Malattia policistica renale

La malattia del rene policistico è una malattia genetica causata dalla degenerazione del parenchima renale con formazione di più cisti di varie dimensioni.

Con la malattia del rene policistico, il processo è sempre bilaterale. Esternamente, il rene colpito assomiglia a un grappolo d'uva. Le cisti possono essere di diverse dimensioni e forme, mentre l'organo interessato può raggiungere una massa fino a 2 chilogrammi. Questi cambiamenti nel tessuto renale si verificano durante l'embriogenesi..

Il motivo è la mutazione genetica. Esistono varianti di mutazioni genetiche della malattia del rene policistico: mutazione nel braccio corto del cromosoma 16; mutazione nel cromosoma 4. La localizzazione dei disturbi genetici influisce sul decorso naturale della malattia policistica negli adulti: nel tipo 1 si osserva un rapido tasso di sviluppo dell'insufficienza renale, mentre nel 2 ° decorso della malattia policistica è favorevole e lo sviluppo dell'insufficienza renale allo stadio terminale si verifica dopo 70 anni.

Con una tale mutazione, la formazione delle cisti inizia nell'utero e continua per tutta la vita. Il modo in cui si manifesta la malattia del rene policistico nell'adulto e il meccanismo di formazione della cisti non è attualmente completamente determinato..

Cos'è?

La malattia del rene policistico è una malattia cronica ereditaria associata a una mutazione genetica che porta alla ridotta formazione di tubuli renali nell'embrione e allo sviluppo di più formazioni cistiche nel parenchima (il principale tessuto funzionante) dell'organo.

Classificazione

La predisposizione alla malattia del rene policistico congenito viene rilevata in diversi membri della famiglia o parenti stretti. Mutazioni si verificano nei geni che codificano per le proteine ​​fibrocistina, policistina-1 e 2.

I tipi di patologia di base si distinguono in base al tipo di eredità:

  1. Autosomica recessiva. Progredisce a causa di una mutazione genetica sul cromosoma 4. L'anomalia è caratteristica di una prima età. Si combina con altri difetti alla nascita. Negli studi di laboratorio, si manifesta con la presenza di mitocondri giganti nelle cellule del fegato. Con il lento sviluppo della displasia cistica, la patologia si verifica anche nei pazienti anziani..
  2. Autosomica dominante. Una patologia genetica più comune che si sviluppa a causa di mutazioni genetiche sul cromosoma 16. Una forma meno grave, in cui vi è un'alta probabilità che il farmaco mantenga uno stato soddisfacente del sistema di filtraggio e urinario dell'organo. La malattia del rene policistico autosomico dominante viene diagnosticata nelle persone di età superiore ai 30 anni.

La malattia del rene policistico nei neonati si verifica in 1 bambino su 250 e il bambino nasce con organi parzialmente o completamente colpiti (forma totale) o con i rudimenti delle cisti. In quest'ultimo caso, a causa del decorso lento della malattia, la diagnosi viene spesso fatta già in età adulta. La malattia del rene policistico nei bambini piccoli è determinata dieci volte meno spesso che negli adulti.

Le strutture cistiche stesse sono classificate in 2 tipi:

  1. Capsule chiuse. Si tratta di cavità chiuse che non hanno alcun collegamento con il dotto urinario, bloccando la funzione escretoria. Questa forma di formazioni è più spesso determinata nei neonati con malattia del rene policistico autosomica recessiva.
  2. Aperto. Non sono capsule chiuse nel tessuto, ma sporgenze delle pareti dei tubuli, che comunicano con il bacino. Con la formazione di tali forme, che sono più caratteristiche della malattia del rene policistico autosomico dominante, la funzione escretoria dell'organo persiste a lungo.

Meccanismi di sviluppo

La malattia del rene policistico autosomica dominante e autosomica recessiva si riferisce alle ciliopatie, un gruppo di malattie caratterizzate da un'interruzione del normale funzionamento delle ciglia sulla superficie di un certo numero di cellule, grazie alla quale viene fornita la "ricezione" dei segnali dall'ambiente extracellulare. Le proteine ​​policistina-1, policistina-2 e fibrocistina fanno parte delle ciglia primarie sulla superficie delle cellule di mammifero. Nelle cellule epiteliali dei tubuli renali, le ciglia primarie si trovano sul lato del lume dei tubuli renali e si presume che ciò fornisca la loro funzione sensoriale: sensibilità al flusso di urina. Come risultato di una percezione errata dei segnali dovuta al funzionamento alterato delle ciglia primarie nelle cellule dell'epitelio renale, si verifica un accumulo di adenosina monofosfato ciclico e una serie di metodi sperimentali per il trattamento della malattia del rene policistico mirano ad abbassarne il livello..

A livello macro, la malattia policistica è caratterizzata dalla presenza di più cisti (da cui il nome: poli- + cisti + -osi) in entrambi i reni. Le cisti si formano a causa dell'aumentata proliferazione e differenziazione dell'epitelio dei tubuli del nefrone. Di conseguenza, invece dei normali tubuli renali, si formano vescicole piene di liquido - si formano cisti, che porta ad un aumento significativo del volume dei reni (il peso del rene del paziente può raggiungere i 35 kg). Le cisti nel rene del paziente compaiono focalmente, in non più del 2-5% dei nefroni, ma a causa di un aumento del volume delle cisti, i nefroni sani vicini vengono compressi e il rene perde gradualmente la sua funzione di filtraggio.

Inoltre, poiché le ciglia primarie si trovano nelle cellule di altri organi, con malattia del rene policistico, le cisti si sviluppano spesso nel fegato, nel pancreas e nei vasi del cervello..

Sintomi e primi segni

I segni clinici della malattia del rene policistico sono diversi. I sintomi della malattia possono dipendere dallo stadio. Nella fase di compensazione, non ci sono praticamente sintomi. Tuttavia, dopo un po 'di tempo, il paziente sviluppa i seguenti sintomi:

  • pressione inferiore della schiena;
  • dolore addominale;
  • violazione della minzione.

La violazione della minzione è associata allo stiramento dei reni. Spesso si notano anche i seguenti sintomi:

  • aumento della fatica;
  • mal di testa;
  • sangue nelle urine.

Nella fase di compensazione, la funzione renale non è compromessa. Cioè, i reni svolgono la loro funzione escretoria. Le manifestazioni più gravi sono caratterizzate dallo stadio della subcompensazione.

Nella fase di subcompensazione, la malattia presenta sintomi diversi. La clinica della malattia policistica è associata ai fenomeni di insufficienza renale. Si notano anche i seguenti segni clinici:

  • nausea;
  • bocca asciutta;
  • sete;
  • mal di testa (e con attacchi di emicrania);
  • ipertensione.

