APLASIA

APLASIA (greco a- negativo + formazione di plasi, formazione) è una delle manifestazioni di malformazioni congenite, caratterizzata dall'assenza dell'intero organo, della sua parte, della sede del tessuto, della parte del corpo o dell'intero embrione. Come sinonimo, viene spesso utilizzato il termine "agenesia" (greco, genesi, origine).

Alcuni autori distinguono tra i termini "agenesia" e "aplasia", ritenendo che si parli di agenesia in completa assenza di un organo e del suo rudimento, e di aplasia in quei casi in cui un organo è rappresentato solo dal suo rudimento, privo di una struttura tipica. Tuttavia, un organo così ridotto privo della struttura tipica è solitamente considerato ipoplasia. Pertanto, aplasia e agenesia devono essere considerati sinonimi. In ematologia, il termine "aplasia" non è usato correttamente in relazione ai cambiamenti acquisiti (ad esempio, "aplasia del midollo osseo" - panmieloftisi).

Le cause dell'aplasia sono fattori teratogeni esterni (fisici, chimici, biologici) che colpiscono l'embrione direttamente o indirettamente attraverso il corpo della madre. Gli stessi fattori, agendo sui gameti dei genitori (o antenati più lontani), possono provocare malattie cromosomiche con aplasia di uno o un altro organo (tessuto) o una malformazione congenita ereditaria con aplasia.

La patogenesi (genesi formale) dell'aplasia è spiegata da: 1) l'assenza della formazione di un rudimento d'organo (ad esempio, un rene primario); 2) morte del rudimento embrionale (alcune forme di "sacco fetale vuoto"); 3) l'assenza di formazione o morte di un altro organo che influisce sullo sviluppo del primo (ad esempio, l'aplasia del rudimento ureterale porta all'aplasia del rene secondario). Il periodo di interruzione teratogenetica (il termine dopo il quale questa malformazione congenita non può verificarsi) è limitato nella maggior parte delle aplasia al primo mese di vita intrauterina.

L'aplasia può essere osservata in qualsiasi organo umano (cervello, midollo spinale, cuore, polmoni, genitali urinari, ecc.). L'aplasia del cuore (acardius) è osservata solo con difetti congeniti gemelli. L'aplasia di uno degli organi accoppiati di solito causa l'ipertrofia vicaria dell'altro. L'aplasia di una ghiandola endocrina può causare ipo o ipertrofia di altre ghiandole. Può esserci aplasia solo di una parte di un organo, ad esempio il cervello olfattivo (arynecephaly), il corpo calloso, ecc. Si può osservare aplasia del tessuto focale nella pelle, più spesso sul cuoio capelluto, dove si riscontra un difetto alla nascita, solitamente non superiore 5 cm di diametro. L'aplasia della pelle può essere combinata con l'aplasia del tessuto più profondo, ad esempio, con varie forme di disrafia (mancata chiusura delle fessure embrionali).

L'aplasia focale dello strato muscolare del tratto gastrointestinale è di importanza pratica. È raro. I difetti dello strato muscolare, spesso multipli, si trovano solitamente nel colon trasverso, l'area di ciascun difetto non supera 1-2 cm 2. Al posto di tali difetti sorgono diverticoli pulsatili, che vengono successivamente perforati, il più delle volte durante i primi due giorni di vita extrauterina, che porta a peritonite diffusa (vedi). L'aplasia focale delle ossa del cranio ("cranio fenestrato") è caratterizzata da un difetto osseo passante di varie dimensioni e forme con pelle invariata, il più delle volte localizzato nell'osso parietale o frontale. L'endostio e il periostio nel sito del difetto osseo sono generalmente preservati. L'aplasia focale del diaframma porta a una falsa ernia diaframmatica (vedi. Diaframma). L'aplasia delle cellule nervose del plesso di Auerbach può essere la causa della malattia di Hirschsprung (vedi Megacolon). La forma più comune di aplasia degli organi interni è l'aplasia unilaterale del rene, molto rara - l'aplasia bilaterale dell'aplasia renale della milza. Nella letteratura mondiale vengono descritte solo poche dozzine di casi di aplasia della milza, che di solito è associata ad altre gravi malformazioni congenite..

Potrebbe esserci aplasia in alcune parti del corpo, molto spesso negli arti. L'aplasia può essere osservata sia nella parte distale (assenza di una o più dita - adattilia, mani - achiria), sia nella loro parte prossimale [assenza della coscia e della parte inferiore della gamba o della spalla e dell'avambraccio mantenendo il piede o la mano - focomelia (dal greco foca foca e arto melos, poiché gli arti sono simili alle pinne di una foca)]. L'aplasia delle parti distali degli arti dovrebbe essere distinta dall'amputazione intrauterina, causata il più delle volte da filamenti amniotici (vedi Filamenti amniotici, costrizioni, aderenze). Può essere aplasia della testa - mostri senza testa (acephalus).

L'aplasia dell'intero embrione si osserva nei primi periodi di vita intrauterina e si manifesta come un "sacco fetale vuoto" (membrane fetali senza embrione), ma quest'ultimo fenomeno può verificarsi non solo con aplasia dell'embrione, ma anche con la sua morte con successiva autolisi.

Con la deriva cistica (vedi), anche l'embrione è, di regola, assente. L'aplasia può essere osservata non solo nei tessuti permanenti del feto, ma anche nella placenta (placenta, cordone ombelicale). Quindi, nella placenta in un'area limitata, potrebbero non esserci villi (placenta fenestrata - placenta fenestrata). Raramente si osserva la completa assenza del cordone ombelicale (acordia), sempre associata a malformazioni fetali incompatibili con la vita; più spesso c'è aplasia di una delle arterie ombelicali, che può essere combinata con malformazioni congenite del feto.

L'effetto sul corpo dell'aplasia di un organo, tessuto o parte del corpo è diverso. Alcuni tipi di aplasia (anencefalia, amyelia, acardius e aplasia renale bilaterale) non sono compatibili con la vita. Altri tipi possono causare gravi disfunzioni e, senza correzione chirurgica, portare alla morte in età diverse (ad esempio, ernia diaframmatica, malattia di Hirschsprung). L'aplasia dell'arto è compatibile con la vita. L'aplasia di uno degli organi accoppiati, ad esempio l'aplasia unilaterale del rene, a volte è completamente compensata dall'ipertrofia vicaria dell'altro e può non manifestarsi clinicamente per tutta la vita.

