Aplasia e agenesia del rene

L'agenesia renale (aplasia) è un'anomalia congenita caratterizzata dalla completa assenza o sviluppo di un solo rene con o senza uretere. Di solito diagnosticata prima della nascita alla 20a settimana di gestazione mediante ecografia o nei primi giorni dopo il parto. Le cause esatte dello sviluppo dell'agenesia renale sono sconosciute, ma le mutazioni cromosomiche e varie sindromi extracromosomiche sono considerate le più probabili. Anche avere il diabete in una donna incinta o usare droghe illegali durante la gravidanza può portare a un'anomalia.

Molti bambini e adulti vivono con aplasia renale unilaterale senza grossi problemi di salute. L'aplasia renale bilaterale è rara ma è più fatale nei primi giorni di vita di un neonato.

Funzioni di base dei reni

Il rene è l'organo principale della produzione di urina, che aiuta a rimuovere i prodotti di scarto metabolici, regola l'equilibrio del sale e la pressione sanguigna. La maggior parte degli adulti e dei bambini ha due reni situati nella regione lombare su entrambi i lati della colonna vertebrale vicino al bordo inferiore delle costole. Con l'aiuto dell'uretere (piccoli tubi lunghi 30-35 cm), i reni sono collegati alla vescica urinaria, che si trova nella parte inferiore del bacino e funge da serbatoio di urina. L'ultimo organo urinario è l'uretra, la cui funzione principale è rimuovere l'urina dal corpo..

Oltre alle sue funzioni principali, i reni producono:

  • l'ormone eritropoietina, che aiuta la crescita dei globuli rossi;
  • l'ormone renina, che aiuta a regolare la pressione sanguigna;
  • calcitriolo, noto anche come vitamina D, che aiuta il corpo ad assorbire calcio e fosfato dal tratto gastrointestinale.

Senza reni, il corpo umano non è in grado di rimuovere i prodotti finali metabolici e di regolare il metabolismo del sale marino. L'accumulo di rifiuti e liquidi può portare a una cattiva chimica del sangue e gravi problemi di salute.

Epidemiologia

L'agenesia renale è una condizione rara che colpisce meno dell'1% dei neonati ogni anno. La forma unilaterale si manifesta in circa 1-2 bambini ogni 1000 nati; nel 56% dei casi il rene sinistro è assente. La forma bilaterale si verifica più frequentemente nei maschi che nelle femmine e di solito si verifica in 1 bambino su 4.000 nati.

Classificazione

Agenesia renale unilaterale

L'agenesia renale unilaterale è un'anomalia congenita in cui un solo rene si sviluppa nel feto durante la gravidanza. La maggior parte dei bambini e degli adulti per tutta la vita non ha problemi di salute in presenza di questa patologia e alcuni non sospettano nemmeno di avere un solo rene.
La forma unilaterale della malattia può essere il risultato di alterazioni anomale in molti geni o un sintomo di malattie congenite: sindrome di Kallman, sindrome di Di Georg, sindrome di Polonia e sindrome di Williams-Boyren. Anche l'assunzione di zucchero o l'uso di droghe illegali durante la gravidanza può portare ad agenesia renale unilaterale.

Agenesia renale bilaterale

L'agenesia renale bilaterale è una rara anomalia congenita in cui entrambi i reni smettono di svilupparsi durante la gravidanza. Il risultato dell'arresto è una carenza di liquido amniotico (oligoidramnios) nel corpo di una donna incinta, che causa la pressione della parete uterina sul sacco fetale e, di conseguenza, la comparsa di possibili complicazioni nel bambino.

La patologia è osservata nei bambini nati da genitori con anomalie renali o assenza di un rene. La ricerca mostra che entrambe le forme di aplasia renale condividono un'origine genetica comune.

Cause di agenesia renale

La causa esatta dell'aplasia renale è sconosciuta. Gli esperti tendono a considerare tre opzioni principali: anomalie genetiche, complicazioni durante la gravidanza e malattie congenite.

Anomalie genetiche

Nella maggior parte dei casi, l'agenesia renale non viene ereditata dalla madre o dal padre del bambino. Tuttavia, la causa principale della malattia è considerata un'anomalia genetica derivante da mutazioni genetiche e cromosomiche all'inizio della gravidanza..

Se il medico curante pensa che il bambino abbia problemi con anomalie genetiche, i genitori possono essere indirizzati per test genetici e consulenza. I test genetici di solito comportano l'ottenimento di campioni di sangue e di tessuto in cui è possibile trovare un particolare gene. La consulenza genetica fornisce informazioni più dettagliate sulle anomalie genetiche.

Complicazioni durante la gravidanza

Un piccolo numero di casi di agenesia renale si verifica quando una donna incinta ha il diabete mellito e l'uso di droghe illegali durante la gravidanza. Questi possono includere farmaci per convulsioni e ipertensione (ACE inibitori o bloccanti del recettore dell'angiotensina). Pertanto, è estremamente importante non auto-medicare e se ci sono possibili complicazioni durante la gravidanza, consultare il proprio medico..

Malattie congenite

L'agenesia renale unilaterale può derivare da malattie congenite causate da mutazioni genetiche. Allo stesso tempo, i neonati hanno problemi non solo con i reni, ma anche con il sistema digestivo o nervoso, il cuore e i vasi sanguigni, i muscoli e altre parti del sistema urinario. La tabella mostra i principali tipi di tali malattie:

Patologiacaratteristiche generali
Sindrome di PotterAnomalia dello sviluppo congenita, caratterizzata da un livello insufficiente di liquido amniotico nel corpo di una donna incinta a causa della mancanza di formazione di urina nel feto o della fuoriuscita di liquido dal sacco amniotico.
Sindrome dell'occhio di gattoUn disturbo caratterizzato da una fessura nell'iride e una mancanza di tessuto nella parte colorata dell'occhio.
La sindrome di FraserUna malattia congenita autosomica recessiva in cui un bambino nasce con palpebre indivise in ciascun occhio e sviluppo incompleto dei genitali.
Associazione MURCSUna forma rara di sindrome di Meyer-Rokitansky-Küstner-Hauser, che è caratterizzata da uno sviluppo scheletrico embrionale alterato, assenza della vagina e dei reni.
Sindrome di Rokitansky-KustnerUna rara anomalia congenita con utero e vagina non completamente formati.

L'agenesia renale bilaterale è comune nei bambini i cui genitori (madre o padre) hanno anomalie renali o malattia renale unilaterale.

Segni di agenesia renale

I bambini nati con agenesia renale unilaterale generalmente non hanno problemi di salute per tutta la vita con un secondo rene sano. Tuttavia, in circa il 30% dei casi, possono sviluppare ipertensione, proteinuria o insufficienza renale. Pertanto, è estremamente importante in presenza di questa forma di malattia sottoporsi a esami di routine e consultazioni con specialisti..

Il volto di un bambino con agenesia renale bilaterale ha:

  • occhi spalancati;
  • orecchie grandi e basse;
  • naso piatto e largo;
  • mento piccolo;
  • difetti delle mani e dei piedi.

