AGENESIA

Grande enciclopedia medica. 1970.

  • AGENESIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE
  • SORGENTE AGINSKY

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AGENESIA - (dal greco. Parte negativa e generazione di genesi). Infertilità, incapacità di fertilizzare. Dizionario di parole straniere incluso nella lingua russa. Chudinov AN, 1910. AGENESIS - incapacità di concepire in entrambi i sessi. Dizionario di parole straniere... Dizionario di parole straniere della lingua russa

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AGENESI - (agenesia) assenza congenita di qualsiasi organo, solitamente associata a un difetto o sottosviluppo dell'embrione... Dizionario esplicativo di Medicina

Agenesia: assenza congenita di qualsiasi organo, solitamente associata a un difetto o al sottosviluppo dell'embrione. Fonte: Dictionary of Medicine... Termini medici

Agenesia del corpo calloso

Cos'è l'agenesia del corpo calloso?

L'agenesia del corpo calloso (AMT) è uno dei numerosi disturbi del corpo calloso, la struttura che collega i due emisferi (sinistro e destro) del cervello. Con AMT, il corpo calloso è parzialmente o completamente assente.

Il disturbo è causato dalla migrazione anormale delle cellule cerebrali durante lo sviluppo fetale. L'AMT può manifestarsi come condizione isolata o in combinazione con altri disturbi cerebrali, tra cui la malformazione di Arnold-Chiari, la sindrome di Dandy-Walker, la schizencefalia (fessure o regioni profonde nei tessuti del cervello) e l'oloprosencefalia (l'incapacità del proencefalo di dividersi in lobi).

Le ragazze possono avere una condizione specifica di genere chiamata sindrome di Aicardi, che causa gravi danni cognitivi e ritardi nello sviluppo, epilessia, anomalie nella colonna vertebrale e lesioni retiniche.

L'AMT può anche essere associato a malformazioni in altre parti del corpo, come i difetti facciali della linea mediana. Le conseguenze del disturbo variano da lievi o lievi a gravi, a seconda delle anomalie associate nel cervello. I bambini con le malformazioni cerebrali più gravi possono avere disabilità intellettive, convulsioni, idrocefalo e spasticità.

Altri disturbi del corpo calloso includono la disgenesia, in cui il corpo calloso si sviluppa in modo anormale o difettoso, e l'ipoplasia, in cui il corpo calloso è più sottile del solito. Le persone con questi disturbi hanno un rischio maggiore di problemi di udito e cardiaci rispetto alle persone con strutture normali. Le interruzioni dell'interazione sociale e della comunicazione nelle persone con disturbo del corpo calloso possono coincidere con il comportamento dei disturbi dello spettro autistico.

Cause di agenesia del corpo calloso

Nella maggior parte dei casi, la causa dell'agenesia del corpo calloso è sconosciuta. Tuttavia, l'agenesia del corpo calloso può essere ereditata come un tratto autosomico recessivo o un tratto dominante legato all'X. Questo disturbo può anche essere dovuto in parte a un'infezione durante la gravidanza (intrauterina), con conseguente sviluppo anormale del cervello fetale.

Le malattie genetiche sono definite da una combinazione di geni per un tratto specifico che si trovano sui cromosomi ricevuti dal padre e dalla madre.

Le malattie genetiche recessive si verificano quando una persona eredita lo stesso gene anormale per un tratto da ciascun genitore. Se una persona riceve un gene normale e un gene per una malattia, la persona sarà portatrice della malattia, ma di solito non mostrerà sintomi. Il rischio che due genitori portatori trasmettano entrambi i geni difettosi e quindi abbiano un figlio malato è del 25% ad ogni gravidanza. Il rischio di avere un figlio portatore, come i genitori, è del 50% ad ogni gravidanza. La possibilità che il bambino riceva geni normali da entrambi i genitori e sia geneticamente normale per questo tratto è del 25%. Il rischio è lo stesso per uomini e donne.