L'ipertensione viene osservata per molto tempo. Si notano spesso poliuria, eritrocituria e aumento della conta leucocitaria. Se si unisce un processo purulento, i sintomi compaiono come segue:

  • febbre:
  • intossicazione;
  • brividi;
  • pietre nei reni.

Inoltre, in presenza di fattori sfavorevoli, ad esempio lesioni e gravidanza, il processo della malattia è aggravato. Inizia la progressione della malattia. Può unirsi una malattia infettiva.

L'ipertensione arteriosa per lungo tempo contribuisce all'insufficienza cardiaca. La pressione sanguigna persistente spesso porta a ictus. Può anche verificarsi aneurisma dei vasi cerebrali..

Diagnostica

Una persona ha consultato un medico con i suddetti reclami o in relazione a una predisposizione genetica a questa malattia. Che tipo di ricerca dovrà essere eseguita?

  1. Analisi del sangue clinico. Sulla base dei risultati, sarà possibile determinare se il paziente ha anemia (spesso concomitante con la malattia del rene policistico) e se c'è un'infiammazione nel corpo.
  2. Analisi del sangue biochimica (in particolare dovresti prestare attenzione al livello di urea, creatinina, proteine ​​totali, potassio, sodio, ferro).
  3. Analisi generale delle urine (se ci sono cambiamenti infiammatori, presenza di sangue).
  4. Coltura delle urine.
  5. L'ecografia dei reni (standard per la diagnosi della malattia del rene policistico, consente di determinare la presenza della malattia, la dimensione dei reni).
  6. Ecografia del fegato e della piccola pelvi (in alcuni pazienti, la malattia del rene policistico è accompagnata da cisti del fegato e delle ovaie).
  7. ECG (per valutare il lavoro del cuore, la presenza o l'assenza di disturbi del ritmo).

Complicazioni

L'aumento persistente della pressione sanguigna nel tempo può essere complicato da ipertrofia ventricolare sinistra, prolasso della valvola mitrale e insufficienza cardiaca, aneurisma cerebrale e ictus emorragico. La malattia del rene policistico può causare lo sviluppo di tossicosi tardiva della gravidanza - preeclampsia ed eclampsia. Le donne che soffrivano di ipertensione prima della gravidanza sono particolarmente a rischio.

I pazienti con questa malattia renale hanno maggiori probabilità di sviluppare cisti epatiche, malattia diverticolare del colon..

Come trattare la malattia del rene policistico?

Sfortunatamente, le patologie ereditarie e congenite non possono essere trattate. Tuttavia, grazie ai moderni metodi terapeutici, è possibile combattere le complicazioni e salvare il paziente non solo la vita, ma anche la capacità lavorativa. La cosa principale è aderire a tutti gli appuntamenti medici..

Sono necessari cicli periodicamente ripetuti di terapia farmacologica e dieta. Ulteriori prodotti proteici vengono introdotti nella dieta e il consumo di sale da cucina, grassi animali e carboidrati semplici viene ridotto.

Il trattamento medico include:

  1. Terapia antibatterica. La malattia policistica è complicata dalla pielonefrite, che si verifica a causa di una violazione del deflusso delle urine. I farmaci vengono selezionati in base al ceppo di microrganismi identificato, ma tenendo conto della loro nefrotossicità.
  2. L'ipertensione viene trattata nel solito modo, si raccomandano principalmente i diuretici.
  3. L'anestetico è prescritto per il dolore intenso.

In caso di gravi complicazioni, si consiglia un intervento chirurgico. La maggior parte degli esperti ritiene che le operazioni di escissione della cisti dovrebbero essere eseguite in una fase subcompensata, senza attendere la comparsa di gravi complicanze. Prima di ciò, è necessario assicurarsi (utilizzando l'angiografia, l'ecografia) che la maggior parte del parenchima e del sistema vascolare dei reni non siano disturbati.

Inoltre, il trattamento chirurgico è consigliato per:

  • dolore intenso;
  • suppurazione delle cisti;
  • grave sanguinamento;
  • ipertensione che non risponde al trattamento con farmaci antipertensivi;
  • spremitura dei grandi vasi;
  • presenza di grosse pietre.

A seconda del grado della malattia, delle complicanze, ricorrono a vari metodi chirurgici:

  1. Rimozione radicale (escissione) delle cisti - utilizzata per un piccolo numero di cisti, sia su uno che su entrambi i reni. Allo stesso tempo, un prerequisito per questo tipo di intervento è una percentuale sufficientemente alta di tessuto renale normalmente funzionante, che viene confermata prima dell'intervento con metodi di esame strumentali e di laboratorio. I risultati di tali interventi sono favorevoli.
  2. Risezione di un rene policistico. Viene eseguito in situazioni con una forma unilaterale della malattia, quando uno dei reni, a causa dell'abbondanza di cisti, semplicemente non funziona. Ciò consente di ottenere la normalizzazione delle condizioni del paziente a causa dell'assenza di esacerbazioni e di evitare il verificarsi di complicazioni purulente e di altro tipo sul rene malato. Va notato che nella sua forma pura, la rimozione del rene viene utilizzata relativamente raramente, molto spesso questa è una fase preparatoria per un altro tipo di intervento chirurgico..
  3. Resezione palliativa di singole cisti: questo metodo di trattamento della malattia del rene policistico viene utilizzato principalmente quando si verifica una complicanza così grave, ma fortunatamente piuttosto rara, come la suppurazione del contenuto della cisti. Questo tipo di intervento chirurgico evita l'ulteriore sviluppo di complicanze purulente dai reni, mentre il decorso della malattia sottostante, la malattia policistica, non influisce particolarmente, poiché molto spesso tali complicazioni si verificano nella malattia grave in pazienti indeboliti con una diminuzione dell'immunità.
  4. Trapianto o trapianto di un rene donatore sano. Eseguito secondo tutte le regole del trapianto, può fornire al corpo un rene a tutti gli effetti funzionalmente e anatomicamente. Il completo attecchimento del rene del donatore garantisce il recupero del paziente. In futuro, la persona soddisfa tutte le raccomandazioni necessarie per rafforzare la condizione generale e si sottopone anche a corsi di terapia dal trapiantologo.

In caso di sanguinamento, tutte le cisti sono necessariamente aperte, questo consente di ridurre la pressione intrarenale, migliorare il deflusso venoso, disturbato a causa della compressione vascolare.

A causa della suppurazione, è anche necessario aprire tutte le cisti, e non solo quelle infettive, per prevenire ulteriori infezioni..

Ignipuntura, puntura percutanea si ricorre quando la maggior parte del parenchima non viene modificata, poiché ciò consente di preservare la funzione renale, altrimenti semplicemente non c'è nulla da salvare ed è necessario il trapianto.