Parto prematuro, parto podalico e peso alla nascita sproporzionatamente basso sono spesso associati a malattie bilaterali. Sullo sfondo dello sviluppo di altre complicazioni, le ragazze possono anche mancare dell'utero e della parte superiore della vagina; negli uomini si osserva l'assenza di vescicole seminali e dotti seminali. Inoltre, possono verificarsi malformazioni del tratto gastrointestinale: assenza di retto, esofago e duodeno.

Diagnosi di agenesia renale

Un esame ecografico verso la ventesima settimana di gravidanza rivela la presenza di una fossa renale vuota, dopo di che l'agenesia renale unilaterale nel feto viene confermata mediante la renografia. Se viene rilevata una forma bilaterale della malattia, il medico può prescrivere una risonanza magnetica per confermare finalmente la diagnosi..

È estremamente raro che i medici perdano una forma unilaterale della malattia in presenza di una gravidanza normale: il bambino ha una vescica e la quantità di liquido amniotico corrisponde all'età gestazionale. Inoltre, le ghiandole surrenali possono occupare lo spazio libero, imitando efficacemente la presenza di un rene. In questo caso, il medico deve confrontare l'aspetto degli organi: le ghiandole surrenali sono piccole e oblunghe e il loro midollo contiene un'alta densità per le onde ultrasoniche.

Trattamento e prognosi

La maggior parte delle persone con agenesia renale unilaterale conduce una vita normale con un secondo rene sano. Tuttavia, c'è sempre un rischio maggiore di sviluppare infezioni renali, calcoli renali, ipertensione o insufficienza renale. Dopo la diagnosi, un paziente con una forma unilaterale della malattia deve essere sottoposto annualmente a esami del sangue e delle urine, controllare la pressione sanguigna ed essere monitorato da un medico. Inoltre, gli sport di contatto dovrebbero essere evitati quando possibile..

La presenza di agenesia renale bilaterale è solitamente fatale nei primi giorni di vita del neonato. In casi estremamente rari, il bambino sopravvive, ma per lungo tempo mantiene la vitalità solo grazie ad un apparato metodo di purificazione del sangue chiamato dialisi. L'obiettivo del trattamento è sviluppare i polmoni e rafforzare le condizioni generali del corpo per poter eseguire in futuro un trapianto di rene..

Agenesia renale: cause e conseguenze dell'anomalia

I reni umani si formano nelle prime settimane di sviluppo nel grembo materno e poi per tutta la vita svolgono una funzione importante: la produzione di urina e la sua rimozione dal corpo. Il loro ruolo è anche insostituibile nel mantenere gli equilibri fluidi dell'ambiente interno. I reni sono un organo accoppiato, ma sotto l'influenza di circostanze esogene, sono possibili fallimenti dello sviluppo e quindi in circa il 3% dei casi uno dei reni, o entrambi, non viene deposto. Questo fenomeno in medicina è chiamato agenesia renale..

Comprensione dell'agenesia renale e caratteristiche della diagnosi

L'agenesia renale (codice ICD-10 - Q60.0) è il risultato di uno sviluppo anormale del feto durante l'embriogenesi. È rappresentato dalla completa assenza di un organo, uno o entrambi contemporaneamente. Allo stesso tempo, l'uretere è presente e funziona come standard, oppure non c'è nemmeno. Nei ragazzi, con agenesia, le trasformazioni anormali interessano spesso gli organi del sistema riproduttivo: i testicoli, i dotti deferenti, la prostata. Nelle ragazze si rivelano sottosviluppo o anomalie nell'utero e nella vagina.

La formazione e lo sviluppo degli organi dei sistemi riproduttivo ed escretore nelle ragazze avviene in modo autonomo, quindi non c'è dipendenza dalla comparsa di patologie parallele. E sulla base di ciò, si può sostenere che l'agenesia non è associata all'ereditarietà, ma è un'anomalia congenita.

Possibili spiegazioni per il fenomeno

Nella medicina moderna, non esiste una risposta univoca per le ragioni dell'insorgenza dell'agenesia renale. Sulla base dei risultati di numerosi studi e osservazioni, sono stati identificati numerosi fattori che aumentano il rischio di questa patologia:

  1. Malattie causate da infezioni o virus durante la gravidanza. Il danno maggiore al feto può essere causato dalla malattia nei primi mesi di sviluppo intrauterino..
  2. Esposizione a radiazioni ionizzanti durante il trasporto di un bambino.
  3. Assunzione di farmaci ormonali non concordati con il medico.
  4. Una donna che aspetta un bambino ha malattie del sistema endocrino come il diabete.
  5. Bere bevande alcoliche, droghe, fumare durante la gravidanza.
  6. La presenza di malattie sessualmente trasmissibili nella madre.

Il gruppo di rischio comprende le donne che, in attesa di un figlio, presentano anche solo uno dei fattori elencati. L'obbligo di sottoporsi a un'ecografia programmata identificherà le malformazioni fetali prima della nascita.

Sintomi di agenesia

Esternamente, l'assenza di un organo in una persona non è rivelata da nulla, quindi la diagnosi richiede metodi di ricerca moderni. Data la frequente combinazione di questa patologia con altre anomalie, si può sospettare l'agenesia renale in un bambino se sono presenti i seguenti segni:

  • mascella non standard;
  • l'emergere del terzo secolo;
  • faccia gonfia;
  • protrusione dei lobi frontali;
  • orecchie insolite;
  • occhi spalancati.

Segni simili si riscontrano nel caso di anomalie nella composizione dei cromosomi. È noto che l'agenesia renale si verifica anche nel contesto di tali malattie. Spesso, la patologia renale è accompagnata da deviazioni nella struttura dei polmoni (ipoplasia), degli arti e di un addome sporgente.

L'assenza di un rene può essere sospettata in questi casi:

  • con il rilascio di un aumento del volume di urina;
  • con minzione frequente;
  • è presente rigurgito o vomito;
  • pressione sanguigna costantemente aumentata, che non può essere trattata con metodi convenzionali;
  • la presenza di pieghe e rughe nella pelle, non legate all'età;
  • dolore dell'addome inferiore e dell'area sacrale;
  • violazione delle funzioni sessuali negli uomini;
  • gonfiore e gonfiore del viso.

Un rene presente può ferire. Ciò accade quando l'organo cresce a causa di carichi funzionali costanti.

Varietà di patologia

La patologia è bilaterale o unilaterale. Nel luogo di localizzazione, si chiama in questo modo:

  • agenesia del rene destro;
  • agenesia del rene sinistro;
  • agenesia bilaterale.

Quando non c'è un organo, la prognosi per la vita di una persona dipende dalle prestazioni del rene esistente. Una patologia simile si riscontra spesso per caso in persone già in età adulta..

