenti funzionali nei reni di una persona malata, che si manifestano con sintomi clinici caratteristici e richiedono un trattamento serio..

Cos'è la malattia del rene policistico

Le ragioni dello sviluppo della malattia del rene policistico sono l'azione di un fattore genetico e le mutazioni genetiche. Una cisti renale può svilupparsi nei bambini i cui genitori hanno avuto la stessa malattia renale. Il gene danneggiato responsabile della formazione del tessuto renale può essere localizzato sul 4 ° o 16 ° cromosoma. Da quale cromosoma si trova il gene danneggiato, dipende a quale età una persona svilupperà la malattia del rene policistico.

Una malattia come il policistico può manifestarsi solo all'età di 40-50 anni (e prima di questa età, la patologia renale può essere rilevata per caso durante una visita medica condotta per diagnosticare altre malattie, o durante una visita di routine).

Per questo motivo, i casi segnalati di malattia del rene policistico al di sotto dei 40 anni di età sono significativamente inferiori al numero effettivo. Spesso, la patologia in cui è colpito il parenchima porta a danni agli organi vicini: di conseguenza, possono insorgere problemi al fegato, al pancreas, alle ovaie e alla ghiandola tiroidea. In questo caso, la patologia viene rilevata prima (anche prima di 40 anni).

Le cisti nel rene sono disponibili in diverse dimensioni e forme e all'interno delle formazioni nel rene colpito c'è un essudato chiaro o marrone. Poiché con questa malattia si verifica un aumento innaturale delle dimensioni del rene, l'organo malato non può normalmente svolgere le sue funzioni.

Nonostante la prognosi relativamente favorevole, è necessario essere consapevoli che una tale malattia può portare a insufficienza renale e altre gravi conseguenze. Pertanto, le persone che hanno una predisposizione genetica a questa malattia dovrebbero sottoporsi periodicamente a una visita medica..

Con una forma ereditaria di patologia, la malattia del rene policistico non si verifica.

Sintomi della malattia del rene policistico

Con la malattia del rene policistico, potrebbero non esserci segni della malattia e il paziente spesso non si lamenta di nulla. La crescita graduale delle cisti e un aumento del loro numero porta alla comparsa dei seguenti sintomi:

  • sensazioni dolorose;
  • nausea;
  • la presenza di sangue nelle urine;
  • mancanza di appetito;
  • mal di testa.

Una persona malata inizia l'ipertensione arteriosa, in cui la pressione supera 140/90, compaiono debolezza generale e grave affaticamento. L'escrezione di urina diventa troppo abbondante (circa 3 litri al giorno). Tali pazienti sono caratterizzati da un'alternanza di diarrea e costipazione..

Forme di malattia del rene policistico

La malattia del rene policistico è divisa in due tipi a seconda del tipo di eredità:

  • autosomica recessiva;
  • autosomica dominante.

La prima forma della malattia è tipica dei bambini (più spesso questa forma si verifica nei neonati) e si sviluppa a causa di una mutazione nel gene responsabile della codifica della proteina fibrocistina. Di conseguenza, nel parenchima renale compaiono formazioni patologiche con essudato, l'organo interessato inizia ad allargarsi ei canali renali sono compressi dalle cisti.

La forma autosomica dominante nella maggior parte dei casi compare negli adulti dopo i 30 anni ed è considerata la malattia genetica più comune al mondo. Le statistiche mostrano che circa 12 milioni di persone soffrono di insufficienza renale causata da questa patologia..

Esistono due forme di cisti, aperte e chiuse. Le cisti aperte sembrano formazioni con dilatazioni tubulari diverticolari che comunicano con il calice e il bacino. Con questo tipo di formazioni la funzione escretoria rimane a lungo inalterata. I tipi chiusi di cisti si trovano solitamente nei neonati e non hanno comunicazione con i tubuli, quindi portano a una violazione della funzione escretoria.

Fasi della malattia

Negli adulti, la malattia del rene policistico attraversa tre fasi principali durante lo sviluppo:

  • compensato;
  • subcompensato;
  • scompensato.

All'inizio dello sviluppo della malattia, non ci sono sintomi, ma nel tempo una persona malata può subire pressione nell'area dell'organo interessato. Con la malattia del rene policistico, il dolore addominale si verifica senza una localizzazione pronunciata. A causa del fatto che le formazioni cistiche crescono, il parenchima renale inizia ad allungarsi e compaiono disuria ed ematuria.