Con un maggiore contenuto di creatinina e urea nel sangue, i pazienti necessitano di emodialisi permanente o trapianto di rene.

Dieta

È importante attenersi a una dieta per la malattia del rene policistico. Questo può aiutare non solo a rallentare la progressione della patologia, ma anche a normalizzare le condizioni del paziente. I principi di base della dieta per la malattia del rene policistico:

  • bevi abbastanza liquido;
  • limitare l'assunzione di sale, poiché può aumentare la pressione sanguigna e quindi creare ulteriore stress sui reni;
  • la nutrizione per la malattia del rene policistico dovrebbe essere frazionata;
  • ridurre il consumo di cibi grassi e proteici;
  • aumentare il contenuto di vitamine nella dieta quotidiana;
  • assicurati di includere cibi ricchi di fibre vegetali nella dieta;
  • i prodotti che contengono caffeina sono completamente esclusi dal menù. Questa sostanza accelera la crescita delle formazioni cistiche.

Rimedi popolari

Con la malattia del rene policistico, il trattamento con rimedi popolari prevede l'uso delle seguenti ricette:

  • tintura di cardo. 1 cucchiaio le foglie vengono versate in 1,5 cucchiai. acqua calda e infuso. Questa è la rata giornaliera e si beve in 3-4 dosi;
  • tintura di aglio. Macinare 1 kg di materie prime in una pappa e versare acqua fredda. Il rimedio viene difeso entro 30 giorni. Affronta st.l. tre volte al giorno;
  • brodo di bardana. Versare 10 g di radice secca con un bicchiere d'acqua e far bollire per 15-20 minuti. Lasciare in infusione il prodotto per mezz'ora, quindi filtrare. Il brodo si beve durante la giornata in più dosi;
  • prezzemolo. Vengono utilizzate le foglie e le radici della pianta. Versare 400 g di prodotto secco con acqua. Insistere 8 ore Filtrare e bere per 8 dosi durante la giornata;
  • corteccia di pioppo. Il prodotto viene macinato allo stato polveroso (con un macinacaffè). Ogni volta prima dei pasti, dovresti mangiare mezzo cucchiaino. strutture. Il corso dura 1 settimana. Puoi ripetere il trattamento dopo 14 giorni..

Previsione per la vita

La prognosi per la malattia del rene policistico dipende dalla forma della patologia e dal decorso clinico, dal tasso di sviluppo e dalla gravità delle complicanze (ipertensione, disfunzione renale).

  • Con il tipo 1, una forma autosomica recessiva della malattia, si verifica un rapido aumento dei segni di insufficienza renale. Se l'anomalia viene diagnosticata alla nascita o in tenera età, la prognosi è infausta per la maggior parte dei bambini. Anche con un trattamento di supporto, la disfunzione renale acuta si sviluppa dall'età di 15-20 anni (e prima). In questo caso, una reale possibilità di sopravvivenza è un trapianto di organi..
  • Nel tipo 2 - una forma autosomica dominante - il decorso della malattia è benigno, tutti i sintomi sono meno pronunciati ei segni di grave insufficienza renale compaiono solo nei pazienti più anziani - di età superiore ai 40 anni. Se la malattia viene rilevata in una fase precoce, il paziente può vivere una vita piena, lavorare, sottoporsi regolarmente a cure, evitare l'ipotermia, osservare la dieta.

Con lo sviluppo dell'insufficienza renale, se il paziente non salta le procedure di emodialisi e aderisce rigorosamente alle raccomandazioni cliniche, l'aspettativa di vita raggiunge l'aspettativa di vita media delle persone sane - 70 anni.

Malattia del rene policistico nei bambini

Le cisti renali sono comuni nei bambini. La malattia cistica (malattia policistica) dei reni tra le malattie ereditarie occupa un posto importante: è osservata nel 5-10% dei pazienti con insufficienza renale cronica, abbastanza spesso viene rilevata nei feti durante la diagnostica ecografica dei difetti congeniti. È caratterizzato dalla presenza di più cisti nel tessuto renale, che possono comparire o essere trovate in diversi periodi di età. La malattia ha un decorso progressivo, il risultato è l'insufficienza renale cronica.

La più comune è la divisione della malattia policistica in un tipo autosomico recessivo, che spesso si manifesta nei neonati e nei bambini piccoli, spesso in combinazione con la fibrosi epatica, e un tipo di eredità autosomica dominante, che si manifesta clinicamente più spesso dopo 30 anni. La malattia policistica può essere una delle manifestazioni cliniche di molteplici malformazioni come la sindrome di Meckel o di Zellweger.

Tipo autosomico dominante di malattia policistica La malattia non ha manifestazioni cliniche durante l'infanzia, lo sviluppo della malattia, di regola, si osserva nelle persone di età compresa tra 30 e 40 anni. Le principali manifestazioni cliniche sono: lo scarico di sangue nelle urine (ematuria), dolore nell'area dei reni, l'ipertensione è un compagno abbastanza frequente. La trasformazione cistica dei reni viene rilevata dagli ultrasuoni, confermati dalla tomografia computerizzata. Va anche notato che la pielografia escretoria rivela segni che suggeriscono la presenza di cisti nel tessuto renale..

Per la maggior parte, la trasformazione cistica colpisce i tubuli prossimali, ma le cisti possono essere trovate anche in altre parti del nefrone. Di solito la malattia progredisce lentamente e porta alla formazione di insufficienza renale cronica dopo i 40 anni di età. Secondo l'Associazione europea per la dialisi e il trapianto, il tipo di malattia policistica autosomica dominante è una delle cause più comuni tra le malattie ereditarie che richiedono una terapia sostitutiva per l'insufficienza renale cronica negli adulti..

L'uso parallelo degli ultrasuoni per il rilevamento tempestivo di cisti nel tessuto renale e l'uso di metodi di ibridazione molecolare per identificare un gene mutante in persone con una sospetta presenza della malattia ha indicato un alto grado di correlazione, che rende l'esame ecografico obbligatorio e altamente informativo nelle famiglie in cui sono presenti pazienti con un tipo di policistico autosomico dominante malattia (ADPB).

Viene spesso descritta la combinazione di malattia policistica con calcoli nel sistema urinario. Possibile stratificazione delle infezioni del tratto urinario.

Malattia del rene policistico autosomica recessiva (arpb)

La malattia è piuttosto rara. Questa variante della malattia policistica nei neonati può essere combinata con la sindrome da distress respiratorio. Esteriormente, i bambini hanno molte piccole anomalie dello sviluppo; quando si sente l'addome, vengono rivelati reni fortemente ingrossati. Con una gravità moderata della malattia, il bambino sviluppa gradualmente ipertensione arteriosa, sindrome da ipertensione portale e insufficienza renale cronica. I reni ingranditi sono ben rilevati durante l'esame ecografico, l'urografia escretoria. Tuttavia, a causa delle loro piccole dimensioni, le cisti di solito non vengono visualizzate..