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Aplasia

(aplasia; A- + plasi greca formazione, formazione; sin. agenesia)

il nome generico di anomalie dello sviluppo in cui manca una parte del corpo, organo o parte di esso, un pezzo di qualsiasi tessuto.

AplazeIo dicodinuovo diffaconoscere extracorticoelino (latino extra esterno + corteccia, corteccia corticale) - vedi malattia di Schilder.

AplazeSono un buedichiaramenteesapendo (a. pilorum moniliformis) - vedi Moniletrix.

AplazeSono un germinatoechiaro (a. germinativa) - A. gonadi, clinicamente manifestato da segni di ipogonadismo.

Aplazeio adiwi (a. cutis) - dermatosi congenita sotto forma di ulcere singole o multiple o cicatrici con contorni chiari.

L'aplasia è quello che è?

L'aplasia è un gruppo di anomalie in cui può mancare qualsiasi parte del corpo o dell'organo. Quindi, l'ematologia considera l'aplasia come una parziale assenza di cellule del sistema ematopoietico o la massima diminuzione della funzione di questo sistema.

Ma in alcuni casi, l'aplasia è un'anomalia che non porta a disturbi funzionali, ad esempio, se a una persona manca un rene, non avrà problemi nel processo della vita..

Terminologia

Il termine "aplasia" ci è venuto dalla lingua greca, dove "a-" all'inizio di una parola significa negazione, e "plasia" è "formazione" o "formazione". Spesso nei libri di consultazione medica è possibile trovare un sinonimo di questo termine: "agenesia". Sebbene alcuni esperti ancora li distinguano, considerando l'agenesia come una completa assenza di un organo, mentre l'aplasia è la presenza di un organo nella sua infanzia. Allo stesso tempo, ciò non consente ancora a un tale organo di funzionare normalmente, quindi i termini sono ancora meglio visti come sinonimi..

Cause della malattia

Molto spesso si distinguono i fattori teratogeni del verificarsi di anomalie, vale a dire:

  • effetti chimici sull'embrione o sul feto;
  • biologico;
  • fisico.

Ognuno di questi fattori può influenzare il feto attraverso il corpo della madre..

La presenza di malattie cromosomiche nel genere può anche causare la comparsa di aplasia in un bambino, anche se tali malattie erano solo in lontani antenati..

In quali organi può svilupparsi un'anomalia?

L'aplasia è un fenomeno anormale che può manifestarsi in qualsiasi organo o parte del corpo umano e persino nel cervello o nel cuore. Inoltre, l'aplasia di uno degli organi accoppiati spesso causa l'ipertrofia dell'altro. Ad esempio, se manca una ghiandola endocrina, l'altra potrebbe avere un chiaro aumento di volume..

Rene

L'aplasia del rene è caratterizzata dalla completa assenza di uno di essi o dal sottosviluppo. Il secondo organo sano svolge tutte le funzioni in modo indipendente.

Sullo sfondo di un tale difetto congenito, possono svilupparsi altre malattie:

  • ipertensione arteriosa;
  • pielonefrite;
  • i calcoli possono comparire in un rene sano.

Nella pratica medica, ci sono casi di nascita di bambini con aplasia di due reni, una tale anomalia non è compatibile con la vita..

Oggi, un tale problema viene rilevato in una sola persona su 1200. Sebbene l'anomalia fosse ancora descritta da Aristotele. Le possibili cause dell'insorgenza della malattia, i medici includono:

  • predisposizione ereditaria;
  • malattia della madre nel 1 ° trimestre con malattie infettive, influenza o rosolia;
  • diabete mellito nella madre;
  • malattie a trasmissione sessuale e assunzione incontrollata di bevande alcoliche durante il periodo di gestazione;
  • irradiazione della madre durante la gravidanza;
  • uso improprio di farmaci ormonali, in particolare contraccettivi.

Anomalie ossee

La completa assenza della tibia si verifica più spesso nella metà maschile dei pazienti. L'aplasia ossea in questo caso è caratterizzata da una tibia accorciata o di volume ridotto, rispetto a un arto sano. La fibula stessa è ispessita e accorciata. Il piede può essere in uno stato di supinazione o anche in uno stato lussato, con una posizione verso l'interno.

I problemi rotulei o la loro completa assenza sono raramente visti come un'anomalia separata. Molto spesso, il paziente ha ancora extramelia, cioè i fianchi sono sottosviluppati e la tibia ha i tubercoli.

Le anomalie delle mani si verificano più spesso con l'aplasia delle ossa dell'avambraccio: l'ulna può essere completamente assente. L'aplasia radiale si verifica nel 50% di tutte le anomalie ossee. Molto spesso, al paziente mancano 1 dito e le ossa del polso.

Il disturbo descritto può anche essere espresso sotto forma di dita, gambe e braccia accorciate. Questa malattia è chiamata brachidattilia. In questo caso, la disfunzione delle mani è possibile se è proprio la falange terminale o principale che è assente ei muscoli delle mani non sono sufficientemente sviluppati.

L'anomalia dello sviluppo dell'anca è evidente quasi immediatamente, poiché il paziente, di regola, zoppica. La prognosi nei pazienti è deludente: la malattia di solito progredisce con l'età e dà a una persona molto disagio e dolore.

Aplasia delle ali del naso

Questo tipo di malattia è pericoloso per i bambini in quanto, molto probabilmente, ci sarà un ritardo nella crescita e nello sviluppo. Possono mancare i denti. Il bambino potrebbe essere sordo.

L'aplasia delle ali del naso può essere completa o parziale. La completa assenza delle ali del naso non è solo una deformità esterna, ma anche problemi con la deglutizione e la suzione. Ma con piccole anomalie, con l'aiuto di un chirurgo, il difetto viene completamente eliminato..

Seni paranasali frontali

Poche persone sanno che non tutte le persone hanno i seni paranasali frontali. I seni si trovano sopra il ponte del naso nello spessore dell'osso frontale. E circa il 5% dell'intera popolazione del pianeta non li possiede affatto. L'aplasia dei seni frontali non è una frase e non rappresenta alcun pericolo per la vita umana.

Arterie

L'aplasia delle arterie è una patologia curabile e necessariamente un'anomalia congenita. La malattia può essere diagnosticata utilizzando l'angiografia o la scansione duplex. Di norma, è richiesto un intervento chirurgico, poiché la patologia si riferisce a disturbi artero-venosi.