In futuro, i segni di insufficienza renale iniziano a unirsi, compaiono sete costante, vomito, emicrania. Con lo sviluppo della fase di subcompensazione, il paziente è preoccupato per prurito, nausea e secchezza delle fauci. A volte un processo suppurativo inizia nelle cisti. A causa della funzionalità renale compromessa nelle analisi ci saranno eritrocituria, leucocituria e cilindruria.

Lo stadio scompensato è caratterizzato dalla comparsa di uremia cronica e dall'aggiunta di un'infezione secondaria. La condizione di una persona i cui reni falliscono a causa della malattia policistica inizia a deteriorarsi bruscamente, la sua pressione sanguigna aumenta notevolmente. Il paziente può morire a causa dello sviluppo di complicazioni e interruzione del lavoro degli organi e dei sistemi interni..

Il decorso della malattia policistica nei neonati ha una prognosi sfavorevole, poiché le formazioni crescono piuttosto lentamente e per questo spesso non vengono rilevate nelle fasi iniziali (inoltre, a causa dell'età, la possibilità di intervento chirurgico è limitata). Il quadro clinico è generalmente molto povero: l'insufficienza renale non si sviluppa immediatamente nei neonati, mentre inizia l'idronefrosi a causa del ridotto sviluppo dei tubuli renali e delle patologie del lobo renale destro, che possono causare morte renale.

Diagnosi della malattia del rene policistico

Affinché il medico possa prescrivere una terapia adeguata per la malattia del rene policistico, il paziente dovrà sottoporsi a un test delle urine generale e un'analisi delle urine secondo Zimnitsky, oltre a sottoporsi a una serie di altri esami. Può essere difficile determinare la dimensione dei reni mediante la palpazione, pertanto vengono prescritti ecografia, TC o risonanza magnetica.

Questi metodi consentono di dare una buona occhiata all'organo interessato e identificare eventuali cambiamenti strutturali in esso. In casi controversi, l'esame angiografico e la pielografia sono utilizzati come ulteriore tipo di diagnosi in urologia..

Trattamento della malattia policistica

Con questa malattia, le persone sono spesso preoccupate per il dolore nella parte bassa della schiena e nell'addome. Può essere tirante o doloroso, poiché si verifica a causa dello stiramento della capsula renale e degli organi interni. I principali segni della malattia policistica sono aspecifici e possono essere scambiati per sintomi di altre malattie, quindi, prima di tutto, quando un paziente si applica, il medico conduce un sondaggio e raccoglie un'anamnesi per fare una diagnosi preliminare.

Inoltre, per valutare il lavoro del cuore ed escludere patologie del sistema cardiovascolare, il medico può prescrivere un elettrocardiogramma. Dopo aver ricevuto i risultati del test e stabilito una diagnosi accurata, il medico curante prescriverà la terapia appropriata, tenendo conto del tipo di istruzione e dell'età del paziente..

La malattia policistica è una malattia cronica, quindi non sarà possibile curare completamente il paziente, ma le sue condizioni possono essere significativamente migliorate con l'aiuto del trattamento sintomatico e degli aggiustamenti dello stile di vita. Gli sforzi principali dei medici sono volti all'eliminazione dei sintomi clinici caratteristici della malattia e al miglioramento del benessere generale..

Esistono diversi metodi per il trattamento della malattia del rene policistico e ognuno di essi ha le sue caratteristiche e vantaggi:

  • farmaci;
  • Intervento chirurgico;
  • metodi popolari.

Farmaco

Molto spesso, la malattia del rene policistico viene trattata con farmaci. È necessario contattare un nefrologo per il loro appuntamento. In presenza di dolore sullo sfondo della malattia del rene policistico, la malattia deve essere trattata con farmaci anestetici (per rimuovere la sindrome del dolore, i medici usano antispastici e analgesici).

Inoltre, il complesso del trattamento per la malattia del rene policistico comprende la terapia antipertensiva: beta-bloccanti, diuretici e bloccanti dei canali del calcio sono usati in varie varianti (questi farmaci sono prescritti da un cardiologo o altro specialista). La normalizzazione della pressione sanguigna aiuta con la cattiva circolazione.

