Aplasia (agenesia) del rene

L'agenesia renale è una condizione rara in cui uno o entrambi i reni mancano alla nascita. In passato, molte persone nate con un solo rene vivevano la loro vita inconsapevoli dell'anomalia. Oggi, l'ecografia prenatale facilita notevolmente la diagnosi di patologie di organi accoppiati, informando in anticipo i genitori sulle caratteristiche del corpo del loro nascituro. Ciò consente di prendersi cura tempestivamente della salute dell'unico rene del bambino..

Agenesia renale: definizione e caratteristiche

Normalmente, i reni del feto si sviluppano tra la 5a e la 12a settimana di gravidanza. Entro la 13a settimana, di solito producono urina. Se durante l'ecografia intrauterina dopo questo periodo, si riscontra una mancanza di liquido amniotico (oligoidramnios), ciò potrebbe indicare una violazione dello sviluppo dei reni nel bambino.

L'agenesia renale (aplasia) è una condizione patologica congenita ovvero l'assenza di uno o di entrambi i reni. L'agenesia unilaterale si verifica in 1 bambino su 1000-2000 e significa che il bambino sviluppa un solo rene: il sinistro o il destro. Questo non è fatale e spesso non causa alcuna conseguenza, ma è associato a uno sviluppo anormale dei genitali nel 12% dei ragazzi e nel 40% delle ragazze..

L'agenesia del rene è un'anomalia congenita in completa assenza di uno o entrambi i reni in un neonato

Spesso, l'assenza di un rene in età adulta viene scoperta per caso durante l'assunzione di raggi X per un altro motivo. Un singolo rene aumenta di dimensioni a causa della divisione cellulare accelerata, assume la funzione svolta da due reni.

L'assenza di entrambi i reni alla nascita - agenesia bilaterale - è una patologia incompatibile con la vita. Si verifica in 1 su 4500 nati vivi, di solito nei maschi. Circa il 40% dei bambini con agenesia renale bilaterale è nato morto e il resto vivrà solo poche ore.

Cause di patologia congenita

La causa esatta dell'agenesia renale nei neonati non è nota. La maggior parte dei casi di anomalia non sono ereditati dai genitori e non sono il risultato di alcun comportamento da parte della madre. In circa il 25% dei casi è presente una componente genetica. Si tratta di mutazioni trasmesse da genitori che hanno una malattia simile o che sono portatori del gene mutante. La presenza di queste mutazioni aiuta a determinare il cosiddetto test prenatale - analisi del DNA del feto.

Il rischio di avere aplasia renale nelle gravidanze ripetute è di circa il 3-4%. Se la condizione era accompagnata da più anomalie dello sviluppo, la probabilità di una ripetizione dello scenario in una futura gravidanza raggiunge l'8%.

Sebbene la causa esatta della patologia sia sconosciuta, l'agenesia renale unilaterale è più comune con il ritardo della crescita intrauterina e spesso porta a parto prematuro. L'anomalia è più comune nelle gravidanze gemellari o triple.

Sintomi e segni

Nei bambini con aplasia unilaterale con un singolo rene sano, i sintomi ei segni di patologia sono generalmente assenti. Ma, sfortunatamente, ciò non esclude la possibilità che si manifestino in futuro, più spesso dopo 25-30 anni. Meno comunemente, entrambi i tipi di agenesia renale possono essere associati ad altri difetti alla nascita, inclusi problemi ai polmoni, al sistema riproduttivo (di solito dal rene mancante) e alle vie urinarie.

I sintomi associati possono includere:

  • ipertensione;
  • la presenza di proteine ​​o sangue nelle urine (quando il rene non funziona bene);
  • gonfiore del viso, delle mani o dei piedi.

I bambini nati con agenesia bilaterale hanno una varietà di caratteristiche fisiche, come:

    occhi molto distanziati con pieghe della pelle sulle palpebre;

La sindrome di Potter è un insieme di segni acquisiti in un bambino a causa dell'assenza congenita di entrambi i reni e di una piccola quantità di liquido amniotico

Questo gruppo di difetti è noto come sindrome di Potter. L'urina costituisce la maggior parte del liquido amniotico (liquido amniotico) che circonda e protegge il feto. Un organismo senza reni o con un organo sottosviluppato non produce urina, il che porta ad una diminuzione del livello del liquido amniotico e allo sviluppo incompleto dei polmoni, nonché alla compressione fetale.

Diagnostica

Entrambi i tipi di agenesia possono essere diagnosticati mediante ecografia. L'aplasia unilaterale si riscontra quando un rene sviluppato è ingrandito in modo anomalo per l'età gestazionale del feto. Per lo stesso motivo, può svilupparsi ipertensione, che richiede un successivo esame postpartum..

L'agenesia renale bilaterale può essere osservata utilizzando i dati ecografici, che indicano una deplezione completa o grave del livello del liquido amniotico dopo 14-16 settimane. La mancata visualizzazione della vescica nel feto dopo 16 settimane di gestazione dovrebbe spingere i medici a indagare ulteriormente sull'agenesia renale bilaterale.