Il suo sintomo principale è l'ischemia cronica. Possibile restringimento dell'arteria principale in qualsiasi parte del corpo o sua completa assenza. Molto spesso, si verificano anomalie nelle arterie renali, meno spesso nelle arterie carotidi o vertebrali e nell'iliaca esterna.

Midollo osseo

L'aplasia del cervello o l'aplasia dell'emopoiesi è una sindrome caratterizzata da una quantità insufficiente di midollo osseo, che porta alla soppressione della funzione dell'emopoiesi nel corpo. Allo stesso tempo, il paziente ha una carenza di eritrociti, piastrine e leucociti. Un decorso grave della malattia è spesso fatale.

Le ragioni principali per la comparsa di questa aplasia includono radiazioni e chemioterapia. Naturalmente, la presenza di malattie autoimmuni può portare ad anomalie. È anche importante quale sia la situazione ecologica nel luogo di residenza del paziente, poiché condizioni di lavoro dannose possono influire sullo stato di salute. Ad esempio, il contatto costante con pesticidi e altre sostanze chimiche dannose che possono sopprimere il sistema immunitario.

Alcuni farmaci possono anche sopprimere la formazione di sangue (quelli che aiutano con l'artrite reumatoide e alcuni gruppi di antibiotici). Le malattie dei tessuti connettivi e, in alcuni casi, la gravidanza, possono causare aplasia. Non all'ultimo posto ci sono malattie infettive, virus dell'epatite e influenza. Le mutazioni sono possibili anche durante lo sviluppo fetale.

L'aplasia del midollo osseo può causare coma anemico o disfunzioni d'organo. Il paziente può essere costantemente disturbato da malattie fungine e infettive, poiché il sistema immunitario con tale malattia è notevolmente indebolito.

Il trattamento consiste principalmente in due metodi:

  1. Uso di steroidi anabolizzanti steroidei che stimolano la formazione di proteine.
  2. Trasfusione di sangue con eritrociti lavati. Questa è una misura estrema e viene utilizzata quando la vita del paziente è minacciata..

Aplasia uterina

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  • Codice ICD-10
  • Epidemiologia
  • Le ragioni
  • Fattori di rischio
  • Sintomi
  • Fasi
  • Forme
  • Complicazioni e conseguenze
  • Diagnostica
  • Cosa deve essere esaminato?
  • Come esaminare?
  • Diagnosi differenziale
  • Trattamento
  • Chi contattare?
  • Prevenzione
  • Previsione

L'aplasia dell'utero è una patologia caratterizzata dal sottosviluppo dell'utero o dalla sua forma anormale dovuta all'influenza di fattori esogeni ed endogeni. La diffusione di questa patologia è più ampia di quanto sembri a prima vista, quindi è necessario conoscere i principali sintomi e manifestazioni della malattia. Il rischio di dare alla luce una ragazza con una tale patologia è molto alto e l'infertilità è una delle conseguenze, il che dimostra l'importanza di questo problema..

Codice ICD-10

Epidemiologia

L'epidemiologia di questo problema è caratterizzata dalla nascita di una ragazza con aplasia uterina ogni cinquemila ragazze sane. Si tratta di un evento molto diffuso, che evidenzia la necessità di prevenzione. Più del 65% dei casi di aplasia uterina è combinato con malformazioni congenite di altri organi e l'aplasia uterina nel 70% dei casi è combinata con aplasia vaginale. Il decorso asintomatico fino alla giovane età si osserva nell'89% delle ragazze, il che sottolinea l'importanza del lavoro preventivo.

Cause di aplasia uterina

Le ragioni per lo sviluppo dell'aplasia uterina non sono spesso possibili per stabilire al cento per cento, molto spesso, anche in singoli casi, questo non può essere fatto. Ciò è dovuto al fatto che ce ne possono essere molti e determinare la causa esatta non è un compito prioritario, perché il trattamento non dipende dal fattore eziologico. Molto spesso, questo problema è congenito e, nonostante il fatto che le manifestazioni possano essere solo durante la pubertà, la malattia inizia dalla tenera età.

È sempre difficile stabilire la causa di qualsiasi patologia congenita, poiché il fattore influenza anche in utero. Dato che il sistema riproduttivo della ragazza è deposto e si sviluppa nel primo trimestre di gravidanza, è in questo momento che l'aplasia uterina può svilupparsi in determinate condizioni. Pertanto, la causa principale dell'aplasia uterina può essere considerata l'influenza di fattori esogeni ed endogeni sul corpo femminile nel primo trimestre di gravidanza. Possono esserci molti di questi fattori..

Il primo gruppo di cause più comuni sono gli agenti infettivi. Se una donna nel primo trimestre soffre di un'infezione virale o batterica, allora tutto ciò in futuro può causare la formazione di malformazioni congenite degli organi genitali, inclusa l'aplasia uterina in una ragazza in utero. Anche una semplice infezione virale acuta può influenzare lo sviluppo degli organi. Data la gravidanza, la maggior parte dei farmaci è controindicata o non è raccomandata per l'uso durante la gravidanza, pertanto, più spesso una donna viene trattata con rimedi popolari o erbe. Questo ha certamente il suo effetto, ma la mancanza di un trattamento adeguato può anche essere un fattore di rischio per l'influenza del virus sull'ontogenesi. La patogenesi di tali cambiamenti è che il virus è in grado di penetrare nella placenta ed essere coinvolto nel meccanismo di divisione cellulare, che è più attivo nel primo trimestre. In questo caso, la normale struttura dell'organo viene interrotta, il che in seguito dà il problema dell'aplasia uterina. Particolare attenzione dovrebbe essere prestata alle infezioni che rappresentano la maggiore minaccia potenziale. Queste sono le malattie che dovrebbero essere diagnosticate in primo luogo a causa del loro danno al nascituro. Queste infezioni includono il cosiddetto gruppo TORCH. Queste sono malattie che includono toxoplasmosi, rosolia, citomegalovirus e virus dell'herpes, tra gli altri. Sono queste malattie che nella maggior parte dei casi sono la causa di malformazioni congenite in un bambino, inclusa l'aplasia congenita..