Nelle malattie dominanti legate all'X, la donna svilupperà una malattia con un solo cromosoma X con il gene anormale. Tuttavia, un uomo malato ha sempre una condizione più grave. A volte gli uomini malati muoiono prima della nascita, quindi solo le donne sopravvivono. E poi solo con una delle forme di agenesia del corpo calloso, nota come sindrome di Aicardi. La maggior parte dei pazienti diagnosticati fino ad oggi erano donne. La sindrome di Aicardi è talvolta presente negli uomini con un cromosoma X in più.

segni e sintomi

L'agenesia del corpo calloso (AMT) può inizialmente diventare evidente dopo l'inizio delle crisi epilettiche durante le prime settimane di vita o durante i primi due anni. Tuttavia, non tutte le persone con AMT hanno crisi epilettiche..

Altri sintomi che possono iniziare in tenera età sono problemi alimentari e ritardi nel mantenere la testa dritta. Sono possibili anche ritardi nello stare seduti, in piedi e nel camminare. Anche lo sviluppo mentale e fisico compromesso e / o l'accumulo di liquido nel cranio (idrocefalo) sono sintomi del tipo precoce di questo disturbo..

L'esame neurologico dei pazienti AMT rivela:

  • ritardo mentale non progressivo;
  • compromissione della coordinazione occhio-mano;
  • deterioramento della memoria visiva o uditiva.

In alcuni casi lievi, i sintomi potrebbero non comparire per molti anni. Ai pazienti anziani di solito vengono diagnosticati test per sintomi come epilessia, linguaggio monotono o ripetitivo o mal di testa. Nei casi lievi, il disturbo può essere perso a causa della mancanza di sintomi evidenti durante l'infanzia.

Alcuni pazienti possono avere occhi infossati e fronte sporgente. Può essere presente una testa insolitamente piccola (microcefalia) o talvolta una testa insolitamente grande (macrocefalia).

In altri casi, si osserva AMT:

  • occhi spalancati (teleanthus);
  • naso piccolo con narici invertite (anteverse);
  • orecchie anormali;
  • pelle eccessiva sul collo;
  • braccia corte;
  • diminuzione del tono muscolare (ipotensione);
  • anomalie laringee;
  • difetti cardiaci.

La sindrome di Aicardi, che si pensa sia ereditata come disturbo dominante legato all'X, consiste in agenesia del corpo calloso, spasmi infantili e struttura anormale dell'occhio. Questo disturbo è un disturbo congenito estremamente raro in cui si verificano frequenti crisi epilettiche, anomalie dello strato intermedio dell'occhio (coroide) e degli strati retinici, mancanza di una struttura che collega i due emisferi del cervello (corpo calloso), accompagnata da grave ritardo mentale. La sindrome di Aicardi si riscontra principalmente nelle donne.

La sindrome di Andermann, identificata nel 1972, è una malattia genetica caratterizzata da una combinazione di agenesia del corpo calloso, ritardo mentale e disturbi sensomotori progressivi del sistema nervoso (neuropatie). Il gene responsabile di questa rara forma di agenesia del corpo calloso è stato recentemente identificato ed è ora disponibile il test genetico per questo gene (SLC12A6).

La lissencefalia legata all'X con genitali ambigui è una rara malattia genetica in cui gli uomini hanno un cervello piccolo e liscio (lissencefalia), un pene piccolo, un grave ritardo mentale e un'epilessia intrattabile. È causato da mutazioni nel gene ARX. Nelle donne, le stesse mutazioni possono causare solo AMT, mentre mutazioni meno gravi negli uomini possono causare ritardo mentale. Sono disponibili anche test genetici per questo disturbo.

Diagnostica

Fondamentalmente, l'ecografia e la risonanza magnetica (MRI) sono tecniche di imaging che aiutano nella diagnosi dell'agenesia del corpo calloso.

L'AMT viene spesso diagnosticato entro i primi due anni di vita di un bambino. Un attacco epilettico può essere il primo sintomo che indica che il bambino dovrebbe essere valutato per la disfunzione cerebrale. Il disturbo può anche essere asintomatico nei casi più lievi per molti anni.