Trattamento e prospettive

La necessità di trattamento dell'agenesia renale dipende dalla gravità e dal tipo (unilaterale o bilaterale) della patologia. Per entrambi i tipi di agenesia, il protocollo di trattamento standard include il monitoraggio del bambino con più ecografie e la pianificazione del travaglio in un centro che dispone di un team di rianimatori e delle attrezzature necessarie per supportare la vita del neonato, se necessario. Il taglio cesareo di solito non è richiesto per il parto con una diagnosi di aplasia renale nel bambino.

La maggior parte dei neonati con un solo rene, a condizione che sia sano, non ha alcuna restrizione nel proprio stile di vita rispetto ai coetanei con due reni. La qualità della vita dipende dalla salute del rene rimanente e dalla presenza di altre patologie. Per evitare di danneggiare un singolo rene, i bambini con agenesia renale potrebbero dover evitare gli sport di contatto man mano che invecchiano. In generale, l'attività fisica è benefica per la salute delle persone con aplasia unilaterale. Fortunatamente, i reni si trovano in profondità nel corpo e hanno meno probabilità di ferirsi rispetto alla testa, alla milza o al fegato..

Dopo la diagnosi, i pazienti di qualsiasi età con un solo rene devono monitorare la pressione sanguigna ogni anno, donare urina e sangue per verificare la funzione dell'organo principale del sistema urinario. In caso contrario, i bambini con un solo rene funzionante dovrebbero essere trattati allo stesso modo dei bambini sani. Non hanno bisogno di diete speciali.

L'agenesia bilaterale è solitamente fatale nei primi giorni di vita di un neonato. I bambini di solito muoiono di polmoni sottosviluppati poco dopo la nascita. Tuttavia, una piccola percentuale di neonati con questa condizione sopravvive. Ma l'unico trattamento disponibile per loro è sperimentale. Viene mostrata la dialisi a lungo termine, che sostituisce la funzione dei reni mancanti. La dialisi è una procedura per filtrare e purificare il sangue utilizzando un apparecchio.

Il primo bambino sopravvissuto con agenesia renale bilaterale è stato segnalato negli Stati Uniti nel 2013, grazie a nuovi trattamenti. Dopo la nascita, il bambino è stato dipendente dalla dialisi per tre anni, dopodiché è stato trapiantato il rene di suo padre.

Emodialisi - purificazione del sangue dai rifiuti accumulati nel processo metabolico mediante l'apparato del "rene artificiale"

Fattori come lo sviluppo polmonare e la salute generale determinano il successo di questo trattamento. Una volta diagnosticato con l'ecografia prenatale, questo difetto può essere corretto in utero con una serie di amnioinfusioni. Il medico inietta soluzione salina nel sacco amniotico (una vescica di liquido amniotico) per favorire lo sviluppo dei polmoni del bambino. Una volta che i polmoni iniziano a svilupparsi, il bambino è in grado di sopravvivere al di fuori dell'utero. L'obiettivo di questo trattamento è che il bambino sopravviva con la dialisi fino a quando non è abbastanza forte per un trapianto di rene..

Conseguenze e complicazioni

I bambini nati con un solo rene di solito vivono una vita relativamente normale con una buona assistenza medica e trattamento (se necessario). Tuttavia, con l'età - di solito dopo 25-30 anni - questi pazienti sono a maggior rischio di:

  • proteinuria (presenza anormale di proteine ​​nelle urine) - si sviluppa in circa il 19% dei pazienti esaminati;
  • ipertensione (aumento sostenuto della pressione sanguigna) - osservato nel 47%;
  • insufficienza renale (ridotta funzionalità renale) - osservata nel 13% dei pazienti.

Caratteristiche dell'aplasia durante la gravidanza

La maggior parte delle donne con un solo rene sano avrà una gravidanza normale. Se la funzione di un rene sano non viene ridotta, una tale gravidanza non comporta alcun rischio per la gravidanza o la salute della madre. Nel caso in cui la sicurezza della funzione dell'unico rene sia discutibile, è necessario consultare un nefrologo e un ginecologo sulla possibilità di portare e dare alla luce un bambino sano.

Video: come trattare l'agenesia renale

Recensioni

Vivo con un rene dalla nascita. Lo stile di vita è come quello di una persona normale, solo che non bevo birra). Vado a fare sport con il botto)

l'ospite

http://www.woman.ru/health/medley7/thread/4766925/ © Woman.ru

La mia amica dalla nascita con un rene, ora ha 45 anni e riesce a bere e fumare, è sana come un cavallo.

l'ospite

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Un marito (43 anni) e sua zia (oltre 70) vivono dalla nascita con un rene.Il modo di vivere è ordinario, come tutti gli altri.Non appassionati di sport..

l'ospite

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L'assenza dalla nascita di uno dei reni può essere considerata un'opzione che quasi non differisce dalla norma. La cosa principale per i pazienti con agenesia è garantire la conservazione della funzione di un singolo rene per tutta la vita. La salute degli organi aiuterà a mantenere i controlli sanitari annuali, evitare gli sport di contatto e l'abuso di alcol.