Se una donna ha un'infezione più batterica, si raccomandano farmaci antibatterici che non sono dannosi per il feto. Pertanto, a causa della disponibilità di un trattamento adeguato, un'infezione batterica è considerata meno pericolosa di un'infezione virale. Inoltre, i virus hanno una maggiore capacità di indurre la mutagenesi, cioè di modificare il set cromosomico di cellule e provocare difetti congeniti.

Tra l'altro gruppo di motivi che possono causare aplasia uterina in utero ci sono le malattie della madre, croniche o acute durante la gravidanza. Qualsiasi malattia interrompe il normale sviluppo del bambino. Se una donna ha la bronchite cronica o l'asma bronchiale, il bambino non riceve abbastanza ossigeno. Se una donna ha un difetto cardiaco congenito o ipertensione, ciò interrompe la capacità del cuore di pompare il sangue e sviluppa anche insufficienza circolatoria nella placenta. Cioè, qualsiasi malattia rappresenta una potenziale minaccia per il bambino, quindi, già nella fase di pianificazione della gravidanza, tutti questi fattori devono essere presi in considerazione. Se parliamo di malattie infettive croniche, anche questo può causare questa condizione. Se ci sono focolai primari di infezione sotto forma di annessite cronica o pielonefrite, questo aumenta solo l'effetto dei fattori eziologici, che contribuiscono allo sviluppo di violazioni della deposizione degli organi interni del bambino.

Inoltre, una delle cause dell'aplasia uterina può essere una forte carenza ormonale, che interrompe la formazione degli organi genitali femminili. Questo può essere con tumori o anomalie congenite della ghiandola pituitaria e dell'ipotalamo, patologia surrenale o ovarica.

Parlando di aplasia uterina come patologia acquisita, questo è estremamente raro. Questo termine è più applicato ai disturbi congeniti nelle ragazze, ma se c'è un problema simile nell'età adulta a causa di ragioni esogene, allora a volte possiamo parlare di aplasia uterina. Le ragioni per lo sviluppo dell'aplasia sono spesso invasive. Cioè, l'aplasia si sviluppa dopo l'intervento chirurgico, sullo sfondo della rimozione di una parte dell'utero o delle operazioni sulla vagina. Di conseguenza, l'utero è difettoso e non può svolgere la sua funzione, quindi possiamo parlare di aplasia acquisita. Tali operazioni gravi e traumatiche vengono eseguite per l'oncopatologia.

Fattori di rischio

Considerando tutte le possibili ragioni per lo sviluppo dell'aplasia congenita dell'utero, è necessario evidenziare i principali fattori di rischio per l'aplasia da parte della madre, che possono portare a questo, perché la madre è responsabile dello sviluppo della ragazza durante la gravidanza. Questi fattori di rischio includono:

  1. donne che soffrono di infezioni infiammatorie croniche del tratto genitale e altre fonti di infezione cronica;
  2. malattie di una donna incinta nel primo trimestre, in particolare infezioni virali;
  3. le donne con frequenti vaginiti, colpite o annessite cronica sono la base per l'azione di altri fattori eziologici;
  4. donne con disturbi del sistema neurovegetativo - questo è strettamente correlato alla regolazione ormonale delle funzioni corporee, nonché alla circolazione sanguigna locale (disturbi psicosomatici), che colpisce direttamente il feto e l'organogenesi.

Prevenzione delle malattie delle donne, tenendo conto della correzione dei fattori di rischio - il metodo più affidabile per evitare l'aplasia uterina.

Sintomi dell'aplasia uterina

La malattia è insidiosa in quanto i primi segni compaiono quando una donna vuole avere figli o durante l'adolescenza. Una ragazza nasce con caratteristiche sessuali normali, se parliamo solo di aplasia dell'utero senza difetti congeniti di altri organi. Si sviluppa bene, in base all'età, non ci sono deviazioni in altezza, peso o sviluppo mentale. Inoltre, le caratteristiche sessuali secondarie della ragazza si sviluppano normalmente, poiché il cariotipo generale e lo sfondo ormonale non sono disturbati. I primi sintomi possono comparire quando tutte le caratteristiche sessuali sono già espresse e le mestruazioni non si verificano. Questa potrebbe essere una delle prime manifestazioni che porterà all'idea di patologia dello sviluppo. A volte le mestruazioni possono iniziare ed essere scarse. Quindi i primi sintomi possono comparire solo quando la donna vuole rimanere incinta e non può. L'infertilità è uno dei principali sintomi dell'aplasia uterina e questo sintomo si verifica in tutte le donne con questa diagnosi..

Se, fino a un certo momento, la ragazza ha avuto le mestruazioni, allora una manifestazione di patologia potrebbe essere la sua improvvisa interruzione. In questo caso, la funzione delle ovaie non soffre, ma il punto sta nell'anomalia della struttura dell'utero. Allo stesso tempo, non solo il miometrio è sottosviluppato, ma anche l'endometrio, quindi non esiste una normale regolazione del ciclo mestruale.

Non così spesso, ma ci sono casi in cui uno dei sintomi dell'aplasia uterina è dolorante e dolorante nell'addome. Tale dolore è costante, non si presta ad alleviare il dolore ed è mal trattato.

Fasi

Le fasi dell'aplasia uterina possono essere suddivise in base alla gravità delle violazioni della struttura anatomica dell'utero. Se l'utero si avvicina alle dimensioni e alla forma di un normale utero con deviazioni di 1-2 cm, questo è il primo stadio della malattia. Il secondo stadio della malattia è caratterizzato da deviazioni nella forma e nelle dimensioni di oltre 3 cm e il terzo è un disturbo grave con i resti di un utero rudimentale. Lo stadio della malattia può essere determinato solo dopo un esame approfondito.

Forme

I tipi di aplasia uterina dipendono dal coinvolgimento di altri organi nel processo. Molto spesso, l'aplasia uterina è combinata con l'aplasia vaginale, che si manifesta con un restringimento significativo della vagina. L'aplasia della cervice è una patologia comune che accompagna il sottosviluppo dell'utero stesso, ma i cambiamenti sono più pronunciati nella regione cervicale, il che mette in dubbio la possibilità di una gravidanza normale. L'aplasia del canale cervicale con un utero funzionante è l'opzione più favorevole in termini di possibilità di una gravidanza normale, che dipende già dal grado di aplasia del canale cervicale.