Nei casi di agenesia da un lato, l'uretere è parzialmente o completamente conservato, ma può anche essere assente. Quando un rene è completamente funzionante ed è presente un secondo uretere, una persona vive una vita appagante. L'organo esistente svolge il lavoro necessario al corpo per produrre ed espellere l'urina, aumentando di dimensioni. L'agenesia del rene destro è più comune con un sinistro normalmente funzionante.

Se il rene esistente non è in grado di svolgere tutto il lavoro, l'insufficienza renale si sviluppa con le sue manifestazioni caratteristiche: poliuria (con mancanza di liquidi nel corpo), rigurgito e vomito, ipertensione, intossicazione. Molto spesso, questo fenomeno si verifica in assenza del rene sinistro, perché quello destro è peggio eseguendo il doppio del carico. Agenesia renale sinistra, solitamente accompagnata da anomalie nel sistema riproduttivo.

Un bambino con agenesia bilaterale muore mentre è ancora nel grembo materno o entro 24 ore dalla nascita. Se è stato possibile identificare una deviazione anche prima della nascita, il neonato viene sottoposto a emodialisi e quindi l'organo donatore viene trapiantato urgentemente.

Aplasia o agenesia: come distinguere

Quando si discute l'argomento dell'agenesia, si parla spesso di aplasia renale. È noto che questa è la stessa deviazione patologica nella formazione del feto. La differenza tra queste definizioni è che nel primo caso l'organo è assente e nel secondo lo è, ma con disturbi dello sviluppo.

L'aplasia del rene è simile all'agenesia, ma non è un'anomalia così grave e di solito viene rilevata per caso, a causa dell'assenza di sintomi caratteristici. Un'anomalia viene diagnosticata, di regola, durante un esame completo. Dopo aver chiarito la diagnosi, è richiesta la registrazione del dispensario con un nefrologo.

Il sottosviluppo del rene destro non si manifesta se l'organo di sinistra è pienamente funzionante. L'aplasia del rene sinistro è spesso accompagnata da difetti nei sistemi vicini. Una tale diagnosi è estremamente rara e, se non ci sono complicazioni, il trattamento non è necessario. Hai solo bisogno di attuare misure preventive per prevenire varie malattie infettive.

Metodi per rilevare anomalie

Nel mondo moderno, la maggior parte dei disturbi dello sviluppo fetale può essere rilevata mediante esami ecografici durante la gravidanza. Ci sono una serie di ecografie obbligatorie in tempi diversi. Già al quinto mese è visibile l'agenesia renale nell'embrione. Ciò consente ai futuri genitori di essere preparati alla nascita di un bambino con un difetto. Quando un bambino nasce, viene esaminato utilizzando metodi diagnostici con radiazioni (ultrasuoni, TC, risonanza magnetica), angiografia e raggi X.

Tattiche mediche per l'agenesia renale

Non sono state sviluppate tecniche speciali per il trattamento dell'agenesia renale. La terapia viene selezionata individualmente per ogni paziente. Di solito, i medici vanno nella direzione di eliminare i segni di complicazioni e mantenere il lavoro dell'organo esistente. Le persone con agenesia dovrebbero seguire le raccomandazioni dei medici per tutta la vita.

Correzione dello stile di vita del paziente

Un paziente con un rene deve seguire rigorosamente le istruzioni del medico. Ritirarsi da loro può costarti la vita:

  • evitare un'attività fisica intensa;
  • assumere farmaci solo come prescritto da specialisti;
  • il cibo deve essere giusto;
  • non puoi fumare, bere bevande alcoliche, lavorare in industrie pericolose.

Un bambino con agenesia dovrebbe essere monitorato regolarmente da un medico. Le madri di questi bambini sono obbligate a prestare particolare attenzione alla dieta, alla quantità di liquidi consumati, al riposo e allo sviluppo fisico del figlio o della figlia..

Nutrizione appropriata

Con l'agenesia renale, la dieta di una persona non dovrebbe avere salinità, cibi affumicati, cibi piccanti e cibo in scatola. Tutto questo sovraccarica i reni di lavoro. I prodotti a base di farina non sono raccomandati, le bevande alcoliche sono proibite. Il caffè dovrebbe essere sostituito con tisane salutari. Usa latte e latticini al minimo. Si consiglia di mangiare più grano saraceno, pane di grano, piatti della loro farina d'avena.

Emodialisi e trapianto di rene da donatore

I bambini nati con agenesia renale bilaterale ricevono un'attenzione speciale. C'era una volta un bambino con una tale anomalia era condannato. Oggi il bambino è collegato a una macchina per emodialisi e viene prescritta un'operazione per impiantare l'organo donatore. Prima viene rilevata la patologia, maggiori sono le possibilità di sopravvivenza in un piccolo paziente..

Prognosi per pazienti con agenesia

I pazienti con agenesia sono a rischio di malattie del sistema urinario. Devono sottoporsi a un esame completo almeno una volta all'anno con una visita obbligatoria a un nefrologo.

È importante che le persone con un rene non si espongano al rischio di contrarre varie malattie virali e infettive. Il rafforzamento del sistema immunitario, l'attuazione di misure preventive durante le stagioni delle epidemie è di grande importanza. Il deterioramento delle condizioni del paziente con agenesia renale può diventare un'indicazione per un intervento chirurgico di trapianto di organi. Ma se segui rigorosamente tutte le regole prescritte dal medico, puoi vivere una vita piena..

Assegnare un gruppo di disabilità in agenesia

Se una persona ha un solo rene che svolge completamente la funzione di escrezione, ciò non significa che sia disabile. A volte un'anomalia viene scoperta quasi per caso, aprendo il corpo di un individuo tutt'altro che giovane che ha vissuto tutta la sua vita senza nemmeno saperlo.

Di solito, le persone a cui viene detto che al loro bambino manca un rene soccombono al panico. Su Internet, sui forum tematici e nelle recensioni di vari articoli medici, ci sono moltissimi messaggi di genitori che pregano per chiedere aiuto e urlano per il loro dolore. Dopo tutto, la natura ha stabilito che questo è un organo accoppiato e una tragedia completa, se non è così. Ma quando un rene funziona normalmente, lavorando per due, il corpo funziona e non fallisce, allora puoi vivere così. Solo, di solito, l'organo è leggermente più grande di quando ce ne sono due.

Studi di laboratorio hanno dimostrato che gli indicatori di qualità del sangue e delle urine nei pazienti con un rene normalmente funzionante sono gli stessi di una persona senza anomalie. Sulla base di ciò, possiamo dire che l'assenza di un organo, con un secondo sano, non influisce affatto sulla qualità della vita e in questi casi non viene assegnato un gruppo di disabilità.

Prevenzione delle patologie renali congenite durante la gravidanza

Mentre aspetta un bambino, ogni donna si preoccupa per la salute del suo bambino, si preoccupa in modo che tutto vada bene con lui. Per evitare la comparsa di anomalie congenite, è importante condurre uno stile di vita sano durante la gravidanza:

  • Abbandona le cattive abitudini: fumare, bere alcolici e droghe.
  • Mangia e bevi la quantità giornaliera necessaria di liquidi.
  • Assicurati di essere osservato da un ginecologo e monitora lo sviluppo del nascituro.
  • Se vengono rilevati segni di sviluppo anormale del feto, è necessario consultare specialisti specializzati.