Agenesia renale

L'agenesia del rene è una malformazione congenita. Questo disturbo viene diagnosticato principalmente nei neonati ed è caratterizzato dall'assenza di uno o due reni. Le informazioni sulla malattia dovrebbero essere note sia agli adulti che non hanno mai subito una visita medica, mentre si sentono male, sia alle coppie sposate che stanno per avere un figlio. Di seguito vengono fornite tutte le informazioni necessarie..

Informazioni sulla patologia

L'agenesia renale è una condizione in cui un bambino nasce senza uno o entrambi i reni. Pertanto, l'agenesia renale unilaterale può essere caratterizzata dall'assenza di uno dei reni e dall'agenesia renale bilaterale alla nascita senza entrambi gli organi. Un tale disturbo non è così comune e con esso entrambi i reni sono assenti (è fisicamente impossibile per il corpo sopravvivere durante lo sviluppo di questo scenario), o ce n'è uno, a volte aumentato di dimensioni a causa del fatto che deve svolgere le funzioni di due organi contemporaneamente. Per la prima volta, questa malattia è stata menzionata da Aristotele, che ha raccolto informazioni sugli animali che non hanno uno dei reni. La persona successiva che ha dato un contributo significativo allo studio dell'agenesia è stato Andreas Vesalius, medico e fondatore dell'anatomia.

È generalmente accettato che i ragazzi siano suscettibili alla formazione di questa patologia da due a tre volte più spesso delle ragazze e il numero di neonati affetti dalla malattia varia da 1 a 3 su 10 mila. In assenza di un organo, il rene sinistro è spesso assente. Uno dei tipi di sviluppo della malattia può essere considerato aplasia del rene, in cui l'organo stesso si presenta sotto forma di un rudimento non sviluppato che non svolge la sua funzione. L'agenesia o aplasia del rene è abbastanza comune: queste malattie rappresentano circa l'8% del numero totale di disturbi renali.

L'agenesia di entrambi i tipi è spesso associata a patologie dello sviluppo congenite di altri organi:

  • polmoni,
  • stomaco,
  • intestini,
  • cuori,
  • orecchie,
  • occhio,
  • ossatura,
  • muscolo,
  • organi del sistema riproduttivo e del tratto urinario.

I sintomi della malattia possono manifestarsi sia nei bambini fin dai primi giorni di vita, sia negli adulti. Meno spesso, è possibile diagnosticare l'assenza di un rene nel feto. Tra i sintomi più comuni ci sono:

  • ipertensione,
  • proteine ​​o sangue escreti nelle urine,
  • problemi con la minzione,
  • gonfiore di varie parti del corpo.

Inoltre, a causa della frequente compatibilità di questa malattia con altre patologie, l'agenesia renale viene spesso diagnosticata nei neonati che hanno:

Cause della malattia e gruppi a rischio

Al momento, le ragioni esatte dello sviluppo della malattia non sono note, ma ci sono alcuni fattori che influenzano la formazione della patologia nel feto. Successivamente, ti presenteremo un elenco di vari fattori, nonché aspetti dello stile di vita della futura mamma, che possono influenzare lo sviluppo di una tale patologia nel feto:

  • predisposizione ereditaria (genetica),
  • l'uso di bevande alcoliche, droghe,
  • avvelenamento con tossine, veleni,
  • malattie virali e infettive,
  • malattie a trasmissione sessuale (la sifilide è considerata la più pericolosa di esse),
  • esposizione a radiazioni ionizzanti,
  • prendendo farmaci ormonali.

Una combinazione di questi fattori può provocare agenesia renale destra o sinistra in un feto in via di sviluppo, nonché agenesia renale bilaterale..

In alcune fonti, uno dei motivi della formazione della malattia è un ictus che si sviluppa nell'embrione dell'uretere. Provoca la comparsa di un ostacolo per la complessa formazione del rene e il suo funzionamento. Molto spesso, questo processo è unilaterale, molto meno spesso - bilaterale, che porta alla morte del bambino pochi giorni dopo la sua nascita..

Diagnostica

È quasi impossibile diagnosticare l'agenesia renale nel feto. In questo caso, la malattia può iniziare a svilupparsi sia nell'embrione che successivamente, fino a 32 settimane. Molto spesso, la malattia viene scoperta per caso, durante un esame della cavità addominale mediante ultrasuoni. Tra gli altri metodi che possono aiutare a determinare l'agenesia (o aplasia) del rene, vale la pena notare i raggi X (quando un mezzo di contrasto viene iniettato negli organi), l'angiografia e la cistoscopia. L'ultimo metodo è il più semplice, perché con esso un tubo metallico con ottica viene inserito nella vescica, e quindi il più comune.