I sintomi dell'aplasia uterina, che sono espressi in tutte le donne, sono l'assenza di mestruazioni e infertilità, meno spesso ci sono dolori nell'addome inferiore, che è una triade caratteristica di questa malattia.

Complicazioni e conseguenze

La conseguenza dell'aplasia dell'utero è quasi sempre l'infertilità, poiché non c'è quasi nessuna possibilità di portare un bambino normale se la struttura anatomica dell'utero è disturbata. In effetti, anche se l'aplasia ha un grado minimo di gravità, funzionalmente un tale utero potrebbe non sopportare il carico. Il miometrio non è così forte e l'aumento delle dimensioni dell'utero potrebbe non essere sufficiente per un dato feto. Altre complicazioni che si verificano con la diagnosi tardiva di aplasia uterina sono lo sviluppo di ematomi ed ematocolposi. Ciò è dovuto al fatto che il sangue mestruale non può uscire dall'utero anatomicamente irregolare e si accumula lì, formando una sorta di ematoma. Inoltre, può minacciare di gravi emorragie..

La frequente infiammazione infettiva della vagina e del tratto genitale è una complicanza molto comune dell'aplasia uterina, poiché esistono condizioni convenienti per la riproduzione dei microrganismi.

Diagnosi di aplasia uterina

La diagnosi di aplasia uterina deve essere tempestiva per la normale correzione della condizione, perché ogni donna deve adempiere alla sua funzione riproduttiva. È molto importante non solo stabilire una diagnosi, ma anche determinare lo stadio e il grado di cambiamenti in altri organi genitali.

Il primo stadio della diagnosi è la raccolta dell'anamnesi. Devi scoprire quando sono iniziate le mestruazioni e qual è stato il ciclo. Spesso nelle ragazze con aplasia vaginale, le mestruazioni sono iniziate molto tardi o non esistono affatto, anche se dovrebbero essere in tempo. Questo momento dovrebbe far pensare a un esame più serio..

La fase successiva della diagnosi è l'ispezione. Durante un esame vaginale, puoi determinare che ci sono cambiamenti nella cervice o nella vagina e puoi anche vedere cambiamenti nel sistema operativo esterno del canale cervicale. La cervice può essere deformata, la vagina è ristretta o le sue dimensioni non consentono affatto l'ispezione. All'esame bimanuale e alla palpazione, a volte non è possibile raggiungere l'utero o si possono determinare le sue piccole dimensioni.

È necessario eseguire test per escludere l'infezione del tratto genitale al momento del trattamento. Oltre ai test generali, è importante lo screening ormonale. Questo è importante per stabilire le condizioni delle ovaie e determinare con precisione la diagnosi. Dopotutto, ci sono patologie, i cui sintomi sono simili all'aplasia. Con l'aplasia dell'utero, lo sfondo ormonale non è disturbato, tutti gli ormoni sono normali. Gli unici cambiamenti possono essere a livello della ghiandola pituitaria, che è caratterizzata da una violazione della secrezione di ormoni follicolo-stimolanti e luteinizzanti. Allora si può pensare che l'aplasia possa essere causata da tale insufficienza della ghiandola pituitaria anche in utero. Anche gli strisci per la flora batterica e il grado di purezza della vagina sono un metodo di ricerca obbligatorio, poiché consentono di escludere l'infiammazione batterica o uno specifico processo infettivo. Questo è importante prima di prescrivere qualsiasi trattamento..

La diagnostica strumentale è considerata un metodo accurato per determinare l'aplasia e la presenza di malattie concomitanti. Il metodo più informativo è l'ecografia. Questo metodo può stabilire le dimensioni dell'utero, la sua posizione, la forma, le condizioni della vagina e la sua pervietà. Vengono inoltre determinate le condizioni dell'endometrio, il suo spessore e la possibilità di desquamazione. Le ovaie con aplasia uterina non vengono modificate, la loro funzione non è compromessa, quindi l'ovulazione è normale.

A volte per ulteriori diagnosi è necessario eseguire metodi più informativi, quindi usano la risonanza magnetica o la TC. Questi metodi consentono di esaminare i genitali con una misurazione accurata delle dimensioni e dello spessore dell'organo..

Quando si tratta di aplasia uterina in combinazione con altre patologie è necessaria la consultazione di un endocrinologo e della genetica. Quindi, ai fini della diagnosi differenziale, viene determinato il cariotipo della ragazza e viene eseguito un esame ormonale..

Cosa deve essere esaminato?

Come esaminare?

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale dovrebbe essere eseguita con molta attenzione, perché ci sono un certo numero di patologie che hanno molti degli stessi sintomi e le tattiche di trattamento sono diverse. Prima di tutto, se il sintomo dell'assenza di mestruazioni viene alla ribalta, allora è necessario differenziare l'aplasia uterina con uno sviluppo sessuale ritardato. In questo caso, insieme a questo sintomo, ci sarà un ritardo nello sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie nella ragazza e, con la semplice aplasia, tutti i segni secondari non soffrono. Con la sindrome di Stein-Leventhal possono verificarsi anche mestruazioni ritardate e infertilità. Questa è una patologia caratterizzata da cambiamenti nelle ovaie e nella loro sclerosi, che sconvolge il background ormonale con una mancanza di ormoni sessuali femminili. Le donne con questa sindrome sono in sovrappeso e hanno segni di virilizzazione. All'ecografia, le ovaie avranno cisti significative. Con l'aplasia semplice, le ovaie non soffrono, quindi lo sfondo ormonale della ragazza è normale e non ci sono cambiamenti esterni.

All'esame, è necessario eseguire una diagnosi differenziale con una combinazione di aplasia uterina con altri difetti.

Una diagnosi approfondita dell'aplasia uterina è molto importante, poiché la tattica del trattamento può differire a seconda dell'età e dello stadio della malattia..

Chi contattare?

Trattamento dell'aplasia uterina

Il trattamento per l'aplasia uterina dovrebbe essere discusso non appena viene fatta la diagnosi. Se una ragazza viene diagnosticata, il trattamento chirurgico non può sempre essere applicato nelle prime fasi. Spesso, a causa di una violazione della forma dell'utero o della sua aplasia parziale, può esserci un ritardo nel sangue mestruale nell'utero o nella vagina. Quindi è necessario evacuare il sangue per evitare ematomi. Se l'endometrio viene preservato, prima di qualsiasi intervento chirurgico deve essere eseguita una terapia conservativa mirata a sopprimere la funzione mestruale. Per questo, vengono utilizzati farmaci di diversi gruppi dai contraccettivi orali ai farmaci che antagonizzano gli ormoni ovarici e il sistema ipotalamo-ipofisario..