Trattamento dell'agenesia del corpo calloso

Il trattamento è sintomatico e di supporto. Gli anticonvulsivanti, l'educazione speciale, la terapia fisica e le procedure correlate possono essere utili a seconda della gamma e della gravità dei sintomi. Se è presente l'idrocefalo, può essere trattato con uno shunt chirurgico per drenare il fluido dalla cavità cerebrale, alleviando così l'aumento della pressione sul cervello. La consulenza genetica può anche essere utile per le famiglie con questo disturbo..

Prognosi e complicanze dell'agenesia del corpo calloso

La prognosi dipende dal grado e dalla gravità della malformazione. Le disabilità intellettive non peggiorano. Le persone con disturbo del corpo calloso tendono ad avere ritardi nel raggiungere traguardi come camminare, parlare o leggere; problemi con l'interazione sociale; goffaggine e scarsa coordinazione dei movimenti, soprattutto per quanto riguarda le abilità che richiedono la coordinazione delle mani e dei piedi destro e sinistro (come il nuoto, la bicicletta e la guida), nonché problemi di percezione mentale e sociale che diventano più evidenti con l'età, con problemi soprattutto manifestarsi nelle classi inferiori della scuola fino all'età adulta.

Agenesia renale: che cos'è, sintomi e trattamento

I reni svolgono un ruolo importante nella vita di qualsiasi persona. Svolgono il ruolo di rimuovere i liquidi in eccesso, normalizzano l'equilibrio sale-acqua e acido-base e partecipano anche al metabolismo.

Con uno sviluppo normale, una persona ha due reni, ma non fa a meno di anomalie congenite, la cui proporzione è di circa il tre percento. Questa anomalia è chiamata agenesia, accompagnata dall'assenza di un rene. Vale la pena notare che questa malattia può essere confusa con un'altra malattia renale congenita, l'aplasia. Questo è uno dei tipi di agenesia, caratterizzato dal sottosviluppo del rene o dalla sua assenza con la presenza di un uretere.

Per lo più si osserva l'agenesia nei bambini maschi. La malattia colpisce il testicolo, i dotti deferenti e la ghiandola prostatica. Nelle ragazze, il processo patologico è accompagnato da anomalie dei genitali, in particolare la vagina e l'utero.

Classificazione della malattia

L'agenesia renale si presenta in due forme:

  • Unilaterale.
  • Bilaterale.

Un'anomalia unilaterale è caratterizzata, oltre all'assenza di un rene, anche dall'assenza di un uretere. Di conseguenza, il carico si verifica sull'organo formato..

Questa forma della malattia, a sua volta, ha due varietà, a seconda dell'organo non sviluppato:

  • Agenesia del rene destro.
  • Agenesia del rene sinistro.

La prima patologia si osserva molto più spesso, specialmente nel gentil sesso. Ciò è dovuto al fatto che il lato destro dell'organo è più piccolo e ha una mobilità inferiore rispetto al sinistro. I sintomi patologici possono comparire quasi immediatamente dopo la nascita di un bambino..

Si notano poliuria (minzione eccessiva), vomito, pelle secca, ipertensione. Se, di conseguenza, il rene sinistro funziona per entrambi, la patologia potrebbe non essere rivelata immediatamente. Non è pericoloso e potrebbe non mostrare alcun sintomo, è sufficiente condurre esami periodici con un urologo.

L'agenesia del rene sinistro è simile all'anomalia precedentemente descritta. Una differenza significativa è che questa patologia è più difficile per il paziente, poiché in questo caso tutto il lavoro viene spostato sul rene destro, che per sua natura è più piccolo e meno mobile, il che complica il pieno svolgimento delle sue funzioni.