Una donna durante la gravidanza dovrebbe pensare prima di tutto al futuro bambino. Dopo tutto, cattive abitudini e abbandono della propria salute possono minacciare patologie nello sviluppo e nella morte di un bambino..

L'agenesia del rene non è una frase o un motivo per registrarsi come disabile. Con una diagnosi del genere, puoi e dovresti vivere una vita piena. Ma è importante ricordare che se compaiono segnali di avvertimento o dolore, è necessario consultare un medico per evitare gravi conseguenze..

L'agenesia renale è

Il rene è formato da un cordone metanefrogenico e da un anlage ureterale. Quest'ultimo nasce nella 5a settimana di gravidanza dal dotto mesonefrale (Wolf) e penetra nel cavo metanefrogenico, l'area del mesenchima indifferenziato sulla cresta nefrogenica. Nel processo di sviluppo, il rudimento ureterale fa circa 6 rami e entro la 20a settimana forma l'intero sistema di raccolta del rene: uretere, pelvi renale, calice, dotti papillari e condotti di raccolta. Sotto l'influenza induttiva del rudimento ureterale alla 7a settimana di gravidanza, inizia la differenziazione del nefrone.

Entro la ventesima settimana, cioè al momento della formazione del sistema di raccolta, ci sono circa il 30% dei nefroni. La velocità della loro formazione può essere descritta da una funzione esponenziale. Entro la 36a settimana, è completamente completato..

Il ruolo dei reni fetali nel mantenere l'equilibrio del sale è limitato. La diuresi del feto con l'aumentare dell'età gestazionale aumenta gradualmente entro la 40a settimana, secondo i dati pubblicati, 51 ml / h, GFR - 25 ml / min / 1,73 m2. Inoltre, triplica ogni 3 mesi. L'aumento della velocità di filtrazione glomerulare è dovuto a una diminuzione della resistenza vascolare intrarenale e a una ridistribuzione del flusso sanguigno alla corteccia, dove si trova la maggior parte dei nefroni..
Vari disturbi dello sviluppo renale intrauterino, tra cui aplasia, displasia, ipoplasia e cisti multiple, sono combinati con il termine "disgenesia".

Agenesia renale

L'agenesia renale bilaterale è incompatibile con la vita nel periodo extrauterino. Subito dopo la nascita, i bambini muoiono di ipoplasia polmonare. La combinazione di agenesia renale e ipoplasia polmonare è nota come sindrome di Potter. Questa sindrome è accompagnata da una caratteristica dismorfismo facciale. "La faccia di Potter" include ipertelorismo, epicanto, padiglioni auricolari bassi, naso largo e appiattito, micrognazia. Inoltre, si osservano anomalie degli arti. Se l'ecografia rileva l'oligoidramnios e non riesce a visualizzare i reni e la vescica fetali, deve essere presa in considerazione l'agenesia renale bilaterale. L'agenesia renale bilaterale si verifica con una frequenza di 1: 3000 neonati, che è il 20% del fenotipo Potter.

Si osserva anche nella displasia renale cistica e nell'uropatia ostruttiva, meno spesso nella displasia renale autosomica recessiva (infantile), nell'ipoplasia o nella displasia renale midollare.

Agenesia - assenza congenita del rene dovuta ad un'anomalia dell'anca ureterale. Dovrebbe essere distinto dall'aplasia, una forma estrema di displasia in cui un nodulo di tessuto non funzionante copre l'uretere normale o anormale. Tuttavia, è difficile differenziarli clinicamente. Il termine "adisplasia ereditaria dei reni" si riferisce ai casi in cui si osservano agenesia, displasia, displasia multicistica o una loro combinazione in diverse generazioni della stessa famiglia. L'adisplasia renale è ereditaria autosomica dominante con penetranza del 50-90% ed espressione variabile. "Adisplasia" ereditaria e agenesia renale bilaterale sono accompagnate da malformazioni dell'ano e del retto, del sistema cardiovascolare e dello scheletro.

L'agenesia renale unilaterale viene solitamente rilevata all'esame di altre malformazioni o malattie del sistema urinario. L'incidenza di agenesia renale unilaterale è aumentata nei neonati con una singola arteria renale. Nella vera agenesia unilaterale, sono assenti l'uretere sullo stesso lato e la metà corrispondente del triangolo vescicale. Il rene esistente è soggetto a ipertrofia compensatoria, in parte prenatale, ma prevalentemente postnatale. In circa il 15% dei casi, il reflusso vescico-ureterale è presente da parte del singolo rene. Negli uomini, l'agenesia unilaterale del rene nella maggior parte dei casi è accompagnata dall'assenza del dotto wolffiano, rispettivamente, dei dotti deferenti sullo stesso lato.

Poiché il dotto di Wolff è strettamente correlato al dotto mulleriano, nelle ragazze l'agenesia unilaterale del rene è spesso accompagnata da malformazioni degli organi genitali, in particolare la sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuester-Hauser: agenesia unilaterale o ectopia del rene, malformazione delle tube di Falloppio e dell'utero e dell'utero vaginale. La diagnosi di agenesia renale unilaterale viene solitamente effettuata sulla base del fatto che il rene non viene visualizzato dall'ecografia e dall'urografia escretoria. In alcuni casi, si verifica ipoplasia o displasia multicistica del rene, seguita da completa degenerazione cistica. In un contesto clinico, non vi è alcuna necessità particolare di distinguere tra tali cambiamenti secondari e una vera agenesia renale unilaterale. È più importante in assenza di un rene secondo l'ecografia eseguire l'urografia escretoria o la scintigrafia per escludere l'ectopia renale. Se un singolo rene è formato correttamente, la sua funzione può rimanere normale per tutta la vita..

La questione se gli sport associati al rischio di lesioni (calcio, karate) siano ammissibili nell'agenesia renale unilaterale rimane controversa. Da un lato, questi studi non sono ostacolati dal fatto che milza, fegato e cervello umani non sono accoppiati. Inoltre, la perdita di un rene a causa di un infortunio sportivo è molto rara. D'altra parte, è noto che l'unico rene è ipertrofico compensatorio, a causa del quale non è sufficientemente coperto dalle costole, quindi, la sua grave lesione è mortale AARP raccomanda di valutare il pericolo delle attività sportive in ogni caso individualmente.

Agenesia renale: che cos'è, sintomi e trattamento

I reni svolgono un ruolo importante nella vita di qualsiasi persona. Svolgono il ruolo di rimuovere i liquidi in eccesso, normalizzano l'equilibrio sale-acqua e acido-base e partecipano anche al metabolismo.