Per stabilire la diagnosi corretta durante il trattamento iniziale di un paziente con determinati disturbi, il medico deve redigere un'anamnesi dettagliata, in cui verranno registrati anche dettagli come il tempo e le circostanze in cui il paziente ha avvertito la presenza di patologia. È anche necessario indicare informazioni su esami precedenti a questo proposito e chiarire la presenza di glomerulonefrite e pielonefrite nell'anamnesi.

Tipi di malattia

Agenesia renale bilaterale

Questo tipo di patologia è la più pericolosa. I sintomi di una tale anomalia dello sviluppo appaiono molto più pronunciati rispetto alla formazione unilaterale della malattia. Molto spesso, con questo tipo di malattia, una persona sviluppa insufficienza renale in vari gradi, nonché ipertensione. Allo stesso tempo, nel 100% dei casi, c'è un esito letale, poiché l'agenesia renale non è compatibile con la vita del bambino..

Agenesia renale unilaterale

I bambini a cui manca un rene dipendono completamente dalle prestazioni dell'unico organo che hanno. Nell'infanzia, ad esempio, l'agenesia di un rene spesso passa inosservata, ma viene scoperta per caso molti anni dopo durante l'esame della cavità addominale. Allo stesso tempo, l'organo spesso cresce di dimensioni a causa del fatto che assume la funzione del rene mancante. Se l'organo stesso è piuttosto debole, possono apparire i seguenti segni caratteristici:

  • flusso di urina abbondante e frequente,
  • disidratazione del corpo,
  • nausea e vomito,
  • avvelenamento,
  • ipertensione.

Con l'agenesia del rene sinistro, si verificano spesso anomalie nello sviluppo del sistema riproduttivo. Inoltre, con agenesia unilaterale, in alcuni casi, l'uretere è assente e in alcuni casi rimane.

Aplasia renale unilaterale

L'aplasia unilaterale è considerata una diagnosi migliore dell'agenesia. Con il normale funzionamento del secondo rene in un bambino o in un adulto, l'aplasia può passare inosservata fino alla fine della vita. Segni che possono indicare un sottosviluppo di uno dei due reni funzionanti sono dolori localizzati nell'addome inferiore o nella regione lombare. L'aplasia renale viene spesso diagnosticata accidentalmente, poiché non presenta sintomi specifici. L'assenza congenita di un rene in un bambino viene diagnosticata molto più spesso. Inoltre, con l'aplasia, l'organo funzionante è molto spesso ipertrofico a causa del fatto che assume le funzioni di un "partner" non funzionante. Tuttavia, quando si esegue un esame ecografico, un organo ingrandito nelle sue dimensioni non differisce nella sua struttura da un organo normale e sano..

Trattamento


L'assenza di un rene non richiede un trattamento aggiuntivo a causa del fatto che l'organo esistente potrebbe svolgere bene la funzione per quello mancante. Tuttavia, a tali pazienti viene consigliato di seguire una dieta che li aiuterà a ridurre il carico sul rene esistente. Altre raccomandazioni includono visite mediche regolari per avere fiducia nella propria salute e salute dei reni. Per fare ciò, sia i bambini che gli adulti affetti da agenesia unilaterale devono ogni anno sottoporsi a esami di questa categoria (sangue e urina), nonché misurare la pressione sanguigna per controllare il funzionamento dell'organo. Inoltre, dovrebbero essere abbandonate tutte le cattive abitudini, tra cui si può notare la dipendenza da alcol e tabacco, in quanto possono causare complicazioni in pazienti con diagnosi di agenesia renale..

Spesso, ai pazienti con agenesia renale unilaterale (e quelli con aplasia) viene prescritta la cistoureterografia a causa dell'altissima probabilità di sviluppo di reflusso vescico-ureterale dal lato opposto alla patologia (questa malattia è caratteristica del 15% dei pazienti con agenesia renale destra o sinistra). Per valutare le condizioni e le prestazioni di un rene sano, viene eseguita l'urografia escretoria.

Durante il trattamento di altre malattie e farmaci associati, il medico deve prescrivere farmaci al paziente, che verranno eliminati principalmente dal fegato. Allo stesso tempo, i medicinali non dovrebbero contenere sostanze prodotte nel nostro corpo. Ciò è necessario per evitare di interrompere il lavoro di un singolo organo. Se i problemi non possono essere evitati, il paziente potrebbe aver bisogno di un trapianto di rene funzionante da un donatore. I bambini sono più spesso colpiti da malattie che richiedono il trapianto di organi.

In caso di agenesia renale unilaterale, si raccomandano anche le seguenti misure preventive:

  • dieta,
  • evitando un'intensa attività fisica (inclusa l'ipotermia),
  • prevenzione delle malattie batteriche e virali,
  • aumento dell'immunità del corpo (specialmente con una mancanza di vitamine).