Il trattamento antibatterico è prescritto in presenza di un processo infettivo, quando ci sono segni di infiammazione del tessuto renale. Questo tipo di farmaco include fluorochinoloni e cefalosporine, che aiutano a prevenire la diffusione dell'infezione, alleviano il gonfiore dei tessuti e riducono l'infiammazione. Contemporaneamente a loro, il medico può prescrivere antibiotici per un lungo corso per 10-14 giorni o anche un mese.

Inoltre, vengono prese le misure necessarie per eliminare l'anemia e i disturbi associati alla mancanza di minerali e fosforo. Se una persona ha da 22 a 50 formazioni cistiche, viene prescritta una riabilitazione complessa con terapia vitaminica e misure di guarigione. Il compito degli specialisti in questo caso è ridurre la frequenza delle esacerbazioni e prolungare il periodo di remissione..

Lo sviluppo di questa malattia durante l'infanzia è considerato il più difficile in termini di trattamento e consiste principalmente nella terapia di disintossicazione. Di conseguenza, una persona diventa completamente dipendente da determinati farmaci e dall'apparato renale artificiale, che è un dispositivo speciale che aiuta il corpo a purificare il sangue dalle sostanze tossiche. È spesso necessario eseguire la procedura di emodialisi per una tale malattia, poiché le tossine si accumulano rapidamente e danneggiano il corpo.

Chirurgico

È necessario eseguire l'operazione se tutti gli altri mezzi e farmaci sono stati provati e non hanno funzionato. In questo caso, senza intervento chirurgico, la persona può morire per complicazioni come sanguinamento o suppurazione. Il trattamento chirurgico per la malattia policistica può includere il trapianto di rene, la rimozione laparoscopica della lesione o la puntura.

Molto spesso, i medici rimuovono la formazione cistica e solo raramente viene eseguita la rimozione completa dell'organo interessato. Durante la laparoscopia, tutte le manipolazioni vengono eseguite attraverso piccole incisioni nell'addome e tutte le azioni del medico vengono monitorate tramite un sistema ottico.

In caso di suppurazione, viene eseguita la resezione palliativa delle singole formazioni per interrompere il processo purulento (tale operazione è possibile solo se il secondo rene mantiene almeno parzialmente le sue funzioni). Un recupero completo può essere ottenuto con l'aiuto di un trapianto di organi da donatore da una persona sana. Con l'attecchimento completo e seguendo tutte le raccomandazioni degli specialisti, la prognosi dopo il trapianto è favorevole.

Persone

La malattia policistica non può essere trattata solo con rimedi popolari, ma questo metodo può essere utilizzato in combinazione con altri metodi di trattamento. Fagioli, foglie di bardana, liquirizia, aglio, cicoria, calendula e noci aiutano bene con questa malattia, ma qualsiasi ricetta popolare dovrebbe essere utilizzata solo con il permesso di un medico. Se scegli il dosaggio sbagliato o commetti un errore nella scelta delle erbe, puoi peggiorare significativamente le tue condizioni..

Di particolare importanza nelle patologie renali è data una corretta alimentazione. L'essenza della dieta per la malattia del rene policistico è normalizzare le condizioni generali del paziente e interrompere lo sviluppo del processo patologico. Una persona con malattia policistica dovrebbe bere abbastanza liquidi al giorno e limitare l'assunzione di sale.

Dovresti mangiare in modo frazionato, in piccole porzioni in diverse dosi. Fritti, dolci, cibi grassi e fast food sono completamente esclusi dal menù. La dieta quotidiana dovrebbe essere ricca di cibi con molte vitamine e altri nutrienti. Tutti gli alimenti contenenti caffeina contribuiscono alla crescita delle formazioni cistiche, quindi si consiglia di evitarli completamente..

Complicazioni e conseguenze

La malattia del rene policistico porta necessariamente a determinate complicazioni e problemi di salute nel tempo. Con questa patologia, non solo il tessuto renale può essere colpito, ma anche altri organi. Come risultato dell'infezione, può iniziare la pielonefrite, che porta ad un aumento del dolore nella regione lombare, un aumento della temperatura corporea, una violazione del ritmo cardiaco (ciò è facilitato da un cambiamento nella composizione elettrolitica del sangue e una mancanza di potassio).