Con uno sviluppo normale, una persona ha due reni, ma non fa a meno di anomalie congenite, la cui proporzione è di circa il tre percento. Questa anomalia è chiamata agenesia, accompagnata dall'assenza di un rene. Vale la pena notare che questa malattia può essere confusa con un'altra malattia renale congenita, l'aplasia. Questo è uno dei tipi di agenesia, caratterizzato dal sottosviluppo del rene o dalla sua assenza con la presenza di un uretere.

Per lo più si osserva l'agenesia nei bambini maschi. La malattia colpisce il testicolo, i dotti deferenti e la ghiandola prostatica. Nelle ragazze, il processo patologico è accompagnato da anomalie dei genitali, in particolare la vagina e l'utero.

Classificazione della malattia

L'agenesia renale si presenta in due forme:

  • Unilaterale.
  • Bilaterale.

Un'anomalia unilaterale è caratterizzata, oltre all'assenza di un rene, anche dall'assenza di un uretere. Di conseguenza, il carico si verifica sull'organo formato..

Questa forma della malattia, a sua volta, ha due varietà, a seconda dell'organo non sviluppato:

  • Agenesia del rene destro.
  • Agenesia del rene sinistro.

La prima patologia si osserva molto più spesso, specialmente nel gentil sesso. Ciò è dovuto al fatto che il lato destro dell'organo è più piccolo e ha una mobilità inferiore rispetto al sinistro. I sintomi patologici possono comparire quasi immediatamente dopo la nascita di un bambino..

Si notano poliuria (minzione eccessiva), vomito, pelle secca, ipertensione. Se, di conseguenza, il rene sinistro funziona per entrambi, la patologia potrebbe non essere rivelata immediatamente. Non è pericoloso e potrebbe non mostrare alcun sintomo, è sufficiente condurre esami periodici con un urologo.

L'agenesia del rene sinistro è simile all'anomalia precedentemente descritta. Una differenza significativa è che questa patologia è più difficile per il paziente, poiché in questo caso tutto il lavoro viene spostato sul rene destro, che per sua natura è più piccolo e meno mobile, il che complica il pieno svolgimento delle sue funzioni.

L'agenesia è espressa da sensazioni dolorose all'inguine, all'osso sacro, compaiono problemi con la funzione sessuale, si nota infertilità. Il trattamento dipende dalla capacità dell'organo escretore accoppiato destro di svolgere le sue funzioni. Se funziona normalmente, non viene prescritto alcun trattamento, il paziente viene esaminato solo periodicamente da un medico. Nel peggiore dei casi, si suggerisce il trapianto.

L'agenesia bilaterale è pericolosa per la vita perché c'è un'assoluta assenza di reni. Di conseguenza, il bambino muore prima di nascere o per qualche tempo dopo la nascita. Il trapianto di organi tempestivo è importante quando si diagnostica l'agenesia.

Le ragioni

Questa patologia è preceduta da cause gravi, una delle quali è la genetica. Se un membro della famiglia ha una malattia, aumenta il rischio di sviluppare un'anomalia in una persona.

Altre possibili ragioni per lo sviluppo del processo patologico includono:

  • Malattie infettive del sistema genito-urinario nelle prime fasi della gravidanza. Poiché durante questo periodo si formano gli organi più importanti del feto, le infezioni portano a violazioni del loro sviluppo:
  • Diabete.
  • Sifilide.
  • Irradiazione e avvelenamento chimico.
  • Abuso di alcool.
  • La presenza di malattie a trasmissione sessuale.
  • Uso incontrollato di contraccezione.

Il primo e il secondo trimestre di gravidanza sono i più pericolosi per lo sviluppo dell'agenesia renale nel feto; minaccia il nascituro con molti difetti e complicazioni. Ecco perché è importante eseguire un'ecografia in tempo..

Sintomi

Come accennato in precedenza, l'agenesia potrebbe non mostrare alcun sintomo o anomalia. Spesso le future mamme non conducono esami di routine durante la gravidanza e, successivamente, non ritengono necessario fare i test del bambino. Di conseguenza, una persona impara a conoscere la malattia che ha dopo molto tempo.

È anche possibile la manifestazione di un'anomalia nelle prime ore di vita di un neonato. I principali segni di agenesia:

  • Struttura facciale anormale.
  • Pieghe del corpo.
  • anomalie nella posizione delle orecchie.
  • Pancia distesa.
  • Posizione anormale degli organi interni.

La malattia è anche caratterizzata da problemi nello sviluppo dei genitali. E in futuro ci sono dolori spiacevoli, problemi con la vita sessuale e infertilità.

Diagnostica

Quando si diagnostica questa patologia, al paziente viene assegnata una disabilità. Tuttavia, un esame preliminare viene eseguito da un nefrologo, che include i seguenti metodi:

  • Procedura ad ultrasuoni.
  • Urografia, accompagnata dall'uso di un mezzo di contrasto.
  • Scansione TC.
  • Antiografia renale.

Oltre ai principali metodi diagnostici, può essere eseguita un'analisi generale delle urine. È possibile identificare la patologia nel feto già durante la prima ecografia. Quando l'anomalia viene confermata, alla futura mamma vengono assegnati ulteriori esami.

Trattamento

Come accennato in precedenza, la forma bilaterale di agenesia non viene trattata, poiché molto spesso il bambino muore prima di nascere. A causa dello sviluppo della medicina moderna, è possibile salvare i neonati con questa malattia. Immediatamente dopo il parto, viene eseguito con urgenza un intervento chirurgico di trapianto di rene.

Per quanto riguarda l'agenesia unilaterale, nessun trattamento è prescritto in assenza di reclami. Ma allo stesso tempo, è necessario condurre periodicamente un esame programmato con il medico curante. Inoltre, è necessario capire che quando un rene funziona, è necessario prestare particolare attenzione alle sue condizioni, seguire tutte le istruzioni del medico.

Nonostante la mancanza di cure farmacologiche, è importante seguire misure preventive. È necessario aderire a una corretta alimentazione ed evitare malattie infettive e virali. Inoltre, dovrai rinunciare allo sport..

Una forma grave della malattia può portare alla necessità di un intervento chirurgico di trapianto di rene, nonché all'emodialisi.

Prevenzione

La malattia comporta i seguenti tipi di misure preventive:

  • Non raffreddare eccessivamente.
  • Elimina l'attività fisica.
  • Controlla la tua dieta e il tuo regime alimentare.
  • Rafforza il sistema immunitario, evita malattie virali e infettive e vari tipi di infiammazioni.

Per quanto riguarda l'attività fisica, la malattia stessa non influisce sulla capacità di praticare sport, ma il lavoro del rene per se stesso e per l'organo mancante porta ad un aumento del carico su di esso. Pertanto, l'esercizio fisico non è raccomandato per evitare la morte..

Inoltre, è importante monitorare la tua dieta, attenersi alla tua dieta. Cibi piccanti, salati, affumicati, farina e alcol dovrebbero essere esclusi dalla dieta. Si consiglia di rinunciare al caffè, invece è utile bere decotti e tisane. L'uso di cereali, pane integrale ha un effetto positivo. Usa i prodotti a base di latte fermentato con cautela nel tuo menu.