L'agenesia è espressa da sensazioni dolorose all'inguine, all'osso sacro, compaiono problemi con la funzione sessuale, si nota infertilità. Il trattamento dipende dalla capacità dell'organo escretore accoppiato destro di svolgere le sue funzioni. Se funziona normalmente, non viene prescritto alcun trattamento, il paziente viene esaminato solo periodicamente da un medico. Nel peggiore dei casi, si suggerisce il trapianto.

L'agenesia bilaterale è pericolosa per la vita perché c'è un'assoluta assenza di reni. Di conseguenza, il bambino muore prima di nascere o per qualche tempo dopo la nascita. Il trapianto di organi tempestivo è importante quando si diagnostica l'agenesia.

Le ragioni

Questa patologia è preceduta da cause gravi, una delle quali è la genetica. Se un membro della famiglia ha una malattia, aumenta il rischio di sviluppare un'anomalia in una persona.

Altre possibili ragioni per lo sviluppo del processo patologico includono:

  • Malattie infettive del sistema genito-urinario nelle prime fasi della gravidanza. Poiché durante questo periodo si formano gli organi più importanti del feto, le infezioni portano a violazioni del loro sviluppo:
  • Diabete.
  • Sifilide.
  • Irradiazione e avvelenamento chimico.
  • Abuso di alcool.
  • La presenza di malattie a trasmissione sessuale.
  • Uso incontrollato di contraccezione.

Il primo e il secondo trimestre di gravidanza sono i più pericolosi per lo sviluppo dell'agenesia renale nel feto; minaccia il nascituro con molti difetti e complicazioni. Ecco perché è importante eseguire un'ecografia in tempo..

Sintomi

Come accennato in precedenza, l'agenesia potrebbe non mostrare alcun sintomo o anomalia. Spesso le future mamme non conducono esami di routine durante la gravidanza e, successivamente, non ritengono necessario fare i test del bambino. Di conseguenza, una persona impara a conoscere la malattia che ha dopo molto tempo.

È anche possibile la manifestazione di un'anomalia nelle prime ore di vita di un neonato. I principali segni di agenesia:

  • Struttura facciale anormale.
  • Pieghe del corpo.
  • anomalie nella posizione delle orecchie.
  • Pancia distesa.
  • Posizione anormale degli organi interni.

La malattia è anche caratterizzata da problemi nello sviluppo dei genitali. E in futuro ci sono dolori spiacevoli, problemi con la vita sessuale e infertilità.

Diagnostica

Quando si diagnostica questa patologia, al paziente viene assegnata una disabilità. Tuttavia, un esame preliminare viene eseguito da un nefrologo, che include i seguenti metodi:

  • Procedura ad ultrasuoni.
  • Urografia, accompagnata dall'uso di un mezzo di contrasto.
  • Scansione TC.
  • Antiografia renale.

Oltre ai principali metodi diagnostici, può essere eseguita un'analisi generale delle urine. È possibile identificare la patologia nel feto già durante la prima ecografia. Quando l'anomalia viene confermata, alla futura mamma vengono assegnati ulteriori esami.

Trattamento

Come accennato in precedenza, la forma bilaterale di agenesia non viene trattata, poiché molto spesso il bambino muore prima di nascere. A causa dello sviluppo della medicina moderna, è possibile salvare i neonati con questa malattia. Immediatamente dopo il parto, viene eseguito con urgenza un intervento chirurgico di trapianto di rene.

Per quanto riguarda l'agenesia unilaterale, nessun trattamento è prescritto in assenza di reclami. Ma allo stesso tempo, è necessario condurre periodicamente un esame programmato con il medico curante. Inoltre, è necessario capire che quando un rene funziona, è necessario prestare particolare attenzione alle sue condizioni, seguire tutte le istruzioni del medico.

Nonostante la mancanza di cure farmacologiche, è importante seguire misure preventive. È necessario aderire a una corretta alimentazione ed evitare malattie infettive e virali. Inoltre, dovrai rinunciare allo sport..

Una forma grave della malattia può portare alla necessità di un intervento chirurgico di trapianto di rene, nonché all'emodialisi.