Agenesia renale: cause e conseguenze dell'anomalia

I reni umani si formano nelle prime settimane di sviluppo nel grembo materno e poi per tutta la vita svolgono una funzione importante: la produzione di urina e la sua rimozione dal corpo. Il loro ruolo è anche insostituibile nel mantenere gli equilibri fluidi dell'ambiente interno. I reni sono un organo accoppiato, ma sotto l'influenza di circostanze esogene, sono possibili fallimenti dello sviluppo e quindi in circa il 3% dei casi uno dei reni, o entrambi, non viene deposto. Questo fenomeno in medicina è chiamato agenesia renale..

Comprensione dell'agenesia renale e caratteristiche della diagnosi

L'agenesia renale (codice ICD-10 - Q60.0) è il risultato di uno sviluppo anormale del feto durante l'embriogenesi. È rappresentato dalla completa assenza di un organo, uno o entrambi contemporaneamente. Allo stesso tempo, l'uretere è presente e funziona come standard, oppure non c'è nemmeno. Nei ragazzi, con agenesia, le trasformazioni anormali interessano spesso gli organi del sistema riproduttivo: i testicoli, i dotti deferenti, la prostata. Nelle ragazze si rivelano sottosviluppo o anomalie nell'utero e nella vagina.

La formazione e lo sviluppo degli organi dei sistemi riproduttivo ed escretore nelle ragazze avviene in modo autonomo, quindi non c'è dipendenza dalla comparsa di patologie parallele. E sulla base di ciò, si può sostenere che l'agenesia non è associata all'ereditarietà, ma è un'anomalia congenita.

Possibili spiegazioni per il fenomeno

Nella medicina moderna, non esiste una risposta univoca per le ragioni dell'insorgenza dell'agenesia renale. Sulla base dei risultati di numerosi studi e osservazioni, sono stati identificati numerosi fattori che aumentano il rischio di questa patologia:

  1. Malattie causate da infezioni o virus durante la gravidanza. Il danno maggiore al feto può essere causato dalla malattia nei primi mesi di sviluppo intrauterino..
  2. Esposizione a radiazioni ionizzanti durante il trasporto di un bambino.
  3. Assunzione di farmaci ormonali non concordati con il medico.
  4. Una donna che aspetta un bambino ha malattie del sistema endocrino come il diabete.
  5. Bere bevande alcoliche, droghe, fumare durante la gravidanza.
  6. La presenza di malattie sessualmente trasmissibili nella madre.

Il gruppo di rischio comprende le donne che, in attesa di un figlio, presentano anche solo uno dei fattori elencati. L'obbligo di sottoporsi a un'ecografia programmata identificherà le malformazioni fetali prima della nascita.

Sintomi di agenesia

Esternamente, l'assenza di un organo in una persona non è rivelata da nulla, quindi la diagnosi richiede metodi di ricerca moderni. Data la frequente combinazione di questa patologia con altre anomalie, si può sospettare l'agenesia renale in un bambino se sono presenti i seguenti segni:

  • mascella non standard;
  • l'emergere del terzo secolo;
  • faccia gonfia;
  • protrusione dei lobi frontali;
  • orecchie insolite;
  • occhi spalancati.

Segni simili si riscontrano nel caso di anomalie nella composizione dei cromosomi. È noto che l'agenesia renale si verifica anche nel contesto di tali malattie. Spesso, la patologia renale è accompagnata da deviazioni nella struttura dei polmoni (ipoplasia), degli arti e di un addome sporgente.

L'assenza di un rene può essere sospettata in questi casi:

  • con il rilascio di un aumento del volume di urina;
  • con minzione frequente;
  • è presente rigurgito o vomito;
  • pressione sanguigna costantemente aumentata, che non può essere trattata con metodi convenzionali;
  • la presenza di pieghe e rughe nella pelle, non legate all'età;
  • dolore dell'addome inferiore e dell'area sacrale;
  • violazione delle funzioni sessuali negli uomini;
  • gonfiore e gonfiore del viso.

Un rene presente può ferire. Ciò accade quando l'organo cresce a causa di carichi funzionali costanti.

Varietà di patologia

La patologia è bilaterale o unilaterale. Nel luogo di localizzazione, si chiama in questo modo:

  • agenesia del rene destro;
  • agenesia del rene sinistro;
  • agenesia bilaterale.

Quando non c'è un organo, la prognosi per la vita di una persona dipende dalle prestazioni del rene esistente. Una patologia simile si riscontra spesso per caso in persone già in età adulta..

Nei casi di agenesia da un lato, l'uretere è parzialmente o completamente conservato, ma può anche essere assente. Quando un rene è completamente funzionante ed è presente un secondo uretere, una persona vive una vita appagante. L'organo esistente svolge il lavoro necessario al corpo per produrre ed espellere l'urina, aumentando di dimensioni. L'agenesia del rene destro è più comune con un sinistro normalmente funzionante.

Se il rene esistente non è in grado di svolgere tutto il lavoro, l'insufficienza renale si sviluppa con le sue manifestazioni caratteristiche: poliuria (con mancanza di liquidi nel corpo), rigurgito e vomito, ipertensione, intossicazione. Molto spesso, questo fenomeno si verifica in assenza del rene sinistro, perché quello destro è peggio eseguendo il doppio del carico. Agenesia renale sinistra, solitamente accompagnata da anomalie nel sistema riproduttivo.