Le donne incinte dovrebbero monitorare attentamente la loro salute: rinunciare ad alcol, droghe, sigarette. Se sospetti lo sviluppo di patologie nel feto, dovresti consultare immediatamente uno specialista. L'agenesia renale bilaterale nel feto, di regola, è accompagnata da oligoidramnios e crescita lenta dell'embrione. Se viene rilevato un processo patologico, è consentito l'aborto.

Cause di aplasia renale: sintomi, trattamento e complicanze

L'aplasia del rene è classificata come una delle forme di agenesia, una condizione patologica congenita.

Nominalmente, l'aplasia è una condizione causata da anomalie nello sviluppo di un organo accoppiato, in cui solo un rene funziona in una persona.

Il secondo è o completamente assente (agenesia) o è un organo sottosviluppato che non è in grado di svolgere funzioni di filtrazione anche in quantità insignificante.

Informazioni generali e codice per ICD-10

La patologia ha diversi codici secondo ICD-10:

  • 0 agenesia su un lato;
  • 1 su entrambi i lati;
  • 2 aplasia di origine non specificata.

La malattia è sempre di natura congenita, si forma durante lo sviluppo intrauterino del bambino e viene diagnosticata nel 70% dei casi nelle donne.

Se il processo patologico non progredisce, si sviluppa lentamente, il paziente potrebbe non sospettare fino alla fine della sua vita che solo 1 organo accoppiato funzioni nel suo corpo.

Ma se i sintomi crescono rapidamente, anche il secondo rene è colpito o presenta anomalie dello sviluppo, allora la malattia porta alla morte del bambino. Ciò accade nelle fasi finali dello sviluppo intrauterino o immediatamente dopo la nascita, dopo poche ore o giorni.

Tali bambini (con organi accoppiati colpiti o la loro completa assenza) sono riconosciuti dai medici come incapaci di vita. È possibile salvare il bambino, ma ciò richiederà un'operazione di trapianto complessa.

Se il secondo rene è sano, assume un carico maggiore, nel qual caso la persona potrebbe non essere consapevole che il suo sistema urinario ha anomalie dello sviluppo.

Tuttavia, tutto può cambiare in qualsiasi momento. Se, a causa del carico elevato, un rene sano fallisce, il paziente avrà segni caratteristici che indicano che ci sono patologie nel lavoro del sistema urinario.

Molto spesso, il rene destro è assente (o sottosviluppato), per sua natura è più piccolo, più mobile e produce meno urina. Questo tipo di aplasia è percepito come favorevole.

È più difficile se quello sinistro è assente, poiché l'organo accoppiato destro è di dimensioni più piccole, è più difficile che svolga la funzione di filtrazione in pieno.

Cause di occorrenza

Poiché l'aplasia è un'anomalia congenita, le cause della sua comparsa sono associate a disturbi insorti in una donna incinta durante il periodo di gravidanza.

Nella maggior parte dei casi, stiamo parlando di malattie che una donna ha sofferto nel primo trimestre di gravidanza..

La causa della patologia è considerata:

  • malattie infettive, compresa l'influenza;
  • malattie sessualmente trasmissibili di varie eziologie;
  • rosolia trasferita durante la gravidanza;
  • l'uso di alcol o droghe;
  • anomalie genetiche (in assenza di altre cause di insorgenza);
  • situazioni stressanti e la minaccia di aborto spontaneo precoce.

Hanno anche portato allo sviluppo dell'anomalia. Nella maggior parte dei casi, il concetto di "determinati eventi" indica lo sviluppo di malattie virali, sessualmente trasmissibili o di altro tipo.

Meccanismo e tipologie di sviluppo

La patologia è congenita (sempre, in tutti i casi), si forma nella fase iniziale dello sviluppo intrauterino.

Viene diagnosticato durante la gravidanza, quando il bambino non è ancora nato, oppure dopo la nascita, durante un'ecografia nel periodo neonatale. Ma la diagnosi può essere fatta molto più tardi se la patologia procede senza sintomi pronunciati..

Sconfitta bilaterale

Implica la completa assenza di organi accoppiati. Cioè, al momento della nascita, il feto non ha un singolo rene completamente formato che potrebbe svolgere una funzione di filtrazione..

Di regola, questi bambini nascono morti o muoiono poche ore dopo la nascita..

Anche durante il periodo di sviluppo intrauterino, l'ecografia aiuta a identificare una tale patologia e alla donna viene offerto di interrompere la gravidanza. Sostenendo questo dal fatto che il feto non è vitale.

Corpo destro

L'aplasia del rene sul lato destro implica la sua completa assenza o sottosviluppo. In questo caso, se il secondo organo accoppiato funziona completamente, nulla minaccia lo stato di salute. Il feto è vitale e con una tale anomalia può vivere fino alla vecchiaia senza gravi disagi..

Rene sinistro

L'assenza di un organo sul lato sinistro ha spesso sintomi specifici. Poiché il rene destro è più piccolo, è difficile per lei svolgere una grande quantità di lavoro..

La condizione deve essere compensata con farmaci, la dialisi è spesso raccomandata. Una persona deve aderire a determinate regole dietetiche, seguire una dieta per ridurre il carico su un organo sano.

Nei bambini

L'aplasia nei bambini è considerata una patologia grave, può essere sia bilaterale che unilaterale..

Classificazione generale nei bambini:

  1. Se la patologia è bilaterale, i bambini non sono vitali.
  2. Se viene colpito solo 1 rene, il bambino può vivere, ma a condizione che 2 organi siano completamente sani e possano compensare la condizione.

Nelle donne in gravidanza

Se la patologia è stata diagnosticata in una donna durante la gravidanza (l'assenza di 1 rene o il suo sottosviluppo), è necessaria una consultazione con un nefrologo.

La condizione della donna incinta sarà compensata con l'aiuto di medicinali, c'è un alto rischio di sviluppare malattie della natura infiammatoria del sistema urinario, interruzione anticipata della gravidanza con l'aiuto del parto chirurgico.

Chi è a rischio?

C'è una predisposizione all'anomalia, è stata identificata dai medici e ha una connessione:

  • con scarsa eredità;
  • con cambiamenti genetici;
  • con disturbi nel sistema endocrino;
  • con l'assunzione di alcuni farmaci;
  • con dipendenze di una donna incinta da alcol, nicotina o droghe;
  • con malattie veneree e infettive trasferite durante la gestazione.

Manifestazione dei sintomi

Sullo sfondo dello sviluppo dell'aplasia renale, una persona può avere i seguenti sintomi:

  • grave gonfiore dei tessuti del viso e degli arti;
  • vomito, diminuzione significativa dell'appetito;
  • violazione della diuresi quotidiana;
  • dolore nella regione lombare;
  • problemi con il concepimento e l'eiaculazione (negli uomini).

Questa è una sintomatologia generale che indica che la funzione di filtrazione dei reni è compromessa e non completamente eseguita..