La cosa peggiore è la malattia policistica nei neonati, in loro questa malattia spesso porta alla morte. Il motivo principale è l'uremia, che causa l'avvelenamento dell'intero corpo del bambino a causa dell'accumulo di tossine azotate. La comparsa di cisti nel periodo prenatale spesso causa la nascita di un feto morto.

Quando combinato con altre malattie che possono verificarsi sullo sfondo di questa malattia genetica, è spesso richiesto il trapianto di organi o l'emodialisi (quasi sempre la ragione di ciò è l'insufficienza renale o la rottura della formazione cistica). La necessità di eseguire regolarmente l'emodialisi complica notevolmente la vita di una persona e, in assenza di un organo per il trapianto, la sua aspettativa di vita è significativamente ridotta.

Se sia possibile curare la malattia del rene policistico dipende in gran parte dallo stadio in cui è stata rilevata la malattia. Con un appello tempestivo a uno specialista e l'adempimento di tutte le sue prescrizioni, aumenta la probabilità che una persona viva per un tempo abbastanza lungo e non provi troppo disagio. In tutti gli altri casi, poiché la malattia alla fine porta a processi patologici, la prognosi non sarà così favorevole..

Se hai una predisposizione genetica, si consiglia di controllare regolarmente le condizioni dei reni ed evitare l'uso di cibi che provocano la crescita delle cisti. Con lo sviluppo di una tale patologia, devi prendere sul serio la tua diagnosi e seguire rigorosamente tutte le prescrizioni dei medici. Solo un atteggiamento attento alla propria salute e un trattamento tempestivo aiuteranno a migliorare l'ulteriore prognosi e raggiungere una remissione stabile a lungo termine..

Malattia del rene policistico: che cos'è e come trattarla?

La malattia del rene policistico è una malattia congenita accompagnata da trasformazione cistica del parenchima renale. Di conseguenza, c'è una significativa inibizione delle funzioni dell'organo accoppiato, che può essere accompagnata da un intero complesso di sintomi. Nella maggior parte dei pazienti, la malattia è bilaterale, ma a volte si verifica la localizzazione unilaterale delle cisti..

Con la PCP, i pazienti spesso soffrono di ipertensione arteriosa, mal di schiena, nausea, mal di testa, ecc. La diagnosi di malattia del rene policistico comprende una serie di studi strumentali e di laboratorio. Il trattamento può essere conservativo o chirurgico.

La causa principale dello sviluppo della malattia del rene policistico è una mutazione genetica. Ma i fattori esatti che contribuiscono a questa deviazione non sono ancora completamente compresi..

Cos'è?

La malattia del rene policistico è un difetto embrionale in cui lo sviluppo dei tubuli renali è compromesso. Di conseguenza, si formano piccole cisti nel parenchima dell'organo accoppiato. Possono essere di diverse dimensioni: dal diametro della testa di zolfo di un fiammifero al volume delle ciliegie mature..

La malattia si manifesta, di regola, all'età di 40-50 anni. In questo momento compaiono i primi segni pronunciati di patologia. Fino a questa età, la malattia policistica può essere rilevata solo quando si esegue l'ecografia dei reni per un altro motivo.

Le neoplasie cistiche possono essere di diverse forme e dimensioni. All'interno, sono pieni di essudato chiaro o brunastro. Con la malattia policistica, il rene aumenta di volume, quindi difficilmente svolge le sue funzioni. Più grandi diventano le cisti, più si riduce il volume del parenchima funzionante. La conseguenza di ciò è lo sviluppo dell'insufficienza renale..

Le ragioni

La malattia del rene policistico è una malattia genetica. Nella maggior parte dei casi, viene trasmesso in modo autosomico dominante. Lo sviluppo della patologia si verifica quando uno dei genitori ha una deviazione simile. Questa forma di eredità della malattia del rene policistico si verifica nell'85-90% dei pazienti. I sintomi della malattia compaiono, di regola, più vicino a 30-40 anni. Molto meno spesso, la patologia con questo tipo di eredità si trova durante l'infanzia..

L'ereditarietà autosomica recessiva è rara. È possibile solo se il gene mutato viene trasmesso da entrambi i genitori contemporaneamente. Questa è una forma meno comune della malattia, che si trova principalmente nei neonati..