Prevenzione

La malattia comporta i seguenti tipi di misure preventive:

  • Non raffreddare eccessivamente.
  • Elimina l'attività fisica.
  • Controlla la tua dieta e il tuo regime alimentare.
  • Rafforza il sistema immunitario, evita malattie virali e infettive e vari tipi di infiammazioni.

Per quanto riguarda l'attività fisica, la malattia stessa non influisce sulla capacità di praticare sport, ma il lavoro del rene per se stesso e per l'organo mancante porta ad un aumento del carico su di esso. Pertanto, l'esercizio fisico non è raccomandato per evitare la morte..

Inoltre, è importante monitorare la tua dieta, attenersi alla tua dieta. Cibi piccanti, salati, affumicati, farina e alcol dovrebbero essere esclusi dalla dieta. Si consiglia di rinunciare al caffè, invece è utile bere decotti e tisane. L'uso di cereali, pane integrale ha un effetto positivo. Usa i prodotti a base di latte fermentato con cautela nel tuo menu.

Le donne incinte dovrebbero monitorare attentamente la loro salute: rinunciare ad alcol, droghe, sigarette. Se sospetti lo sviluppo di patologie nel feto, dovresti consultare immediatamente uno specialista. L'agenesia renale bilaterale nel feto, di regola, è accompagnata da oligoidramnios e crescita lenta dell'embrione. Se viene rilevato un processo patologico, è consentito l'aborto.

Cause di aplasia renale: sintomi, trattamento e complicanze

L'aplasia del rene è classificata come una delle forme di agenesia, una condizione patologica congenita.

Nominalmente, l'aplasia è una condizione causata da anomalie nello sviluppo di un organo accoppiato, in cui solo un rene funziona in una persona.

Il secondo è o completamente assente (agenesia) o è un organo sottosviluppato che non è in grado di svolgere funzioni di filtrazione anche in quantità insignificante.

Informazioni generali e codice per ICD-10

La patologia ha diversi codici secondo ICD-10:

  • 0 agenesia su un lato;
  • 1 su entrambi i lati;
  • 2 aplasia di origine non specificata.

La malattia è sempre di natura congenita, si forma durante lo sviluppo intrauterino del bambino e viene diagnosticata nel 70% dei casi nelle donne.

Se il processo patologico non progredisce, si sviluppa lentamente, il paziente potrebbe non sospettare fino alla fine della sua vita che solo 1 organo accoppiato funzioni nel suo corpo.

Ma se i sintomi crescono rapidamente, anche il secondo rene è colpito o presenta anomalie dello sviluppo, allora la malattia porta alla morte del bambino. Ciò accade nelle fasi finali dello sviluppo intrauterino o immediatamente dopo la nascita, dopo poche ore o giorni.

Tali bambini (con organi accoppiati colpiti o la loro completa assenza) sono riconosciuti dai medici come incapaci di vita. È possibile salvare il bambino, ma ciò richiederà un'operazione di trapianto complessa.

Se il secondo rene è sano, assume un carico maggiore, nel qual caso la persona potrebbe non essere consapevole che il suo sistema urinario ha anomalie dello sviluppo.

Tuttavia, tutto può cambiare in qualsiasi momento. Se, a causa del carico elevato, un rene sano fallisce, il paziente avrà segni caratteristici che indicano che ci sono patologie nel lavoro del sistema urinario.

Molto spesso, il rene destro è assente (o sottosviluppato), per sua natura è più piccolo, più mobile e produce meno urina. Questo tipo di aplasia è percepito come favorevole.

È più difficile se quello sinistro è assente, poiché l'organo accoppiato destro è di dimensioni più piccole, è più difficile che svolga la funzione di filtrazione in pieno.

Cause di occorrenza

Poiché l'aplasia è un'anomalia congenita, le cause della sua comparsa sono associate a disturbi insorti in una donna incinta durante il periodo di gravidanza.

Nella maggior parte dei casi, stiamo parlando di malattie che una donna ha sofferto nel primo trimestre di gravidanza..