Ma la patologia per un lungo periodo di tempo può essere asintomatica, per questo motivo viene spesso diagnosticata accidentalmente.

Nei casi più gravi possono essere presenti i principali segni di nefropatia o insufficienza renale, con un aumento significativo della pressione sanguigna e una completa assenza di diuresi.

Chi contattare e come avviene la diagnosi

Se la malattia viene diagnosticata in un bambino nato non molto tempo fa, allora vale la pena contattare un neonatologo. In altri casi, la malattia viene curata da un nefrologo e un urologo. In presenza di altre patologie, vengono invitati ulteriori specialisti.

Come parte della diagnosi, vengono eseguite le seguenti procedure:

  • Ultrasuoni dei reni con ureteri;
  • urografia;
  • TC o risonanza magnetica;
  • analisi del sangue e delle urine per la biochimica.

È sufficiente fare un'ecografia per determinare la presenza di un'anomalia, idealmente se l'esame ecografico verrà eseguito in concomitanza con l'ecografia Doppler.

Terapie

Il trattamento dell'agenesia renale ha diverse direzioni e spesso viene effettuato con l'obiettivo di salvare la vita di una persona. Implica sia l'assunzione di farmaci che l'intervento chirurgico (in alcuni casi) per il trapianto.

Modi tradizionali

La medicina conservativa offre ai pazienti:

  • seguire una dieta rigorosa;
  • smettere di bere alcolici e caffeina;
  • ridurre lo stress degli organi.

Dovrai rinunciare a cibi salati, fritti, grassi e ricchi di proteine, osservare un regime alimentare e rafforzare il lavoro dell'organo con l'aiuto dei seguenti farmaci:

  1. Diuretici: un gruppo di farmaci che hanno un effetto diuretico, sono prescritti solo con una diminuzione della produzione di urina, deflusso di urina alterato.
  2. Medicinali a base di erbe che migliorano la funzione renale: una serie di farmaci che stimolano la funzione di filtrazione, migliorano significativamente il funzionamento dell'organo e compensano le condizioni del paziente. Questi farmaci includono Canephron.

A seconda delle condizioni della persona, vengono prescritti anche farmaci che riducono il livello di pressione sanguigna, se tale regolazione è appropriata.

etnoscienza

Questo è l'uso di decotti di erbe e piante che migliorano la funzione del sistema urinario. Puoi usare qualsiasi erba che abbia un effetto diuretico sul corpo:

  • foglie di betulla;
  • ginepro;
  • poligono;
  • ortica;
  • mirtillo rosso;
  • rosa canina.

Dai componenti di cui sopra, è possibile preparare una raccolta medicinale, spostarli in proporzioni uguali (5 g ciascuno), versare acqua bollente (1 litro), lasciare per 2 ore in un thermos o 20 minuti a bagnomaria. Quindi filtrare, raffreddare e prendere 300 ml 3 volte al giorno.

Aiuto per le donne incinte

Se a una donna è stata diagnosticata un'aplasia durante la gravidanza, c'è un'alta probabilità nel processo di portare un bambino ad affrontare l'edema e una complicanza come la gestosi.

Questo può essere evitato con l'aiuto della terapia farmacologica correttiva, si consiglia di assumere i seguenti farmaci:

Una corretta alimentazione, l'aderenza al regime di consumo aiuteranno a supportare il trattamento.

Complicazioni e conseguenze

Un'anomalia nello sviluppo porta a varie complicazioni, vale la pena iniziare dal fatto che un rene sano può subire iperplasia. Sullo sfondo della patologia, il rischio di sviluppare malattie infettive e infiammatorie spesso aumenta: pielonefrite, glomerulonefrite, ecc..

E anche l'aplasia può causare:

  • insufficienza renale;
  • nefropatia;
  • insufficienza renale.

L'insufficienza renale completa porta alla morte, la situazione è complicata se un organo sano subisce cambiamenti patologici. Il rischio di invalidità aumenta.

Misure preventive

Può essere suddiviso in più fasi, principalmente per le donne in gravidanza, si consiglia di evitare il contatto con persone infette, per rafforzare il sistema immunitario.

Ma se l'aplasia è già stata diagnosticata, è necessario monitorare lo stato del corpo, donare regolarmente sangue e urina per l'analisi.

La malattia renale congenita è difficile da compensare, poiché i bambini nascono già con un'anomalia nel sistema urinario. L'aplasia può essere evitata, ma se ciò non è stato fatto, il bambino deve essere registrato da un nefrologo.

Agenesia renale

L'agenesia del rene è una malformazione congenita. Questo disturbo viene diagnosticato principalmente nei neonati ed è caratterizzato dall'assenza di uno o due reni. Le informazioni sulla malattia dovrebbero essere note sia agli adulti che non hanno mai subito una visita medica, mentre si sentono male, sia alle coppie sposate che stanno per avere un figlio. Di seguito vengono fornite tutte le informazioni necessarie..

Informazioni sulla patologia

L'agenesia renale è una condizione in cui un bambino nasce senza uno o entrambi i reni. Pertanto, l'agenesia renale unilaterale può essere caratterizzata dall'assenza di uno dei reni e dall'agenesia renale bilaterale alla nascita senza entrambi gli organi. Un tale disturbo non è così comune e con esso entrambi i reni sono assenti (è fisicamente impossibile per il corpo sopravvivere durante lo sviluppo di questo scenario), o ce n'è uno, a volte aumentato di dimensioni a causa del fatto che deve svolgere le funzioni di due organi contemporaneamente. Per la prima volta, questa malattia è stata menzionata da Aristotele, che ha raccolto informazioni sugli animali che non hanno uno dei reni. La persona successiva che ha dato un contributo significativo allo studio dell'agenesia è stato Andreas Vesalius, medico e fondatore dell'anatomia.

È generalmente accettato che i ragazzi siano suscettibili alla formazione di questa patologia da due a tre volte più spesso delle ragazze e il numero di neonati affetti dalla malattia varia da 1 a 3 su 10 mila. In assenza di un organo, il rene sinistro è spesso assente. Uno dei tipi di sviluppo della malattia può essere considerato aplasia del rene, in cui l'organo stesso si presenta sotto forma di un rudimento non sviluppato che non svolge la sua funzione. L'agenesia o aplasia del rene è abbastanza comune: queste malattie rappresentano circa l'8% del numero totale di disturbi renali.

L'agenesia di entrambi i tipi è spesso associata a patologie dello sviluppo congenite di altri organi:

  • polmoni,
  • stomaco,
  • intestini,
  • cuori,
  • orecchie,
  • occhio,
  • ossatura,
  • muscolo,
  • organi del sistema riproduttivo e del tratto urinario.

I sintomi della malattia possono manifestarsi sia nei bambini fin dai primi giorni di vita, sia negli adulti. Meno spesso, è possibile diagnosticare l'assenza di un rene nel feto. Tra i sintomi più comuni ci sono:

  • ipertensione,
  • proteine ​​o sangue escreti nelle urine,
  • problemi con la minzione,
  • gonfiore di varie parti del corpo.