Il decorso della malattia del rene policistico dipende dalla posizione del cromosoma mutato. Quindi, con una mutazione nel braccio corto del cromosoma 16, si osserva un rapido tasso di sviluppo dell'insufficienza renale. Con le mutazioni che si verificano nel cromosoma 4, la malattia ha un decorso più favorevole. L'insufficienza renale si sviluppa più vicino ai 70 anni di età.

È possibile rivelare una predisposizione alla malattia del rene policistico anche durante il periodo di sviluppo intrauterino del feto. Per questo, vengono eseguiti una serie di screening prenatali speciali. Al fine di prevenire pericolose complicazioni, il trattamento della malattia del rene policistico inizia dai primi giorni di vita di un neonato..

Classificazione

A seconda del tipo di eredità, esistono 2 tipi di malattia del rene policistico:

  1. Autosomica recessiva. Si verifica quando un gene viene mutato sul cromosoma 4. Questa anomalia si manifesta in tenera età ed è spesso associata ad altre malformazioni. Negli studi di laboratorio, i mitocondri giganti vengono rilevati nelle cellule del fegato. Se la displasia cistica si sviluppa lentamente, la malattia viene diagnosticata in età avanzata..
  2. Autosomica dominante. La malattia causata da questo tipo di eredità è molto più comune ed è causata da mutazioni in un gene sul cromosoma 16. La patologia è meno difficile, poiché nella maggior parte dei casi le condizioni del paziente possono essere corrette con l'aiuto di farmaci. Il tipo autosomico dominante di malattia del rene policistico viene rilevato nelle persone di età superiore ai 30 anni.

Le cisti stesse nei reni sono di 2 tipi:

  1. Chiuso. Tali cisti sembrano cavità chiuse che non hanno alcuna connessione con il dotto urinario. Più spesso rilevato nella malattia policistica renale autosomica recessiva. Di solito diagnosticato già nell'infanzia.
  2. Aperto. Le cavità di questo tipo non sono racchiuse nel tessuto, ma rappresentano una sporgenza delle pareti tubolari comunicanti con il bacino. Tali neoplasie si formano in una modalità di trasmissione autosomica dominante. In questo caso, la funzione escretoria dei reni viene mantenuta per un lungo periodo di tempo..

A seconda della gravità della patologia, si distinguono 3 fasi del suo sviluppo:

  1. Fase di compensazione. Non ci sono manifestazioni cliniche del processo patologico. Il funzionamento generale dei reni nella fase di compensazione della malattia policistica rimane normale.
  2. Fase di subcompensazione. I segni di insufficienza renale appaiono più luminosi, più intensi. La funzionalità renale compromessa provoca poliuria in combinazione con isostenuria, eritrocituria e cilindruria. Con lo sviluppo della pielonefrite, si verifica la leucocituria. È possibile la suppurazione della cisti, che è accompagnata da febbre, brividi, intossicazione del corpo. Lo sviluppo dell'urolitiasi è caratterizzato da attacchi di colica renale.
  3. Fase di scompenso. Questo è il grado più grave di malattia del rene policistico, che è caratterizzato da uremia cronica. La progressione della malattia è accompagnata da un aumento dei sintomi dell'ipertensione arteriosa. Lesioni, operazioni, gravidanza, sanguinamento possono provocare l'accelerazione dello sviluppo della patologia. E l'aggiunta di un'infezione secondaria può portare ad un aggravamento delle condizioni del paziente, fino a un esito letale. Con la suppurazione delle cisti, è possibile lo sviluppo dell'urosepsi.

Sintomi

I sintomi della malattia del rene policistico, come notato in precedenza, dipendono dalla gravità della malattia. Nella fase di compensazione, di solito non ci sono sintomi. Ma con il progredire della malattia, il paziente può soffrire di:

  • sentimenti di pressione nella parte bassa della schiena;
  • dolore addominale;
  • problemi con la minzione.

La violazione della funzione urinaria è associata allo stiramento dei reni. Insieme ai sintomi di cui sopra, i pazienti possono sperimentare:

  • affaticabilità veloce;
  • attacchi di mal di testa;
  • sangue nelle urine.

Nella fase di subcompensazione, la malattia continua a progredire. I sintomi diventano più pronunciati e si manifestano:

  • nausea;
  • bocca asciutta;
  • sete intensa;
  • mal di testa con ricorrenti attacchi di emicrania;
  • ipertensione arteriosa.