  1. Ganireliks È un farmaco che ha un effetto antigonadotropo. Il meccanismo d'azione del farmaco sta nel fatto che il principio attivo del farmaco è un peptide, che è simile all'ormone di rilascio femminile naturale, che rilascia l'ormone gonadotropico. In questo caso, viene rilasciata una certa quantità e, dopo alcuni mesi durante il corso del trattamento, si verifica un esaurimento naturale del contenuto ormonale, quindi la quantità di gonadotropina diminuisce. Pertanto, la quantità di estrogeni diminuisce gradualmente: ciò consente di ridurre la funzione mestruale o interromperla del tutto. Il farmaco è disponibile in fiale e viene somministrato per via sottocutanea. Per il pieno effetto del trattamento, è necessario aderire al corso. Il dosaggio del farmaco è determinato individualmente sulla base della determinazione del livello di estriolo, ma molto spesso il trattamento viene eseguito, a partire dal primo giorno del ciclo e per cinque giorni, il corso va da tre a sei mesi. Precauzioni - non può essere utilizzato in combinazione con farmaci gonadotronici, poiché ciò può causare iperstimolazione ovarica nella fase iniziale del trattamento e la loro atresia. Gli effetti collaterali sono più comuni sotto forma di vampate di calore, pelle secca, prurito, osteoporosi a distanza, nonché dolore addominale e sintomi dispeptici..
  2. Triptorelina È un farmaco antiestrogenico del gruppo degli agonisti del fattore gonadotropico. Il meccanismo d'azione del farmaco consiste nel legame competitivo con i recettori ipotalamici e nella sintesi dell'ormone di rilascio, che provoca prima un aumento e poi un blocco della produzione di ormoni gonadotropici della ghiandola pituitaria. Questo può interrompere la funzione mestruale nelle ragazze con aplasia uterina. La forma del farmaco è iniettabile. Il dosaggio del farmaco per il trattamento del blocco completo del ciclo mestruale è determinato in combinazione con lo screening ormonale. Il corso del trattamento va da quattro a sei mesi. Precauzioni: in presenza di calcoli renali o della cistifellea, il farmaco deve essere usato con cautela. Gli effetti collaterali possono essere sotto forma di reazioni allergiche, così come ingorgo iniziale delle ghiandole mammarie, scarico dall'utero in una piccola quantità.
  3. Danodiol - è un farmaco che agisce riducendo la quantità di estrogeni, prevenendo l'ovulazione e l'ulteriore iperproliferazione dell'endometrio. Il farmaco viene utilizzato per interrompere rapidamente la funzione mestruale e ridurre il dolore prima dell'intervento chirurgico. Il metodo di somministrazione del farmaco è orale. Il dosaggio è di 400-800 milligrammi al giorno, meglio dividere in 2 o 4 dosi. Precauzioni: in caso di funzionalità epatica compromessa o presenza di epatite, è meglio non usare il farmaco, ed è anche necessario dosare il farmaco, iniziando con una dose minima di 200 milligrammi al giorno. Gli effetti collaterali sono possibili sotto forma di aumento del peso corporeo, comparsa di edema, nonché sintomi allergici e dispeptici..

Il trattamento chirurgico dell'aplasia uterina può avere un diverso ambito di intervento. Se una donna ha dolori nell'addome inferiore e ha un terzo grado di aplasia, allora puoi ricorrere a un'operazione di isterectomia, perché non c'è speranza per una gravidanza normale. In questo caso, puoi preservare completamente la vagina, se non viene modificata, e preservare la funzione sessuale.

Tra gli altri metodi chirurgici di trattamento, ci sono molti metodi di chirurgia plastica delle pareti dell'utero e della vagina: colpoelongazione, colpopoiesi e altri. In questo caso, è importante se ci sono cambiamenti nel canale cervicale. Se stiamo parlando di un semplice restringimento o atresia del canale cervicale, allora con l'aiuto di metodi alternativi di fecondazione, è possibile la gravidanza. In questo caso, l'obiettivo principale del trattamento chirurgico è ripristinare la normale struttura dell'utero e le vie per lo sviluppo del feto. In tutti gli altri casi, l'obiettivo del trattamento chirurgico è riprendere la normale attività sessuale..

Colpoelongation È un trattamento chirurgico dell'aplasia uterina, che è caratterizzata dalla formazione di un residuo uterino ristretto o rudimentale. In questo caso, espandendo il lume, puoi raggiungere dimensioni normali per l'attività sessuale. Tale trattamento viene eseguito in più sessioni e richiede una nuova correzione dopo un po '..

Colpopoiesi - Questa è un'operazione con la formazione di una nuova vagina dai tessuti adiacenti. Il colon sigmoideo o il peritoneo è spesso usato come base. A tale scopo, viene eseguita un'operazione in cui l'intestino viene girato e suturato al collo. Una tale vagina è ben fornita di sangue, ma è necessaria un'attività sessuale regolare, poiché la mucosa non è adattata all'influenza di fattori esterni.

Questi sono i principali metodi di correzione chirurgica dell'aplasia uterina, che migliorano la qualità della vita di un paziente con questa patologia..

Prevenzione

La prevenzione dello sviluppo dell'aplasia non è specifica e poiché si tratta principalmente di una patologia congenita, tutte le misure riguardano la madre durante la gravidanza, se sta portando una bambina. Il contatto con le pazienti deve essere evitato e le lesioni infettive devono essere evitate nel primo trimestre di gravidanza. In presenza di focolai cronici di infezione, il trattamento deve essere effettuato nella fase di pianificazione della gravidanza. È necessario prendere tutte le misure per evitare l'influenza di fattori dannosi sul corpo di una donna incinta. Per quanto riguarda la prevenzione delle complicanze, da qualche parte all'età di tre o quattro anni, si consiglia di mostrare ogni ragazza a un ginecologo pediatrico. Durante questo periodo, l'aplasia dell'utero può essere diagnosticata e trattata con altri approcci, che entro il periodo di maturità possono ripristinare completamente la funzione sessuale.