C'è un cambiamento nella natura dell'ecogenicità e con uno studio radiopaco dei reni è possibile rilevare l'accumulo di mezzo di contrasto nei dotti collettori. La dimensione del fegato è ingrandita, i cambiamenti nei dotti biliari intraepatici con fibrosi periportale sono determinati morfologicamente. La progressione della malattia, così come lo sviluppo dell'insufficienza renale cronica, sono associati alla formazione di iponatriemia e ipertensione arteriosa nel primo anno di vita..

Un'altra variante della malattia del rene policistico autosomica recessiva si verifica a circa 2 anni di età, ma viene spesso definita fibrosi epatica congenita con danno renale. È anche chiamata malattia policistica giovanile del fegato, dei reni e del pancreas. La prevalenza dei sintomi nel quadro clinico da uno degli organi cistici alterati determina il suo sviluppo.

Per la malattia del rene policistico autosomico recessivo, la cistosi di tipo I secondo Potter è caratteristica, quando le cisti sono localizzate principalmente nella corticale, ma possono anche essere localizzate nel midollo dei reni.

In una malattia autosomica recessiva riconosciuta in un bambino, un esame renale dei genitori non rivela alcuna anomalia. Questa malattia dovrebbe essere sospettata se il bambino ha una fibrosi epatica congenita. Per fare una diagnosi corretta, vanno escluse la sindrome di Meckel, la sindrome di Jun, la displasia retinico-renale, la sindrome di Ivemark, nonché molte altre sindromi.

La displasia renale cistica isolata può essere osservata come patologia indipendente con il rischio di recidiva in famiglia non superiore al 10%. Ciò indica l'eterogeneità genetica dell'anomalia.

La rilevazione di alterazioni displastiche nei reni dei genitori aumenta significativamente il rischio di rinascita di un bambino malato e richiede l'esclusione di una serie di sindromi.

Nomenclatura delle malattie ereditarie e congenite dei reni e delle vie urinarie

I. Nefropatia ed uropatia con anomalie anatomiche della struttura dei reni e degli organi urinari:

1) malformazioni renali:

a) quantitativo (assenza, sottosviluppo, reni accessori);

b) posizionale (posizione sbagliata, omissione, rotazione);

c) formale (ferro di cavallo, reni a forma di S e L);

2) malformazioni degli ureteri (variazione del numero, calibro);

3) anomalie nella struttura della vescica e dell'uretra;

4) anomalie nella struttura e nella posizione dei vasi renali;

5) anomalie di innervazione degli organi del sistema urinario con sindrome della vescica neurogena.

II. Disturbi dello sviluppo del tessuto renale:

a) malattia policistica (varianti autosomiche dominanti, autosomiche recessive);

b) Fanconi nephronophthisis; Sindrome di Senior;

c) il tipo finlandese di sindrome nefrosica congenita;

d) altri tipi di malattia cistica;

2) displasie dei tessuti privi di cistica (disturbi dello sviluppo):

a) oligonefronia (oligomeganefronia);

b) displasia segmentale (malattia di Ask-Apmark);

c) nefropatia associata a displasia ipoplastica;

III. Nefrite ereditaria:

1) senza perdita dell'udito;

2) con perdita dell'udito (sindrome di Alport).

IV. Tubulopatia:

a) con poliuria (diabete insipido renale);

b) con deformazione delle ossa (diabete fosfato, malattia di de Toni-Debre-Fanconi, acidosi tubulare renale); 2) secondario: con patologia metabolica ereditaria.

V. Nefropatie dismetaboliche con cristalluria:

1) cistinuria, cistinosi;

2) nefropatia da ossalato;

3) nefropatia da urato (gottosa), diatesi da acido urico.

Vi. Nefro- e uropatie nelle malattie cromosomiche.

Vii. Amiloidosi: ereditaria.

VIII. Tumori embrionali (compreso il tumore di Wilms).

Malattia policistica renale

Malattia del rene policistico - una malattia caratterizzata dalla formazione di più cisti (cavità piene di liquido) nei tessuti dei reni, che portano a una funzione ridotta.

La malattia del rene policistico è un membro del gruppo della malattia renale cistica (CKD).

Geneticamente e clinicamente, le malattie renali cistiche ereditarie costituiscono un gruppo eterogeneo. Possono apparire anche prima della nascita o essere asintomatici per tutta la vita. Negli ultimi anni sono stati osservati progressi significativi nello studio dell'eziologia della CPD. Si è scoperto che, nonostante la diversa natura genetica della CPD, il processo di formazione della cisti si basa su principi simili..

CLASSIFICAZIONE DELLE MALATTIE CISTICHE DEL RENO

I CPE ereditari includono:

  • malattia del rene policistico autosomica dominante (ADPKP);
  • malattia del rene policistico autosomica recessiva (ARPKP);
  • malattia cistica glomerulare e condizioni correlate al complesso nefronoftisi, malattia cistica midollare.

POLICHISTOSI RENALE AUTOSOMO-DOMINANTE (ADPKP)

L'ADPKP è una delle malattie umane più comuni (1 caso ogni 400 - 1000 persone, 12,5 milioni di pazienti nel mondo). Circa il 5-10% della popolazione adulta che necessita di terapia sostitutiva renale (RRT) ha l'ADPKP.

  • Ipertensione arteriosa
  • Dolore o pesantezza cronica nella regione lombare, nella parte anteriore o laterale dell'addome.
  • Sangue nelle urine
  • Infezioni del tratto urinario
  • Formazione di cisti in altri organi epiteliali (specialmente il fegato)

COME MI SENTIR CON ADPKP?

Dato che questo tipo di malattia progredisce molto lentamente, inizialmente potrebbero non esserci sintomi. Spesso, il primo segno è la pressione alta, sangue nelle urine o una sensazione di pesantezza o dolore alla schiena, ai fianchi o all'addome. A volte il primo segno è un'infezione del tratto urinario e / o calcoli renali.

Nel tempo, man mano che le cisti crescono, i reni aumenteranno di dimensioni e peso. In alcuni casi, i reni diventano così grandi da causare un aumento del volume addominale..

COSA POSSO FARE PER RALLENTARE O FERMARE LA PROGRESSIONE DI ADPCP?