Si osserva un aumento della pressione sanguigna per un lungo periodo di tempo. Quando viene attaccata un'infezione secondaria e si forma un ascesso nell'area della cisti, ai sintomi generali vengono aggiunti i seguenti:

  • febbre;
  • intossicazione generale;
  • brividi.

Alcuni pazienti sviluppano calcoli renali. Ciò porta allo sviluppo di attacchi di colica renale..

L'ipertensione persistente, mentre progredisce, provoca insufficienza cardiaca. È anche possibile sviluppare un aneurisma cerebrale e un ictus.

Diagnostica

La malattia del rene policistico è una diagnosi seria che richiede un esame completo. Sia un nefrologo che un oncologo-nefrologo possono curare questa malattia. Per fare una diagnosi, è necessario eseguire:

  1. Analisi del sangue clinico generale. In base ai suoi risultati, è possibile identificare l'anemia (che spesso accompagna la malattia del rene policistico), nonché determinare la presenza di un processo infiammatorio nel corpo.
  2. Analisi del sangue biochimica. L'attenzione è rivolta ai livelli di creatinina, urea, proteine ​​totali, potassio, sodio e ferro nel biomateriale.
  3. Analisi generale delle urine. Un importante criterio diagnostico è la presenza di eritrociti e leucociti nel liquido di prova..
  4. Semina di urina per microflora patogena. Aiuta a identificare patologie infettive del sistema urinario e determinare il loro agente eziologico.
  5. Ecografia dei reni. Consente di identificare le cisti, valutare le dimensioni e le violazioni nell'attività dell'organo associato.
  6. Ultrasuoni del fegato e degli organi pelvici. I pazienti con malattia del rene policistico spesso soffrono di neoplasie cistiche nel fegato e nelle ovaie.
  7. ECG. Condotto per valutare il funzionamento del cuore e identificare le aritmie.

Inoltre, per verificare la diagnosi, vengono prescritte un'urografia escretoria e una nefroscintigrafia. In casi poco chiari, eseguire:

  • pielografia retrograda;
  • angiografia renale;
  • ricerca genetica (per identificare forme familiari di malattia del rene policistico).

Solo un approccio integrato alla diagnosi consente di stabilire correttamente la causa dell'insorgenza dei sintomi di ansia e di prescrivere un trattamento individuale per ciascun paziente..

Trattamento

Con un decorso lieve di malattia del rene policistico, viene eseguita una terapia sintomatica. Le raccomandazioni generali per i pazienti con tale diagnosi sono ridotte a:

  • evitare uno sforzo fisico eccessivo;
  • prevenzione di ARVI, carie, tonsillite e altre malattie infettive;
  • aderenza a una dieta ipercalorica e vitaminizzata;
  • limitare l'assunzione di sale e proteine.

Con lo sviluppo della pielonefrite, viene eseguito un ciclo di terapia antibiotica. Vengono usati cefalosporine o fluorochinoloni.

Possono essere prescritti anche urantisettici. La macroematuria viene trattata con l'uso di emostatici:

  • Hemotran;
  • Dicinona;
  • Tranexama, ecc..

Con una diminuzione del volume di urina escreta al giorno, al paziente vengono prescritti diuretici. Ma il loro uso deve essere necessariamente concordato con il medico: alcuni farmaci è vietato assumere in forme gravi di insufficienza renale e / o cardiaca.

È estremamente importante selezionare la corretta terapia antipertensiva per la malattia del rene policistico. Prevede varie combinazioni di beta-bloccanti (Anaprilina, Atenololo, Bisoprololo, ecc.), ACE inibitori (Enalapril, Enap, Lipril, Liprazide), Calcio-antagonisti (Nifedipina, Pharmadipina, ecc.). Se necessario, l'elenco dei farmaci può essere integrato con diuretici. Il regime di trattamento è sviluppato da un nefrologo, ma può essere regolato da un cardiologo.

In caso di carenza proteico-energetica vengono prescritti aminoacidi (Supro, Ketosteril). Ti permettono di reintegrare l'apporto proteico del corpo.

I bassi livelli di emoglobina vengono corretti con preparati di ferro ed eritropoietina. È anche importante trattare tempestivamente i disturbi del calcio-fosforo con farmaci a base di calcio o alfa-calcidolo..