Previsione

La prognosi dell'aplasia uterina per il trasporto di una gravidanza normale non è favorevole, ad eccezione dell'aplasia isolata o dell'agenesia del canale cervicale. Per un completo recupero, anche la prognosi è sfavorevole, è possibile solo ripristinare l'attività sessuale.

L'aplasia uterina è una patologia oggi molto comune ed è una delle cause dell'infertilità. Più spesso è una patologia congenita difficile da correggere. Ma nonostante questo, una donna può ricevere un trattamento sintomatico e vivere una vita sessuale senza problemi. Non dovresti disperare, perché c'è sempre un trattamento per malattie anche complesse..

Aplasia

Il significato abituale del termine "aplasia" in medicina è l'assenza congenita o il sottosviluppo di un organo. In ematologia, il termine "aplasia" viene solitamente utilizzato in relazione all'aplasia del midollo osseo (aplasia dell'ematopoiesi) e indica una condizione in cui la funzione ematopoietica del midollo osseo è fortemente soppressa.

Con l'aplasia del midollo osseo si sviluppa la pancitopenia, cioè uno stato di carenza di tutte le cellule del sangue: eritrociti, leucociti e piastrine. La pancitopenia profonda è pericolosa per la vita.

L'aplasia del midollo osseo è comune in alcune malattie (come l'anemia aplastica) e può anche svilupparsi a seguito di intensa chemioterapia citostatica, radiazioni e esposizione costante a determinate sostanze chimiche tossiche.

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Aplasia che cos'è

APLASIA - (da prefisso negativo e formazione di plasi greca) una malformazione, assenza congenita di qualsiasi parte del corpo o dell'organo. L'aplasia di uno degli organi accoppiati (ad esempio, un rene) potrebbe non portare a compromissione funzionale. Mercoledì Ipoplasia... Grande dizionario enciclopedico

APLASIA - (greco). Lo sviluppo insufficiente degli organi nello stato embrionale è la causa delle deformità. Dizionario di parole straniere incluso nella lingua russa. Chudinov AN, 1910. aplasia (a. Gr. Plasis formazione, formazione) altrimenti agenesia congenita...... Dizionario di parole straniere della lingua russa

aplasia - n., numero di sinonimi: 2 • agenesia (2) • assenza (32) Dizionario dei sinonimi ASIS. V.N. Trishin. 2013... Dizionario dei sinonimi

APLASIA - APLASIA, vedi Lgenesis... Grande enciclopedia medica

aplasia - assenza congenita di qualsiasi parte del corpo (organo), a volte sottosviluppo (ma poi la completa assenza dell'organo di agenesia); A. le cause possono essere influenze teratogene (fattori esterni che interrompono lo sviluppo individuale) o genetiche......

Aplasia - * aplasia * aplasia assenza congenita o sottosviluppo a. L. parti del corpo, organo. Le cause di A. possono essere teratogene, cioè violare lo sviluppo individuale, gli effetti di fattori esterni o malattie genetiche, ad esempio, mosaico...... Genetica. Dizionario enciclopedico

aplasia - (da a. prefisso negativo e greco. plasis educazione), difetto dello sviluppo, assenza congenita di qualsiasi parte del corpo o dell'organo. L'aplasia di uno degli organi accoppiati (ad esempio, un rene) potrebbe non portare a disturbi funzionali....... Dizionario enciclopedico

aplasia - aplasia aplasia. Assenza congenita di qualsiasi parte del corpo (organo), a volte sottosviluppo (ma poi la completa assenza di un organo agenetico); A. Le cause possono essere influenze teratogene (fattori esterni che interrompono lo sviluppo individuale) o...... Biologia molecolare e genetica. Dizionario esplicativo.

aplasia - PATOLOGIA DELL'EMBRIOGENESI APLASIA - 1) Anomalia di sviluppo o assenza congenita del rudimento, organo, tessuto, struttura; 2) Rigenerazione incompleta, ritardata, inadeguata dei globuli sanguigni o sua completa cessazione. vedi anche agenesia... Embriologia generale: Glossario della terminologia

aplasia - (aplasia; a + formazione di plasi greca, formazione; sin. agenesia) il nome generale delle anomalie dello sviluppo, in cui non c'è parte del corpo, organo o parte di esso, un pezzo di tessuto... Grande dizionario medico

APLASIA

(aplasia; A- + plasi greca formazione, formazione; sin. agenesia)

Guarda cos'è APLASIA in altri dizionari:

APLASIA

APLASIA (greco). Lo sviluppo insufficiente degli organi nello stato embrionale è la causa delle deformità.Dizionario di parole straniere che sono diventate parte della lingua russa. - Ch. Guarda

APLASIA

aplasia (aplasia; a- + plasi greca formazione, formazione; sin. agenesia) è il nome generico per anomalie dello sviluppo in cui una parte del corpo è assente, circa. Guarda

APLASIA

APLASIA (dal greco. A - negativo. Particella e plasi - educazione), assenza congenita di K.-L. parte del corpo (organo o parte di esso, sito del tessuto). Sorgendo. Guarda

APLASIA

aplasia - aplasia Assenza congenita di qualsiasi parte del corpo (organo), a volte - sottosviluppo (ma poi la completa assenza di un organo - agenesia); motivi. Guarda

APLASIA

1) Ortografia di una parola: aplasia 2) Stress in una parola: apl`az`iya 3) Divisione di una parola in sillabe (sillabazione): aplasia 4) Trascrizione fonetica delle parole. Guarda

APLASIA

g. aplasia - aplasia del timo - aplasia della vagina - aplasia germinale - aplasia della testa del nervo ottico - vera aplasia eritrocitica -. Guarda

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(dal greco. a - particella negativa e plasi - formazione) agenesia, assenza congenita di qualsiasi parte del corpo o dell'organo. A. si verifica quando p. Guarda

APLASIA

APLASIA (dal greco. A - particella negativa e plasi - formazione), agenesia, assenza congenita di k.-l. parti del corpo o dell'organo. A. si verifica quando è diverso. Guarda

APLASIA

(da un prefisso negativo e plasis greco - educazione), un difetto di sviluppo, assenza congenita di k.-l. parti del corpo o dell'organo. A. uno degli organi accoppiati. Guarda

APLASIA

APLASIA (da a - prefisso negativo e plasis greco - educazione), malformazione, assenza congenita di qualsiasi parte del corpo o dell'organo. L'aplasia di uno degli organi accoppiati (ad esempio, un rene) potrebbe non portare a compromissione funzionale. Mercoledì Ipoplasia.