Esistono diverse regole in base alle quali i pazienti possono provare a ritardare l'insorgenza dell'insufficienza renale:

  1. Controllo della pressione sanguigna. Per i bambini, la pressione sanguigna è individuale per ogni età. Per un bambino di 2 anni, la pressione sanguigna è di 120/80 mm Hg. non la norma!
  2. Mantenere la salute del sistema cardiovascolare, ad es. seguire una dieta sana e quindi mantenere un peso corporeo normale; attività fisica quotidiana; smettere di fumare, ecc..
  3. Come con qualsiasi tipo di malattia renale, dovrebbero essere evitati i farmaci che possono danneggiare i reni (farmaci nefrotossici).
  4. Si sottopone regolarmente a visite di controllo da parte di un medico (con analisi della funzionalità renale, controllo ecografico dei reni e degli organi addominali).
  5. Trattamento tempestivo delle infezioni delle vie urinarie, la scelta dell'antibiotico deve essere effettuata con attenzione, con cognizione di causa della nefrotossicità del farmaco, tenendo conto anche del grado di ridotta funzionalità renale.

POLICHISTOSI RENALE AUTOSOMALE-RECESSIVA (ARPKP)

ARPKP è molto meno comune di ADPKP. ARPCP è classificato come una malattia infantile.

Nei neonati, i reni vengono ingranditi simmetricamente (a volte 10 volte), pur mantenendo una forma simile a un fagiolo.

Nei casi più gravi, il feto sviluppa la sindrome di Potter, caratterizzata da oligoidramnios (diminuzione del liquido amniotico), ipoplasia polmonare (sottosviluppo dei polmoni), habitat caratteristico (aspetto), piede torto. Di questi, fino al 50% muore subito dopo la nascita a causa di insufficienza respiratoria e renale..

Un terzo dei bambini con ARPKP che sopravvivono al periodo neonatale può richiedere una terapia sostitutiva renale e un trapianto renale prima dei 10 anni.

L'80% dei bambini sviluppa ipertensione arteriosa, la cui correzione può richiedere la nomina di farmaci (in particolare, farmaci del gruppo di inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina (ACE)). Un attento monitoraggio della pressione sanguigna è molto importante per prevenire le conseguenze dell'ipertensione (ipertrofia cardiaca, insufficienza cardiaca congestizia, ecc.) E della disfunzione renale.

Un esame ecografico rivela un ingrossamento bilaterale dei reni con aumentata ecogenicità e scarsa differenziazione, la presenza di grosse cisti è tipica dei bambini più grandi.

Nel tipo recessivo, è obbligatoria la presenza di danno epatico, che è caratterizzato da fibrosi congenita. Nel quadro clinico della malattia, soprattutto nei bambini più grandi, possono prevalere complicanze epatobiliari (complicanze epatiche: ipertensione portale, ipersplenismo (ingrossamento della milza) con pancitopenia, sviluppo di colangite purulenta, che può portare a insufficienza epatica fulminante).

Il tasso di rilevamento delle mutazioni in pazienti con un quadro clinico completo di ARPCP è dell'80%, ovvero mutazioni del gene PKHD1.

DIAGNOSTICA PRENATALE

In connessione con l'insorgenza della malattia nel 25% dei casi nelle famiglie in cui è già presente un bambino malato, è necessaria una diagnosi prenatale precoce. Di solito, secondo i dati ecografici, la malattia viene rilevata nella tarda gravidanza o dopo la nascita. Pertanto, una diagnosi prenatale affidabile di ARPKP nelle famiglie di gruppi a rischio è fattibile solo con l'aiuto dell'analisi genetica molecolare del gene PKHD1.

Ad oggi, non esiste una terapia efficace per ARPKP, ma sono stati sviluppati metodi che possono rallentare la progressione della malattia, che è il primo passo essenziale..

Malattia del rene policistico autosomica dominante

Eziologia e incidenza della malattia del rene policistico. La malattia del rene policistico autosomico dominante (ADPKP) (MIM # 173900) è una malattia geneticamente eterogenea. In circa l'85% dei pazienti, la malattia policistica di tipo I è causata da mutazioni nel gene PKD1; la maggior parte del resto ha il tipo policistico II a causa di mutazioni nel gene PKD2. Diverse famiglie non mostrano collegamenti a questo loci, suggerendo la presenza di almeno un locus aggiuntivo, non ancora identificato..

La malattia del rene policistico autosomico dominante (ADPKD) è una delle malattie genetiche più comuni, con una prevalenza da 1 su 300 a 1 su 1000 in tutti i gruppi etnici studiati. Negli Stati Uniti, la malattia rappresenta l'8-10% della malattia renale allo stadio terminale.

Patogenesi della malattia del rene policistico autosomico dominante (ADPKP)

Il gene PKD1 codifica per la policistina-1, una proteina simile al recettore transmembrana di funzione sconosciuta. Il gene PKD2 codifica per la policistina-2, una proteina di membrana omologa ai canali del sodio e del calcio a1. Polycystin-1 e polycystin-2 interagiscono come parte di un complesso eterogeneo.

La formazione di cisti nella malattia del rene policistico autosomico dominante (ADPKP), come si è scoperto, corrisponde al meccanismo del "due shock" osservato nelle mutazioni dei geni oncosoppressori e delle neoplasie; quelli. affinché le cisti si formino, entrambi gli alleli PKD1 o PKD2 devono perdere la funzione. Il meccanismo della causa funzionale della formazione di cisti durante la perdita delle funzioni delle policistine non è completamente determinato, ma include una disposizione errata delle proteine ​​sulla superficie cellulare, che è normalmente limitata alla superficie basolaterale o epiteliale delle cellule renali tubulari in formazione.

Fenotipo e sviluppo della malattia del rene policistico autosomico dominante (ADPKP)

La malattia del rene policistico autosomico dominante (ADPKD) può essere riscontrata a qualsiasi età, ma è più probabile che i sintomi oi segni compaiano nella terza-quarta decade di vita. I pazienti sviluppano infezioni del tratto urinario, ematuria, disturbi urodinamici (coaguli o calcoli renali), nicturia, emorragie nelle cisti o disturbi del dolore al fianco causati da un aumento delle dimensioni dei reni dilatati. L'ipertensione arteriosa si verifica nel 20-30% dei bambini e in quasi il 75% degli adulti con malattia renale policistica autosomica dominante. L'ipertensione è un effetto secondario dell'ischemia intrarenale e dell'attivazione del sistema renina-angiotensina. Quasi la metà dei pazienti entro i 60 anni ha insufficienza renale. Ipertensione, infezioni ricorrenti delle vie urinarie, sesso maschile ed età di insorgenza delle manifestazioni cliniche sono i fattori più importanti che indicano l'inizio precoce dell'insufficienza renale. Circa il 43% dei pazienti con esordio della malattia subito dopo la nascita muore per insufficienza renale entro il primo anno di vita; il resto ha insufficienza renale allo stadio terminale, ipertensione o entrambi entro i 30 anni.