Un bambino con agenesia bilaterale muore mentre è ancora nel grembo materno o entro 24 ore dalla nascita. Se è stato possibile identificare una deviazione anche prima della nascita, il neonato viene sottoposto a emodialisi e quindi l'organo donatore viene trapiantato urgentemente.

Aplasia o agenesia: come distinguere

Quando si discute l'argomento dell'agenesia, si parla spesso di aplasia renale. È noto che questa è la stessa deviazione patologica nella formazione del feto. La differenza tra queste definizioni è che nel primo caso l'organo è assente e nel secondo lo è, ma con disturbi dello sviluppo.

L'aplasia del rene è simile all'agenesia, ma non è un'anomalia così grave e di solito viene rilevata per caso, a causa dell'assenza di sintomi caratteristici. Un'anomalia viene diagnosticata, di regola, durante un esame completo. Dopo aver chiarito la diagnosi, è richiesta la registrazione del dispensario con un nefrologo.

Il sottosviluppo del rene destro non si manifesta se l'organo di sinistra è pienamente funzionante. L'aplasia del rene sinistro è spesso accompagnata da difetti nei sistemi vicini. Una tale diagnosi è estremamente rara e, se non ci sono complicazioni, il trattamento non è necessario. Hai solo bisogno di attuare misure preventive per prevenire varie malattie infettive.

Metodi per rilevare anomalie

Nel mondo moderno, la maggior parte dei disturbi dello sviluppo fetale può essere rilevata mediante esami ecografici durante la gravidanza. Ci sono una serie di ecografie obbligatorie in tempi diversi. Già al quinto mese è visibile l'agenesia renale nell'embrione. Ciò consente ai futuri genitori di essere preparati alla nascita di un bambino con un difetto. Quando un bambino nasce, viene esaminato utilizzando metodi diagnostici con radiazioni (ultrasuoni, TC, risonanza magnetica), angiografia e raggi X.

Tattiche mediche per l'agenesia renale

Non sono state sviluppate tecniche speciali per il trattamento dell'agenesia renale. La terapia viene selezionata individualmente per ogni paziente. Di solito, i medici vanno nella direzione di eliminare i segni di complicazioni e mantenere il lavoro dell'organo esistente. Le persone con agenesia dovrebbero seguire le raccomandazioni dei medici per tutta la vita.

Correzione dello stile di vita del paziente

Un paziente con un rene deve seguire rigorosamente le istruzioni del medico. Ritirarsi da loro può costarti la vita:

  • evitare un'attività fisica intensa;
  • assumere farmaci solo come prescritto da specialisti;
  • il cibo deve essere giusto;
  • non puoi fumare, bere bevande alcoliche, lavorare in industrie pericolose.

Un bambino con agenesia dovrebbe essere monitorato regolarmente da un medico. Le madri di questi bambini sono obbligate a prestare particolare attenzione alla dieta, alla quantità di liquidi consumati, al riposo e allo sviluppo fisico del figlio o della figlia..

Nutrizione appropriata

Con l'agenesia renale, la dieta di una persona non dovrebbe avere salinità, cibi affumicati, cibi piccanti e cibo in scatola. Tutto questo sovraccarica i reni di lavoro. I prodotti a base di farina non sono raccomandati, le bevande alcoliche sono proibite. Il caffè dovrebbe essere sostituito con tisane salutari. Usa latte e latticini al minimo. Si consiglia di mangiare più grano saraceno, pane di grano, piatti della loro farina d'avena.

Emodialisi e trapianto di rene da donatore

I bambini nati con agenesia renale bilaterale ricevono un'attenzione speciale. C'era una volta un bambino con una tale anomalia era condannato. Oggi il bambino è collegato a una macchina per emodialisi e viene prescritta un'operazione per impiantare l'organo donatore. Prima viene rilevata la patologia, maggiori sono le possibilità di sopravvivenza in un piccolo paziente..

Prognosi per pazienti con agenesia

I pazienti con agenesia sono a rischio di malattie del sistema urinario. Devono sottoporsi a un esame completo almeno una volta all'anno con una visita obbligatoria a un nefrologo.

È importante che le persone con un rene non si espongano al rischio di contrarre varie malattie virali e infettive. Il rafforzamento del sistema immunitario, l'attuazione di misure preventive durante le stagioni delle epidemie è di grande importanza. Il deterioramento delle condizioni del paziente con agenesia renale può diventare un'indicazione per un intervento chirurgico di trapianto di organi. Ma se segui rigorosamente tutte le regole prescritte dal medico, puoi vivere una vita piena..

Assegnare un gruppo di disabilità in agenesia

Se una persona ha un solo rene che svolge completamente la funzione di escrezione, ciò non significa che sia disabile. A volte un'anomalia viene scoperta quasi per caso, aprendo il corpo di un individuo tutt'altro che giovane che ha vissuto tutta la sua vita senza nemmeno saperlo.