Se le cisti iniziano a crescere, nella fase di compensazione, è possibile aprirle e drenarle. Questo aiuta a ridurre i reni, migliorare il loro funzionamento e normalizzare la circolazione sanguigna in essi. Nelle fasi terminali, quando l'insufficienza renale progredisce, vengono prescritte sessioni di emodialisi o viene eseguito un trapianto di rene da donatore.

Dieta

Con la malattia del rene policistico, è importante seguire una dieta che riduca lo stress sui reni. Inoltre, una corretta alimentazione aiuta a mantenere una condizione stabile del paziente. Le regole dietetiche generali per questa malattia si basano su:

  • limitare l'assunzione di sale a 3 g al giorno;
  • eliminazione delle spezie dalla dieta;
  • una diminuzione della quantità di proteine ​​animali;
  • l'inserimento di grassi vegetali e carboidrati nel menù giornaliero;
  • ridurre al minimo l'uso di bevande, ad eccezione dell'acqua pura non gassata;
  • smettere di attivo ed evitare il fumo passivo;
  • pasti frazionari con cibo in piccole porzioni 5-6 volte al giorno;
  • completa eliminazione dell'alcol;
  • rifiuto di prodotti grassi.

Il corpo di una persona malata deve ricevere almeno 2200 chilocalorie al giorno. Per fare questo, puoi e dovresti includere nella dieta:

  • cetrioli freschi;
  • Pepe;
  • pomodori;
  • radice di sedano;
  • cavolfiore;
  • mele;
  • pere;
  • Kiwi;
  • pompelmo;
  • coriandolo;
  • prezzemolo;
  • piselli e fagioli;
  • succhi freschi di barbabietola e carota;
  • fiocchi d'avena;
  • porridge d'orzo;
  • piatti di riso;
  • frutti di mare;
  • diversi tipi di funghi;
  • semi di soia e prodotti che la contengono;
  • ricotta a basso contenuto di grassi;
  • uccello;
  • carni magre.

La correzione di tale dieta è possibile, ma solo con il permesso del medico curante. Inoltre, durante il corso del trattamento, si consiglia ai pazienti con malattia del rene policistico di assumere le vitamine A e B..

Chirurgia

È necessario eseguire un'operazione per la malattia del rene policistico solo in caso di decorso grave o l'inefficacia dei metodi di trattamento conservativo. Diverse tattiche chirurgiche possono essere utilizzate a seconda della situazione:

  1. Rimozione radicale delle neoplasie cistiche. Tale operazione viene eseguita con singole cisti e può essere eseguita sia sul rene con funzionamento alterato, sia su entrambi gli organi contemporaneamente. In caso di grave insufficienza renale, confermata da metodi di ricerca strumentali e di laboratorio, la resezione delle cisti non è prescritta.
  2. Rimozione di un rene malato. Viene eseguito solo se l'organo interessato ha praticamente o completamente cessato di funzionare normalmente. Questa operazione aiuta a stabilizzare le condizioni del paziente e riduce anche significativamente il rischio di sviluppare complicazioni pericolose per la salute e la vita. Va notato che la rimozione di un rene danneggiato non è, nella maggior parte dei casi, un'operazione separata. Di norma, tale manipolazione viene eseguita per preparare il paziente a un'altra procedura chirurgica..
  3. Resezione palliativa di singole neoplasie cistiche. Questo metodo di trattamento chirurgico per la malattia del rene policistico viene utilizzato principalmente quando alcune cisti renali sono in suppurazione. Una tale complicazione è osservata raramente, ma, tuttavia, non un singolo paziente con una diagnosi simile ne è immune. La resezione palliativa consente di interrompere l'ulteriore sviluppo di processi purulenti nei reni, ma non influisce sul decorso della patologia stessa. Ciò può essere spiegato dal fatto che più spesso complicazioni di questo tipo si sviluppano sullo sfondo di un grave decorso di malattia del rene policistico. E con uno sviluppo simile di eventi, la rimozione di singole cisti non darà l'effetto atteso in termini di stabilizzazione delle condizioni del paziente.
  4. Trapianto di rene da donatore. Se l'operazione ha esito positivo e il rene si innesta, il paziente ha la possibilità di un recupero completo. Per mantenere il funzionamento ottimale dei sistemi urinario e urinario, una persona che ha subito un tale intervento chirurgico deve seguire rigorosamente tutte le prescrizioni e le raccomandazioni del medico curante..