La malattia del rene policistico autosomico dominante (ADPKD) mostra variabilità sia interfamiliare che intrafamiliare nell'età di insorgenza e gravità. Parte della variabilità interfamiliare è secondaria all'eterogeneità del locus, poiché i pazienti con malattia policistica di tipo II hanno manifestazioni più lievi della malattia rispetto ai pazienti con malattia di tipo I. La variabilità intrafamiliare sembra essere dovuta all'influenza combinata dell'ambiente e del background genetico, poiché la variabilità è più pronunciata tra le generazioni che tra i fratelli..

Oltre alle cisti renali, i pazienti con malattia del rene policistico autosomico dominante sviluppano cisti nel fegato, pancreas, ovaie e milza, nonché aneurismi intracranici, prolasso della valvola mitrale e diverticoli del colon. Le cisti epatiche sono comuni sia nell'ADPKP-1 che nell'ADPKP-2, mentre le cisti pancreatiche sono comunemente osservate nell'ADPKP-1. Gli aneurismi sacculari intracranici sono rilevati nel 5-10% dei pazienti con ADPKP; tuttavia, il rischio di sviluppare aneurismi non è lo stesso per tutti i pazienti, poiché hanno una storia familiare. I pazienti con malattia del rene policistico autosomico dominante hanno un aumentato rischio di insufficienza della valvola aortica e tricuspide e il prolasso della valvola mitrale viene rilevato nel 25% dei pazienti. I diverticoli del colon sono l'anomalia extrarenale più comune; tuttavia, la rottura del diverticolo nella malattia del rene policistico autosomico dominante è più probabile che nei diverticoli osservati nella popolazione generale.

Caratteristiche delle manifestazioni fenotipiche della malattia del rene policistico autosomico dominante (ADPKP):
• Età di esordio: dall'infanzia all'età adulta
• Insufficienza renale progressiva
• Cisti renali ed epatiche
• Aneurismi sacculari intracranici
• Prolasso della valvola mitrale
• Diverticoli dell'intestino crasso

Trattamento della malattia del rene policistico autosomica dominante (ADPKP)

Fondamentalmente, la malattia del rene policistico autosomico dominante viene diagnosticata dalla storia familiare e dall'ecografia renale. La rilevazione di cisti renali agli ultrasuoni aumenta con l'età, così che l'80-90% dei pazienti presenta cisti rilevabili entro i 20 anni e quasi il 100% entro i 30 anni. Se necessario per la diagnosi prenatale o l'identificazione di un parente donatore di rene, la diagnosi può essere confermata mediante analisi di linkage o rilevamento diretto della mutazione, o, in alcune famiglie, entrambe.

La fornitura di assistenza e trattamento per i pazienti con malattia renale policistica autosomica dominante ha lo scopo di ritardare lo sviluppo dell'insufficienza renale e correggere i sintomi. L'ipertensione e le infezioni del tratto urinario devono essere trattate vigorosamente per preservare la funzionalità renale. Il dolore causato da un rene ingrossato è alleviato dal drenaggio e dall'indurimento delle cisti.

Rischi di ereditarietà del rene policistico autosomico dominante

Circa il 90% dei pazienti ha una storia familiare di malattia renale policistica autosomica dominante; solo il 10% della malattia del rene policistico autosomico dominante deriva da nuove mutazioni nei geni PKD1 o PKD2. I genitori con malattia del rene policistico autosomico dominante hanno un rischio del 50% di avere un figlio malato ad ogni gravidanza. Se i genitori hanno avuto un figlio con un esordio della malattia in utero, il rischio di avere un altro bambino gravemente colpito è di circa il 25%. Tuttavia, è impossibile prevedere con precisione la gravità delle manifestazioni della malattia a causa della diversa espressività. Per le famiglie in cui la mutazione è nota o è possibile l'analisi di linkage, il rischio di recidiva può essere alterato testando il DNA fetale.

Anche i fratelli ei genitori di pazienti con malattia del rene policistico autosomico dominante hanno un aumentato rischio di malattia. Il metodo consigliato per esaminare i membri della famiglia è l'ecografia renale.

Un esempio di malattia del rene policistico autosomica dominante (ADPKP). PD, un uomo di 35 anni con una storia di prolasso della valvola mitrale, è ricoverato al pronto soccorso locale con forte dolore al fianco ed ematuria. Quattro mesi fa aveva dolori episodici al fianco. L'ecografia renale ha rivelato nefrolitiasi e cisti renali multiple caratteristiche della malattia del rene policistico. I suoi risultati clinici erano normali, ad eccezione del soffio sistolico corrispondente a prolasso della valvola mitrale, ipertensione arteriosa lieve e un lieve aumento della creatinina sierica. Suo padre e sua sorella sono morti a causa di una svolta di aneurismi intracranici e suo figlio è morto all'età di 1 anni per malattia del rene policistico. Dopo la morte di suo figlio, i medici si sono offerti di esaminare lui e sua moglie per la presenza di malattia del rene policistico; tuttavia, i genitori decisero di non essere messi alla prova a causa del senso di colpa e del dolore per la morte del figlio. Il paziente ha iniziato il trattamento per i calcoli renali. Durante il trattamento, il nefrologo ha informato il paziente di avere la malattia del rene policistico autosomico dominante (ADPKP).

Malattia del rene policistico autosomica dominante

La malattia renale cistica è una causa comune di malattia renale allo stadio terminale nei bambini e negli adulti. La malattia del rene policistico con una modalità di trasmissione autosomica dominante (PBP-AD) è una delle ciliopatie monogeniche multisistemiche più comuni, caratterizzata da un danno renale predominante con la formazione di cisti a crescita graduale in esse.

Forma adulta. Si verifica spesso: 1: 400–1: 1000. La causa più comune geneticamente determinata di malattia renale allo stadio terminale (4-10%). Ragioni di ampie fluttuazioni nella prevalenza: diversi criteri per la definizione e diagnosi delle malattie, diversi metodi di calcolo, caratteristiche geografiche ed etniche. Tasso di morbilità autoptica: ≥ 1: 500.


Eziologia

Le mutazioni nel gene PKD1 (cromosoma 16p13.3) sono responsabili di quasi l'80% dei casi di PBP-AD, mentre il 15% è causato da mutazioni nel gene PKD2 e il restante 5-10% sono mutazioni rare in altri loci che non sono geneticamente irrisolti. Ci sono circa 250 diverse mutazioni nei geni PKD1 e PKD2 che derivano da delezioni, inserzioni e altri cambiamenti in una o più coppie di basi azotate. I difetti genetici successivamente provocano la sintesi di una proteina policistina anormalmente piccola e disfunzionale.