Di solito, le persone a cui viene detto che al loro bambino manca un rene soccombono al panico. Su Internet, sui forum tematici e nelle recensioni di vari articoli medici, ci sono moltissimi messaggi di genitori che pregano per chiedere aiuto e urlano per il loro dolore. Dopo tutto, la natura ha stabilito che questo è un organo accoppiato e una tragedia completa, se non è così. Ma quando un rene funziona normalmente, lavorando per due, il corpo funziona e non fallisce, allora puoi vivere così. Solo, di solito, l'organo è leggermente più grande di quando ce ne sono due.

Studi di laboratorio hanno dimostrato che gli indicatori di qualità del sangue e delle urine nei pazienti con un rene normalmente funzionante sono gli stessi di una persona senza anomalie. Sulla base di ciò, possiamo dire che l'assenza di un organo, con un secondo sano, non influisce affatto sulla qualità della vita e in questi casi non viene assegnato un gruppo di disabilità.

Prevenzione delle patologie renali congenite durante la gravidanza

Mentre aspetta un bambino, ogni donna si preoccupa per la salute del suo bambino, si preoccupa in modo che tutto vada bene con lui. Per evitare la comparsa di anomalie congenite, è importante condurre uno stile di vita sano durante la gravidanza:

  • Abbandona le cattive abitudini: fumare, bere alcolici e droghe.
  • Mangia e bevi la quantità giornaliera necessaria di liquidi.
  • Assicurati di essere osservato da un ginecologo e monitora lo sviluppo del nascituro.
  • Se vengono rilevati segni di sviluppo anormale del feto, è necessario consultare specialisti specializzati.

Una donna durante la gravidanza dovrebbe pensare prima di tutto al futuro bambino. Dopo tutto, cattive abitudini e abbandono della propria salute possono minacciare patologie nello sviluppo e nella morte di un bambino..

L'agenesia del rene non è una frase o un motivo per registrarsi come disabile. Con una diagnosi del genere, puoi e dovresti vivere una vita piena. Ma è importante ricordare che se compaiono segnali di avvertimento o dolore, è necessario consultare un medico per evitare gravi conseguenze..

Agenesia - una patologia congenita caratterizzata dalla completa assenza del rene

L'agenesia renale è nota all'umanità sin dai tempi antichi. Questa patologia è stata menzionata da Aristotele, dicendo che se un animale non può esistere senza un cuore, allora senza una milza o un rene è completamente. Quindi lo scienziato belga Andreas Vesalius si interessò alla displasia renale durante il Rinascimento. E già nel 1928, il medico sovietico Sokolov iniziò a identificare attivamente la frequenza di questa malattia negli esseri umani. Oggi sono stati identificati diversi tipi di agenesia, ognuno dei quali ha i propri sintomi e prognosi per la vita successiva..

Agenesia renale

In varie fonti mediche, è spesso possibile trovare una confusione di due termini: agenesia e aplasia del rene. Sia chiaro: l'agenesia è un'assenza congenita e completa di un rene (o due) in una persona. Allo stesso tempo, al posto dell'organo mancante, non ci sono rudimenti di tessuto renale, non può esserci uretere e nemmeno la sua parte.

L'aplasia è un rene sottosviluppato che non è in grado di svolgere pienamente la sua funzione. In questo caso si può preservare una parte del tubo ureterale, anche l'intero uretere, che termina semplicemente alla cieca in alto, senza collegarsi a nessun organo. Pertanto, quando si parla di agenesia con conservazione dell'uretere, infatti, si parla di aplasia.

Non esiste una singola statistica per questa patologia renale. È noto che tutte le anomalie renali rappresentano il 7-11% di tutte le patologie del sistema genito-urinario. L'agenesia renale unilaterale è registrata in un neonato su 1.000 (alcune fonti riportano un rapporto di 1: 700). Bilaterale (assenza di entrambi gli organi) - in 1 bambino su 4-10 mila.

Le ragioni

Non c'è ancora consenso sulle cause dell'agenesia nei neonati. Il fattore genetico non gioca alcun ruolo qui, quindi una tale anomalia è chiamata congenita. I reni nell'embrione iniziano a formarsi dalla 5a settimana e continuano per tutta la gravidanza, quindi è impossibile nominare in modo inequivocabile la causa del problema.

Esistono diverse ragioni comprovate che possono provocare il sottosviluppo renale e la nascita di un bambino con aplasia o agenesia..

Questi fattori di rischio includono:

  1. Malattie infettive (virali) passate nella madre nel primo trimestre: rosolia, influenza grave, ecc..
  2. Procedure diagnostiche durante la gravidanza utilizzando radiazioni ionizzanti.
  3. Diagnosi di diabete mellito nella gestante.
  4. Assunzione di contraccettivi ormonali durante il trasporto di un bambino (così come qualsiasi potente farmaco senza la supervisione di un medico).
  5. Alcolismo cronico e consumo di alcol durante la gravidanza.
  6. La presenza di malattie sessualmente trasmissibili nel paziente.