La causa della patologia è considerata:

  • malattie infettive, compresa l'influenza;
  • malattie sessualmente trasmissibili di varie eziologie;
  • rosolia trasferita durante la gravidanza;
  • l'uso di alcol o droghe;
  • anomalie genetiche (in assenza di altre cause di insorgenza);
  • situazioni stressanti e la minaccia di aborto spontaneo precoce.

Hanno anche portato allo sviluppo dell'anomalia. Nella maggior parte dei casi, il concetto di "determinati eventi" indica lo sviluppo di malattie virali, sessualmente trasmissibili o di altro tipo.

Meccanismo e tipologie di sviluppo

La patologia è congenita (sempre, in tutti i casi), si forma nella fase iniziale dello sviluppo intrauterino.

Viene diagnosticato durante la gravidanza, quando il bambino non è ancora nato, oppure dopo la nascita, durante un'ecografia nel periodo neonatale. Ma la diagnosi può essere fatta molto più tardi se la patologia procede senza sintomi pronunciati..

Sconfitta bilaterale

Implica la completa assenza di organi accoppiati. Cioè, al momento della nascita, il feto non ha un singolo rene completamente formato che potrebbe svolgere una funzione di filtrazione..

Di regola, questi bambini nascono morti o muoiono poche ore dopo la nascita..

Anche durante il periodo di sviluppo intrauterino, l'ecografia aiuta a identificare una tale patologia e alla donna viene offerto di interrompere la gravidanza. Sostenendo questo dal fatto che il feto non è vitale.

Corpo destro

L'aplasia del rene sul lato destro implica la sua completa assenza o sottosviluppo. In questo caso, se il secondo organo accoppiato funziona completamente, nulla minaccia lo stato di salute. Il feto è vitale e con una tale anomalia può vivere fino alla vecchiaia senza gravi disagi..

Rene sinistro

L'assenza di un organo sul lato sinistro ha spesso sintomi specifici. Poiché il rene destro è più piccolo, è difficile per lei svolgere una grande quantità di lavoro..

La condizione deve essere compensata con farmaci, la dialisi è spesso raccomandata. Una persona deve aderire a determinate regole dietetiche, seguire una dieta per ridurre il carico su un organo sano.

Nei bambini

L'aplasia nei bambini è considerata una patologia grave, può essere sia bilaterale che unilaterale..

Classificazione generale nei bambini:

  1. Se la patologia è bilaterale, i bambini non sono vitali.
  2. Se viene colpito solo 1 rene, il bambino può vivere, ma a condizione che 2 organi siano completamente sani e possano compensare la condizione.

Nelle donne in gravidanza

Se la patologia è stata diagnosticata in una donna durante la gravidanza (l'assenza di 1 rene o il suo sottosviluppo), è necessaria una consultazione con un nefrologo.

La condizione della donna incinta sarà compensata con l'aiuto di medicinali, c'è un alto rischio di sviluppare malattie della natura infiammatoria del sistema urinario, interruzione anticipata della gravidanza con l'aiuto del parto chirurgico.

Chi è a rischio?

C'è una predisposizione all'anomalia, è stata identificata dai medici e ha una connessione:

  • con scarsa eredità;
  • con cambiamenti genetici;
  • con disturbi nel sistema endocrino;
  • con l'assunzione di alcuni farmaci;
  • con dipendenze di una donna incinta da alcol, nicotina o droghe;
  • con malattie veneree e infettive trasferite durante la gestazione.

Manifestazione dei sintomi

Sullo sfondo dello sviluppo dell'aplasia renale, una persona può avere i seguenti sintomi:

  • grave gonfiore dei tessuti del viso e degli arti;
  • vomito, diminuzione significativa dell'appetito;
  • violazione della diuresi quotidiana;
  • dolore nella regione lombare;
  • problemi con il concepimento e l'eiaculazione (negli uomini).

Questa è una sintomatologia generale che indica che la funzione di filtrazione dei reni è compromessa e non completamente eseguita..