Anatomia patologica

Cambiamenti macroscopici

  • Molte innumerevoli cisti a parete sottile (Fig.1).

Figura 1 | Macro-campione di rene di un paziente con BPP-BP.


Cambiamenti istologici

  • Sporgenze sacculari che si formano da tutte le parti dei tubuli renali e della capsula del glomerulo renale, che successivamente si separano dal sistema tubulare renale e si trasformano in cisti.
  • Le cisti sono ricoperte dall'interno da un epitelio piatto o cubico, nel lume possono esserci escrescenze papillari o polipi.
  • I nefroni funzionanti si trovano tra le cisti con zone di atrofia tubulare, fibrosi interstiziale e focolai di infiammazione cronica.
  • Se la malattia si manifesta nei bambini piccoli, allora si manifesta con l'espansione cistica predominante delle capsule Shumlyansky-Bowman (Fig.2).

Figura 2 | Micropreparazione renale per PBA-AD.


Manifestazioni cliniche

L'elevata variabilità della penetranza PBP è responsabile di una varietà di manifestazioni cliniche. La malattia di solito si manifesta all'età di 20-50 anni sotto forma di insufficienza renale o porta alla morte fetale intrauterina.


Sintomi

Dolore

Il dolore nella proiezione di entrambi i reni, di solito si manifesta nelle fasi terminali. Il dolore può essere acuto (attaccamento di infezioni del tratto urinario superiore, emorragia in una cisti o ostruzione del MEP con una pietra o un coagulo di sangue) e cronico (piegamenti del peduncolo renale sotto il proprio peso, pressione dei reni giganti sulla parete addominale anteriore e organi adiacenti, stiramento della capsula renale e attivazione aggiuntiva dell'autonomia sistema nervoso). Il dolore in natura può essere acuto o sordo con intensità variabile. Un'ampia varietà di sintomi clinici complica la diagnosi, specialmente quando il dolore cronico di altre eziologie non può essere escluso nei pazienti.

Ipertensione arteriosa

Poiché la misurazione della pressione sanguigna è diventata una pratica di routine, è diventato noto che in circa il 60-70% di questi pazienti la malattia è complicata dall'ipertensione. L'ipertensione è causata dalla compressione dei vasi intrarenali da parte delle cisti, che porta all'ischemia e al successivo eccesso di renina. Il trattamento e la diagnosi tempestivi dell'ipertensione sono di fondamentale importanza, poiché influiscono direttamente sul tasso di progressione dell'insufficienza renale cronica e aumentano la probabilità di rottura degli aneurismi intracranici. AH si manifesta con mal di testa, sensazione di pienezza nelle regioni temporali, vertigini e lampi di mosche davanti agli occhi.

Infezione da cisti o infezione del tratto urinario superiore

L'adesione di un'infezione secondaria si manifesterà con sintomi di intossicazione, febbre e leucocitosi con uno spostamento della formula dei leucociti a sinistra. Con la progressione della CRF, si verificano mal di testa, nausea e vomito, debolezza e perdita di peso.

Nefrolitiasi

Circa un quarto dei pazienti con PKD-BP ha calcoli renali a causa di anomalie metaboliche e strutturali. I calcoli di acido urico, calcio e struvite sono più comuni nei pazienti con PCD. Anomalie metaboliche correlate alla PKD: basso pH urinario, ipocitraturia, ipomagnesiuria, iperuricemia, iperuricosuria, iperossaluria, a volte ipercalcemia e iperparatiroidismo secondario. Nei pazienti con nefrolitiasi, le cisti erano più grandi e più abbondanti in combinazione con un GFR inferiore e una produzione giornaliera di urina..


Diagnostica

Cambiamenti di laboratorio

  • Anemia nello sviluppo dell'insufficienza renale cronica
  • Leucocitosi dopo infezione
  • Proteinuria
  • Ematuria
  • Leucocituria
  • Cristalluria
  • Diminuzione del GFR


Metodi di ricerca strumentale

Urografia normale

L'urografia del sondaggio non gioca alcun ruolo nella diagnosi e nel monitoraggio dei pazienti, può solo dare origine all'idea di PKD, quando i contorni dei reni sono ingranditi, multi globulari o difficili da distinguere, con un corrispondente spostamento delle anse intestinali. Si possono trovare più pareti di cisti calcificate.

Figura 3 | Pareti ciste calcificate multiple in un paziente con PCD-BP.

L'ecografia è una tecnica eccellente per l'imaging ripetuto e il monitoraggio della malattia perché è veloce, relativamente poco costosa e priva di radiazioni ionizzanti. Con l'aiuto di esso, puoi sia suggerire una diagnosi che valutare la presenza di cisti complicate. Le cisti semplici e non complicate appaiono come masse rotonde o ovali con una struttura acustica interna anecoica omogenea, margini ben definiti e miglioramento acustico distale. In caso di complicazioni, viene aggiunto contenuto iperecogeno con partizioni e ispessimento delle pareti. L'ecografia facilita il rilevamento di calcoli di varie dimensioni e posizioni, ma un'anatomia alterata e la calcificazione del parenchima e delle pareti della cisti possono ridurre la specificità e la sensibilità di questo metodo. Inoltre, gli ultrasuoni possono aiutare a visualizzare le cisti in altri organi..

Tomografia computerizzata (TC)

La TC è molto sensibile alle cisti renali e può visualizzarle bene.

TC senza contrasto: densità omogeneamente bassa con pareti sottili e poco appariscenti.
TC dopo iniezione di contrasto: bassa densità del fluido (CORI 10 EX). Il contenuto della cisti non è contrastato.

TC senza contrasto:

  • Emorragia acuta: morbillo alto.
  • Emorragia cronica: immagine disomogenea, possono essere rilevati sedimenti, sono possibili calcificazioni nelle pareti.
  • Infezione: parete ispessita, liquido cistico ad alto contenuto di morbillo, immagine irregolare, inclusioni di gas.

TC con contrasto:

  • Emorragia acuta: basso CORI nel liquido cistico nella fase corticale, alto CORI nella fase cortico-midollare, fase urografica - nella cisti, se comunica con il sistema calice-pelvico, il livello del liquido è visibile.
  • Infezione: aumento del contrasto della parete cistica e del fluido.
  • Rottura della cisti: immagine eterogenea, accumulo di mezzo di contrasto da ematoma perirenale.

Figura 4 | La TC coronale durante la fase escretoria renale mostra un marcato ingrossamento di entrambi i reni a causa di innumerevoli cisti e numerose cisti epatiche.

Risonanza magnetica

La risonanza magnetica è il metodo di scelta per la diagnosi di PCD.