APLASIA

APLASIA (da a - prefisso negativo e plasis greco - educazione), malformazione, assenza congenita di qualsiasi parte del corpo o dell'organo. L'aplasia di uno degli organi accoppiati (ad esempio, un rene) potrebbe non portare a compromissione funzionale. Mercoledì Ipoplasia.

APLASIA

APLASIA (da a - prefisso negativo e plasis greco - educazione) - una malformazione, assenza congenita di qualsiasi parte del corpo o dell'organo. L'aplasia di uno degli organi accoppiati (ad esempio, un rene) potrebbe non portare a compromissione funzionale. Mercoledì Ipoplasia.
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APLASIA

- (da a - prefisso negativo e plasi greca - educazione) - difetto di sviluppo, assenza congenita di qualsiasi parte del corpo o dell'organo. L'aplasia di uno degli organi accoppiati (ad esempio, un rene) potrebbe non portare a disturbi funzionali. Mercoledì Ipoplasia. Guarda

APLASIA

aplasia, aplasia, aplasia, aplasia, aplasia, aplasia, aplasia, aplasia, aplasia, aplasia, aplasia, aplasia, aplasia (Fonte: "Paradigma accentuato completo secondo A. A. Zaliznyak"). Sinonimi: agenesia, assenza. Guarda

APLASIA

[dal greco. una negazione e formazione di plasi, formazione] assenza congenita di alcuni. parti del corpo, organo o sito del tessuto a causa di una violazione del processo di deposizione e sviluppo dei tessuti corporei (vedi anche Ipoplasia). Guarda

APLASIA

Stress nella parola: apl`az`iya Lo stress ricade sulle lettere: a, e vocali non accentate nella parola: apl`az`iya

APLASIA

aplasia [a. + gr. formazione di plasi, formazione] - altrimenti agenesia - assenza congenita di alcuni. parti del corpo a causa di una violazione del processo di deposizione e sviluppo dei tessuti degli organi.

APLASIA

(aplasia; a- + formazione di plasi greca, formazione; sin. agenesia) è un nome generico per anomalie dello sviluppo in cui manca una parte del corpo, organo o parte di esso, un pezzo di qualsiasi tessuto. Guarda

APLASIA

f Aplasia f aplasia dell'arteria aplasia della ghiandola del timo aplasia della testa del nervo ottico aplasia della plasia del midollo osseo dei polmoni dell'uretra e delle unghie. Guarda

APLASIA

aplasia, aplasi Sinonimi: agenesia, assenza

APLASIA

nome di aplasia, numero di sinonimi: 2 • agenesia (2) • assenza (32) Dizionario dei sinonimi ASIS. Trishin.2013.... Sinonimi: agenesia, assenza

APLASIA

- un'anomalia dello sviluppo in cui manca una parte del corpo, organo o area di qualsiasi tessuto. Fonte: "Popular Medical Encyclopedia"

APLASIA

Apla'zia, Apla'zii, Apla'zii, Apla'zii, Apla'zii, Apla'zia, Apla'zia, Apla'zii, Apla'zia, Apla'zia, Apla'zii, Apla'zii, Apla ' ziyah

APLASIA

apl'az'ia, -e Sinonimi: agenesia, assenza

Mio figlio ha l'aplasia. Protesi per aplasia della mano

L'aplasia (greca a - "negazione" e plasis - "formazione") è una malformazione congenita in cui il bambino non ha l'intero organo o parte di esso. L'aplasia delle estremità è più comune nei bambini. Il termine ipoplasia significa sottosviluppo parziale di un organo.

La classificazione generalmente accettata delle malformazioni congenite divide tutte le malformazioni in trasversali e longitudinali. I difetti trasversali sono monconi congeniti (quando l'arto è assente al di sotto della sezione trasversale). Il sottosviluppo longitudinale include la conservazione della parte longitudinale del segmento (ad esempio, sulla mano - il secondo dito può essere completamente assente, comprese le falangi, l'osso metacarpale e le ossa carpali).

Sfortunatamente, i bambini nascono spesso con malformazioni congenite. Secondo gli esperti, 1-2 bambini su 1000 nascono con sottosviluppo degli arti superiori.

Ci sono circa 50 cause di malformazioni congenite degli arti superiori in un bambino..

La nascita di un bambino con un difetto dello sviluppo si verifica se un fattore dannoso colpisce una donna durante 4-7 settimane di gravidanza.
Tutti i motivi possono essere suddivisi in 3 gruppi:
Fattori esterni. Ad esempio, l'assunzione di farmaci, la malattia della madre durante la gravidanza (ad esempio, infezioni respiratorie acute, influenza, rosolia da morbillo), chemioterapia, ecc. Questi fattori possono alterare il normale corso della formazione fetale..
Fattori endogeni. Predisposizione genetica e trasmissione ereditaria del tratto. In alcuni casi, l'anomalia può essere ereditata.
Fattori non identificati: circa il 50% dei bambini con sottosviluppo nasce con una causa non diagnosticata dell'anomalia.

Gli esperti concordano: maggiore è il livello del moncone congenito, prima il bambino dovrebbe avere una protesi.

Una protesi cosmetica dovrebbe essere realizzata già nel primo anno di vita. Da un anno a tre, un bambino può (e deve) avere una protesi attiva.

Un bambino dovrebbe usare una protesi funzionale fin dall'infanzia. E non si tratta solo di formare un'abitudine in un bambino e accettare una protesi come parte di se stesso. La cosa buona di una protesi di trazione è che devi esercitare sforzi muscolari per usarla. Pertanto, il braccio con la protesi è in tono costante, il che consentirà in futuro di utilizzare con sicurezza, ad esempio, una protesi bioelettrica..

Motoric si occupa di protesi individuali degli arti superiori per bambini e adulti. Durante il nostro lavoro, decine di bambini con malformazioni congenite hanno ricevuto nuove opportunità. Le protesi per braccio di trazione KIBI non sono solo un bellissimo e sorprendente allenatore di muscoli del braccio. Con l'aiuto di KIBI, puoi sollevare e tenere con sicurezza oggetti di varie forme, dimensioni e pesi. E ulteriori attacchi funzionali per la protesi renderanno la vita del bambino più facile e più interessante.

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