Ma la patologia per un lungo periodo di tempo può essere asintomatica, per questo motivo viene spesso diagnosticata accidentalmente.

Nei casi più gravi possono essere presenti i principali segni di nefropatia o insufficienza renale, con un aumento significativo della pressione sanguigna e una completa assenza di diuresi.

Chi contattare e come avviene la diagnosi

Se la malattia viene diagnosticata in un bambino nato non molto tempo fa, allora vale la pena contattare un neonatologo. In altri casi, la malattia viene curata da un nefrologo e un urologo. In presenza di altre patologie, vengono invitati ulteriori specialisti.

Come parte della diagnosi, vengono eseguite le seguenti procedure:

  • Ultrasuoni dei reni con ureteri;
  • urografia;
  • TC o risonanza magnetica;
  • analisi del sangue e delle urine per la biochimica.

È sufficiente fare un'ecografia per determinare la presenza di un'anomalia, idealmente se l'esame ecografico verrà eseguito in concomitanza con l'ecografia Doppler.

Terapie

Il trattamento dell'agenesia renale ha diverse direzioni e spesso viene effettuato con l'obiettivo di salvare la vita di una persona. Implica sia l'assunzione di farmaci che l'intervento chirurgico (in alcuni casi) per il trapianto.

Modi tradizionali

La medicina conservativa offre ai pazienti:

  • seguire una dieta rigorosa;
  • smettere di bere alcolici e caffeina;
  • ridurre lo stress degli organi.

Dovrai rinunciare a cibi salati, fritti, grassi e ricchi di proteine, osservare un regime alimentare e rafforzare il lavoro dell'organo con l'aiuto dei seguenti farmaci:

  1. Diuretici: un gruppo di farmaci che hanno un effetto diuretico, sono prescritti solo con una diminuzione della produzione di urina, deflusso di urina alterato.
  2. Medicinali a base di erbe che migliorano la funzione renale: una serie di farmaci che stimolano la funzione di filtrazione, migliorano significativamente il funzionamento dell'organo e compensano le condizioni del paziente. Questi farmaci includono Canephron.

A seconda delle condizioni della persona, vengono prescritti anche farmaci che riducono il livello di pressione sanguigna, se tale regolazione è appropriata.

etnoscienza

Questo è l'uso di decotti di erbe e piante che migliorano la funzione del sistema urinario. Puoi usare qualsiasi erba che abbia un effetto diuretico sul corpo:

  • foglie di betulla;
  • ginepro;
  • poligono;
  • ortica;
  • mirtillo rosso;
  • rosa canina.

Dai componenti di cui sopra, è possibile preparare una raccolta medicinale, spostarli in proporzioni uguali (5 g ciascuno), versare acqua bollente (1 litro), lasciare per 2 ore in un thermos o 20 minuti a bagnomaria. Quindi filtrare, raffreddare e prendere 300 ml 3 volte al giorno.

Aiuto per le donne incinte

Se a una donna è stata diagnosticata un'aplasia durante la gravidanza, c'è un'alta probabilità nel processo di portare un bambino ad affrontare l'edema e una complicanza come la gestosi.

Questo può essere evitato con l'aiuto della terapia farmacologica correttiva, si consiglia di assumere i seguenti farmaci:

Una corretta alimentazione, l'aderenza al regime di consumo aiuteranno a supportare il trattamento.

Complicazioni e conseguenze

Un'anomalia nello sviluppo porta a varie complicazioni, vale la pena iniziare dal fatto che un rene sano può subire iperplasia. Sullo sfondo della patologia, il rischio di sviluppare malattie infettive e infiammatorie spesso aumenta: pielonefrite, glomerulonefrite, ecc..

E anche l'aplasia può causare:

  • insufficienza renale;
  • nefropatia;
  • insufficienza renale.

L'insufficienza renale completa porta alla morte, la situazione è complicata se un organo sano subisce cambiamenti patologici. Il rischio di invalidità aumenta.

Misure preventive

Può essere suddiviso in più fasi, principalmente per le donne in gravidanza, si consiglia di evitare il contatto con persone infette, per rafforzare il sistema immunitario.