  • Immagine pesata in T1: bassa intensità del segnale / contenuto di cisti corrisponde all'intensità del fluido.
  • Immagine pesata in T2: alta intensità del segnale / contenuto di cisti corrisponde all'intensità del fluido.
  • Immagine pesata in T1 dopo aumento del contrasto per via endovenosa: nessun aumento del contrasto.
  • Immagine pesata in T1: tipicamente alta intensità del segnale a causa di detriti di sangue.
  • Immagine ponderata T2: diversa intensità del segnale.
  • Immagine pesata in T1 dopo contrasto endovenoso: contrasto della parete, accensione del gas.
  • Immagine pesata in T1 dopo aumento del contrasto per via endovenosa: ematoma perirenale.

Figura 5 | Immagine T2 coronale di un paziente con BPPP.

Interruzione della normale architettura di entrambi i reni. I reni sono ingrossati (più di 15 cm), il tessuto normale è quasi completamente sostituito da cisti di varie dimensioni da pochi millimetri a 3 cm o più. La maggior parte delle cisti non sono complicate, ma alcune hanno depositi ipointensi all'interno. Non si trovano cisti nella milza, nel fegato e nel pancreas.


Trattamento

Attualmente, ci sono una decina di diversi tipi di farmaci che possono rallentare la crescita delle cisti e il tasso di declino del GFR, che sono stati testati o sono in fase di test in studi randomizzati controllati. Escludendo i casi complicati, il trattamento è conservativo e di supporto.


Sindrome del dolore

Per il dolore acuto con rottura di cisti ed emorragie, devono essere prescritti analgesici oppioidi o paracetamolo. In caso di dolore acuto di natura periodica, si consiglia di utilizzare brevi cicli di FANS, a condizione che il GFR sia nel range normale. Per il dolore cronico, il trattamento dovrebbe iniziare con trattamenti non farmacologici come fisioterapia, massaggio e psicoterapia, ma va tenuto presente che l'efficacia di questi metodi non è stata ben studiata nei pazienti con PD.

Tutti i trattamenti possono essere condizionatamente suddivisi in metodi farmacologici e strumentali e, per la migliore qualità del trattamento, l'intera gamma di procedure di trattamento dovrebbe essere fornita da un team multidisciplinare di nefrologi, urologi, radiologi interventisti e algologi. L'analgesia farmacologica deve essere somministrata secondo la scala analgesica in tre fasi dell'OMS, originariamente sviluppata per il dolore associato al cancro. I gradini della scala includono: primo, paracetamolo; il secondo - FANS (a condizione che il loro uso sia limitato nei pazienti con funzionalità renale compromessa) o oppioidi lievi (tramadolo); terzo, oppioidi forti (morfina o idromorfone). I pazienti devono essere informati dei possibili effetti collaterali come costipazione, nausea, sonnolenza e il rischio di dipendenza e / o sovradosaggio.

Se i metodi farmacologici conservativi non sono efficaci, il trattamento deve essere iniziato con procedure minimamente invasive e, se sono inefficaci, procedere con procedure più invasive. La teoria principale della patogenesi del dolore cronico è che il dolore da pressione sugli organi vicini viene trasmesso attraverso il plesso celiaco e grandi tronchi del nervo viscerale, mentre il dolore da una capsula distesa viene trasmesso attraverso il plesso rene-aortico e piccoli nervi viscerali. Per la diagnosi topica della fonte del dolore, può essere utilizzato il blocco di un grande nervo vnutriennoe o del tronco celiaco con anestetici locali a breve durata d'azione.

La denervazione chirurgica o l'ablazione endovascolare con radiofrequenza possono aiutare ad alleviare il dolore associato alla capsula renale dilatata. Anche l'aspirazione percutanea di cisti renali ed epatiche (specialmente per cisti più grandi di 5 cm) seguita da scleroterapia può essere una potenziale opzione di trattamento. La decorticazione laparoscopica o la perforazione delle cisti quando le procedure mininvasive falliscono può essere considerata un'opzione di trattamento, ma è stato riportato che tali interventi non migliorano il controllo dell'ipertensione e possono portare a una funzione renale compromessa. La nefrectomia parziale e totale dovrebbe essere considerata l'ultimo trattamento per preservare la funzione renale residua. I pazienti con PPP-AD non hanno il gold standard di trattamento per alleviare il dolore, quindi le opzioni di trattamento dipendono dalla conoscenza del personale e dalla capacità tecnica dell'ospedale.


Nefrolitiasi

Il trattamento urologico può includere nefrolitotomia percutanea, litotripsia extracorporea ad onde d'urto o frantumazione laser di pietre. L'aumento dell'assunzione di liquidi con frutta e verdura, una dieta povera di sale e proteine ​​sono alla base della prevenzione della formazione di calcoli. La correzione dei disturbi metabolici viene effettuata mediante somministrazione di citrato di potassio, bicarbonato di potassio e vitamina D, se appropriato. I diuretici tiazidici possono essere utili per la nefrolitiasi ricorrente con ipercalciuria.

Ipertensione arteriosa

Il trattamento dell'ipertensione nei pazienti con PKD dovrebbe includere interventi non farmacologici come perdita di peso, esercizio fisico e restrizione del sale. Quando si sceglie un gruppo farmacologico di farmaci per abbassare la pressione sanguigna, si dovrebbe dare la preferenza ai farmaci che inibiscono il RAAS, inclusi gli inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina (ACE), i bloccanti del recettore dell'angiotensina (ARB) e i beta-bloccanti. I primi studi hanno dimostrato che gli ACE inibitori riducono la gravità della proteinuria e della massa ventricolare sinistra rispetto ai diuretici e ai calcioantagonisti, mentre gli ARB portano a una maggiore riduzione della proteinuria rispetto ai calcioantagonisti e i dati di altri due studi mostrano l'uguaglianza tra β -bloccanti e ACE inibitori per il controllo della pressione sanguigna, proteinuria, indice di massa ventricolare sinistra e riduzione del GFR.

Infezione da cisti

I fluorochinoloni e il cotrimossazolo sono farmaci di prima linea a causa dell'elevata sensibilità dei patogeni e della loro capacità di penetrare nelle cisti infette. La durata approssimativa della terapia, a condizione che la cisti infetta sia drenata, è di circa 14 giorni; il trattamento senza aspirazione e drenaggio della cisti può richiedere una terapia antibiotica più lunga. Anche quando si utilizza la terapia antibiotica, è necessario aspirare il contenuto delle cisti, soprattutto quando le cisti sono più grandi di 5 cm.


Dieta

I pazienti devono seguire una dieta a basso contenuto di proteine ​​(0,5-0,75 g / kg / giorno) con un apporto di sale limitato e aumentare l'assunzione di acqua a 3000 ml al giorno.