Quadro clinico

Con l'agenesia di un rene, la malattia in un bambino potrebbe non apparire in alcun modo per diversi anni. Se durante la gravidanza la madre non si è sottoposta a ultrasuoni e dopo la nascita - vari test, il paziente può conoscere la sua peculiarità anni dopo. Ad esempio, durante l'esame a scuola o la visita medica al lavoro.

  • difetti facciali (naso largo e piatto, ipertelorismo oculare, gonfiore);
  • i padiglioni auricolari sono bassi e fortemente piegati (di solito sul lato dove non c'è il rene);
  • un numero eccessivo di pieghe sul corpo;
  • pancia grande;
  • ipoplasia polmonare (piccolo volume degli organi respiratori);
  • deformità delle gambe;
  • spostamento della posizione degli organi interni.

Successivamente, i bambini possono manifestare vomito, poliuria, ipertensione e disidratazione..

Quando i bambini nascono con l'agenesia, cioè un uretere è completamente assente, questo è spesso accompagnato da anomalie nello sviluppo degli organi genitali. Nelle ragazze, si tratta di malformazioni dell'utero (un cornuto, due corna, ipoplasia dell'utero), atresia vaginale, ecc. Nei ragazzi - assenza del dotto deferente, alterazioni patologiche delle vescicole seminali. In futuro, questo può portare a dolore nella zona inguinale, eiaculazione dolorosa, impotenza e infertilità..

Esistono diverse classificazioni di agenesia renale, la prima e la principale per numero di organi. Le seguenti forme si distinguono qui:

Agenesia bilaterale, cioè assenza di entrambi i reni. Questo tipo di anomalia è incompatibile con la vita. Se l'ecografia mostra agenesia bilaterale anche nella tarda gravidanza, i medici insistono molto spesso sul parto artificiale.

L'agenesia del rene destro è il principale tipo di patologia e nelle donne viene registrata più spesso. Il rene destro è solitamente leggermente più piccolo e più mobile dalla nascita rispetto al rene destro; si trova più in basso di quello sinistro, quindi è considerato particolarmente vulnerabile. Nella maggior parte dei casi, le funzioni dell'organo destro vengono rilevate con successo dal rene sinistro e la persona non avverte alcun disagio.

Agenesia del rene sinistro. Questa forma di anomalia renale è molto meno comune e più difficile da tollerare. Il rene destro è per sua natura meno mobile, meno funzionale e non adatto a una piena funzione compensatoria. I sintomi di questo tipo di malattia sono classici per l'agenesia e l'aplasia.

Inoltre, esistono forme di agenesia:

  • unilaterale con conservazione dell'uretere;
  • unilaterale senza uretere.

L'agenesia unilaterale (sinistra e destra), in cui è conservata una parte dell'uretere o l'intero organo, praticamente non rappresenta una minaccia per una vita piena. Se il secondo rene soddisfa completamente le funzioni di uno inesistente e una persona conduce uno stile di vita sano, la malattia non lo disturberà. Spesso, in questi casi, le persone scoprono le loro caratteristiche per caso, durante un esame completo..

Se l'agenesia di un rene è accompagnata dalla perdita dell'uretere, nella maggior parte dei casi questo è irto di anomalie genitali. Nei ragazzi, questi sono polmoni sottosviluppati, vasi deferenti. Le ragazze hanno varie patologie dello sviluppo dell'utero e della vagina.

Trattamento e prognosi

L'unico tipo di agenesia veramente pericolosa per la vita è bilaterale. Un feto con questa diagnosi nasce già morto o muore durante il parto o il primo giorno dopo la nascita. A causa dell'insufficienza renale in rapido sviluppo.

Ora, grazie al rapido sviluppo delle possibilità della medicina perinatale, è possibile salvare la vita del bambino se il trapianto viene effettuato nelle prime ore dopo il parto e poi viene eseguita regolarmente l'emodialisi. Ma questo è reale solo se si organizza una rapida diagnosi differenziale di patologia nel feto per distinguere l'agenesia da altri difetti del sistema urinario..

Con l'agenesia unilaterale, la prognosi è solitamente la più favorevole. Se il paziente non presenta sintomi spiacevoli, è sufficiente che esegua esami del sangue e delle urine una volta all'anno e si prenda cura del rene, che porta già un doppio fardello. Cioè, non raffreddare eccessivamente, non assumere alcol, evitare cibi eccessivamente salati, ecc. Per ogni paziente possono esserci anche raccomandazioni individuali del medico osservante.

In rari casi, l'agenesia renale sviluppa una disabilità. Ciò si verifica quando si sviluppa un'insufficienza renale cronica (IRC) di stadio 2-A.

Questa fase è chiamata poliurica o compensata. In questo caso, l'unico rene non può far fronte al carico e il suo lavoro è compensato dall'attività del fegato e di altri organi. Il gruppo di disabilità dipende dalla gravità delle condizioni del paziente.