Rimedi popolari

L'uso di piante medicinali aumenta l'effetto dei farmaci prescritti dal medico. In alcuni casi, vale a dire, con un decorso lieve della malattia, i rimedi popolari possono sostituire completamente i farmaci. Ma tutto ciò che riguarda la terapia di una patologia così grave dovrebbe essere discusso in anticipo con il medico..

Con la malattia policistica, il trattamento con l'aloe dà buoni risultati.

Una foglia di aloe di tre anni deve essere sciacquata, tagliata a fette o fette e conservata in frigorifero per una settimana. Quindi prendi 1 cucchiaino. materia prima, metterla in un barattolo di vetro. Risciacquare i peperoncini rossi, sbucciarli e macinarli, quindi aggiungerli all'aloe. Prendi 1 cucchiaino. germogli di betulla e erbe di assenzio e aggiungerli al barattolo. Versare il composto con ½ litro di vodka e riporre in un luogo fresco e buio per 10 giorni. Quando il medicinale è pronto, deve essere ben filtrato. Bere la tintura tre volte al giorno, diluendo 15 ml di prodotto con 45 ml di acqua.

Durata

Da quanto tempo vivi con la malattia del rene policistico? Per i neonati, purtroppo, le previsioni sono deludenti: nell'80% dei casi muoiono prima delle 4 settimane di età e nel 20% prima di un anno. La morte si verifica a causa di danni al 90% del tessuto dell'organo, motivo per cui praticamente non funziona. Ma con l'età, le possibilità di vita aumentano, poiché in età prescolare e scolare, le neoplasie cistiche coprono circa il 60% dell'organo e nell'adolescenza - 10-20%.

Nei pazienti adulti, la patologia è più favorevole, quindi l'aspettativa di vita è lunga, perché ci sono molti metodi di terapia, sia conservativi che chirurgici.

Complicazioni

La diagnosi tardiva e la mancanza di un trattamento adeguato per la malattia del rene policistico sono irti dello sviluppo di complicazioni pericolose:

  • ipertrofia ventricolare sinistra (si verifica con ipertensione persistente);
  • prolasso della valvola mitrale;
  • insufficienza cardiaca;
  • aneurismi cerebrali;
  • ictus emorragico;
  • preeclampsia ed eclampsia durante la gravidanza;
  • cisti epatiche;
  • diverticolosi dell'intestino crasso.

La conseguenza di tali complicazioni può essere fatale..

Previsione

La prognosi è più favorevole con la diagnosi precoce della patologia. Se l'insufficienza renale non si è ancora manifestata, il suo sviluppo può essere prevenuto o rallentato seguendo tutte le raccomandazioni del medico. Ma quando si verifica la PN, la prognosi peggiora leggermente e lo stadio terminale della malattia minaccia di gravi complicazioni e morte..

Prevenzione

In linea di principio, è impossibile prevenire la malattia del rene policistico, poiché il suo sviluppo non può essere previsto. Tutte le misure preventive mirano a prevenire lo sviluppo di infiammazioni e complicanze della malattia. Le misure preventive includono:

  • terapia tempestiva delle patologie infettive e infiammatorie del sistema genito-urinario;
  • evitare l'ipotermia;
  • rifiuto di uno sforzo fisico eccessivo;
  • esclusione del fumo (anche passivo);
  • ecografia regolare dei reni (ogni 6-12 mesi);
  • sottoporsi a esami preventivi da parte di un nefrologo e / o urologo;
  • ridurre il consumo di alimenti contenenti potassio e sodio (sale, banane, noci);
  • ridurre il numero di proteine ​​animali nel menu;
  • donazione regolare di sangue e urina per la ricerca;
  • bere una quantità sufficiente di liquido al giorno (almeno 2 litri);
  • monitoraggio costante dei livelli di pressione sanguigna;
  • rifiuto di tè e caffè neri forti;
  • esclusione di alcol;
  • evitare l'eccesso di cibo;
  • ridurre al minimo il consumo di carne grassa;
  • rifiuto delle marinate e conservazione;
  • lezioni di terapia fisica (con il permesso del medico).

Il rispetto delle raccomandazioni di cui sopra contribuirà a un miglioramento significativo delle condizioni del paziente, oltre a migliorare la sua qualità di vita.