Inoltre, a causa della frequente compatibilità di questa malattia con altre patologie, l'agenesia renale viene spesso diagnosticata nei neonati che hanno:

Cause della malattia e gruppi a rischio

Al momento, le ragioni esatte dello sviluppo della malattia non sono note, ma ci sono alcuni fattori che influenzano la formazione della patologia nel feto. Successivamente, ti presenteremo un elenco di vari fattori, nonché aspetti dello stile di vita della futura mamma, che possono influenzare lo sviluppo di una tale patologia nel feto:

  • predisposizione ereditaria (genetica),
  • l'uso di bevande alcoliche, droghe,
  • avvelenamento con tossine, veleni,
  • malattie virali e infettive,
  • malattie a trasmissione sessuale (la sifilide è considerata la più pericolosa di esse),
  • esposizione a radiazioni ionizzanti,
  • prendendo farmaci ormonali.

Una combinazione di questi fattori può provocare agenesia renale destra o sinistra in un feto in via di sviluppo, nonché agenesia renale bilaterale..

In alcune fonti, uno dei motivi della formazione della malattia è un ictus che si sviluppa nell'embrione dell'uretere. Provoca la comparsa di un ostacolo per la complessa formazione del rene e il suo funzionamento. Molto spesso, questo processo è unilaterale, molto meno spesso - bilaterale, che porta alla morte del bambino pochi giorni dopo la sua nascita..

Diagnostica

È quasi impossibile diagnosticare l'agenesia renale nel feto. In questo caso, la malattia può iniziare a svilupparsi sia nell'embrione che successivamente, fino a 32 settimane. Molto spesso, la malattia viene scoperta per caso, durante un esame della cavità addominale mediante ultrasuoni. Tra gli altri metodi che possono aiutare a determinare l'agenesia (o aplasia) del rene, vale la pena notare i raggi X (quando un mezzo di contrasto viene iniettato negli organi), l'angiografia e la cistoscopia. L'ultimo metodo è il più semplice, perché con esso un tubo metallico con ottica viene inserito nella vescica, e quindi il più comune.

Per stabilire la diagnosi corretta durante il trattamento iniziale di un paziente con determinati disturbi, il medico deve redigere un'anamnesi dettagliata, in cui verranno registrati anche dettagli come il tempo e le circostanze in cui il paziente ha avvertito la presenza di patologia. È anche necessario indicare informazioni su esami precedenti a questo proposito e chiarire la presenza di glomerulonefrite e pielonefrite nell'anamnesi.

Tipi di malattia

Agenesia renale bilaterale

Questo tipo di patologia è la più pericolosa. I sintomi di una tale anomalia dello sviluppo appaiono molto più pronunciati rispetto alla formazione unilaterale della malattia. Molto spesso, con questo tipo di malattia, una persona sviluppa insufficienza renale in vari gradi, nonché ipertensione. Allo stesso tempo, nel 100% dei casi, c'è un esito letale, poiché l'agenesia renale non è compatibile con la vita del bambino..

Agenesia renale unilaterale

I bambini a cui manca un rene dipendono completamente dalle prestazioni dell'unico organo che hanno. Nell'infanzia, ad esempio, l'agenesia di un rene spesso passa inosservata, ma viene scoperta per caso molti anni dopo durante l'esame della cavità addominale. Allo stesso tempo, l'organo spesso cresce di dimensioni a causa del fatto che assume la funzione del rene mancante. Se l'organo stesso è piuttosto debole, possono apparire i seguenti segni caratteristici:

  • flusso di urina abbondante e frequente,
  • disidratazione del corpo,
  • nausea e vomito,
  • avvelenamento,
  • ipertensione.

Con l'agenesia del rene sinistro, si verificano spesso anomalie nello sviluppo del sistema riproduttivo. Inoltre, con agenesia unilaterale, in alcuni casi, l'uretere è assente e in alcuni casi rimane.

Aplasia renale unilaterale

L'aplasia unilaterale è considerata una diagnosi migliore dell'agenesia. Con il normale funzionamento del secondo rene in un bambino o in un adulto, l'aplasia può passare inosservata fino alla fine della vita. Segni che possono indicare un sottosviluppo di uno dei due reni funzionanti sono dolori localizzati nell'addome inferiore o nella regione lombare. L'aplasia renale viene spesso diagnosticata accidentalmente, poiché non presenta sintomi specifici. L'assenza congenita di un rene in un bambino viene diagnosticata molto più spesso. Inoltre, con l'aplasia, l'organo funzionante è molto spesso ipertrofico a causa del fatto che assume le funzioni di un "partner" non funzionante. Tuttavia, quando si esegue un esame ecografico, un organo ingrandito nelle sue dimensioni non differisce nella sua struttura da un organo normale e sano..

Trattamento


L'assenza di un rene non richiede un trattamento aggiuntivo a causa del fatto che l'organo esistente potrebbe svolgere bene la funzione per quello mancante. Tuttavia, a tali pazienti viene consigliato di seguire una dieta che li aiuterà a ridurre il carico sul rene esistente. Altre raccomandazioni includono visite mediche regolari per avere fiducia nella propria salute e salute dei reni. Per fare ciò, sia i bambini che gli adulti affetti da agenesia unilaterale devono ogni anno sottoporsi a esami di questa categoria (sangue e urina), nonché misurare la pressione sanguigna per controllare il funzionamento dell'organo. Inoltre, dovrebbero essere abbandonate tutte le cattive abitudini, tra cui si può notare la dipendenza da alcol e tabacco, in quanto possono causare complicazioni in pazienti con diagnosi di agenesia renale..

Spesso, ai pazienti con agenesia renale unilaterale (e quelli con aplasia) viene prescritta la cistoureterografia a causa dell'altissima probabilità di sviluppo di reflusso vescico-ureterale dal lato opposto alla patologia (questa malattia è caratteristica del 15% dei pazienti con agenesia renale destra o sinistra). Per valutare le condizioni e le prestazioni di un rene sano, viene eseguita l'urografia escretoria.

Durante il trattamento di altre malattie e farmaci associati, il medico deve prescrivere farmaci al paziente, che verranno eliminati principalmente dal fegato. Allo stesso tempo, i medicinali non dovrebbero contenere sostanze prodotte nel nostro corpo. Ciò è necessario per evitare di interrompere il lavoro di un singolo organo. Se i problemi non possono essere evitati, il paziente potrebbe aver bisogno di un trapianto di rene funzionante da un donatore. I bambini sono più spesso colpiti da malattie che richiedono il trapianto di organi.

In caso di agenesia renale unilaterale, si raccomandano anche le seguenti misure preventive:

  • dieta,
  • evitando un'intensa attività fisica (inclusa l'ipotermia),
  • prevenzione delle malattie batteriche e virali,
  • aumento dell'immunità del corpo (specialmente con una mancanza di vitamine).