Ma se l'aplasia è già stata diagnosticata, è necessario monitorare lo stato del corpo, donare regolarmente sangue e urina per l'analisi.

La malattia renale congenita è difficile da compensare, poiché i bambini nascono già con un'anomalia nel sistema urinario. L'aplasia può essere evitata, ma se ciò non è stato fatto, il bambino deve essere registrato da un nefrologo.

Cos'è l'agenesia del corpo calloso e qual è la prognosi della malattia?

Dall'articolo imparerai le caratteristiche dell'agnesia del corpo calloso, le cause della patologia, i sintomi, le caratteristiche della diagnosi, il trattamento, la prevenzione, la prognosi.

L'agenesia del corpo calloso è una rara patologia congenita del cervello di natura genetica, che si forma nel periodo prenatale.

Informazione Generale

L'agenesia del corpo calloso (AMT) è caratterizzata dall'assenza parziale o completa (agenesia) del corpo calloso. Il corpo calloso è costituito da fibre trasversali. La causa dell'agenesia del corpo calloso è solitamente sconosciuta, ma può essere ereditaria in un pattern autosomico recessivo o in un pattern dominante legato all'X..

Inoltre, l'agenesia può anche essere causata da infezioni o traumi durante le 12-22 settimane di gestazione (vita intrauterina), con conseguente alterazione dello sviluppo del cervello fetale. L'esposizione in utero all'alcol può anche portare all'AMT. In alcuni casi, con l'AMT, può verificarsi ritardo mentale, ma l'intelligenza è leggermente compromessa e possono essere presenti anche sottili sintomi psicosociali.

Agenesia parziale del corpo calloso

L'AMT viene spesso diagnosticato entro i primi 2 anni di vita. Le crisi epilettiche possono essere il primo sintomo che un bambino dovrebbe essere testato per la disfunzione cerebrale. Il disturbo può anche essere asintomatico nei casi più lievi per molti anni.

Morfologia

Segni neuroradiologici classici di agenesia del corpo calloso:

  • Le corna anteriori e i corpi dei ventricoli laterali sono ampiamente distanziati e paralleli (non curvi). Le corna anteriori sono strette, ad angolo acuto. Le corna posteriori sono spesso ingrandite in modo sproporzionato (colpocefalia). I bordi mediali concavi dei ventricoli laterali sono dovuti alla sporgenza dei fasci longitudinali.
  • Il terzo ventricolo è solitamente dilatato ed elevato con vari gradi di espansione dorsale e mescolanza tra i ventricoli laterali. Le aperture interventricolari sono spesso allungate.
  • Il solco interemisferico sembra essere una continuazione della parte anteriore del terzo ventricolo, poiché non c'è ginocchio. Nella proiezione coronale, il solco interemisferico si espande verso il basso tra i ventricoli laterali verso il tetto del terzo ventricolo. Nel piano sagittale, il solito giro cingolato è assente e le scanalature centrali hanno una configurazione radiale oa forma di raggio. Le cisti interemisferiche sono spesso visibili intorno al terzo ventricolo. Con un aumento delle dimensioni, queste cisti possono acquisire una configurazione anormale e nascondere i difetti sottostanti.
  • Assenza del corpo calloso e del setto trasparente.
  • Angolazione delle corna anteriori dei ventricoli laterali e loro rientranza lungo la superficie mediale mediante fasci di Probst.
  • Schema radiale di scanalature e convoluzioni che si estendono dal tetto del terzo ventricolo.

Eziopatogenesi

Come accennato in precedenza, lo sviluppo dell'agenesia può essere innescato dall'ereditarietà, ma molto spesso le cause della sua comparsa non possono essere stabilite. Questa patologia ha due sindromi cliniche. Nel primo caso, le capacità intellettuali del paziente e la sua attività motoria vengono preservate e la malattia si manifesta come disturbi nei processi di trasmissione degli impulsi dall'emisfero sinistro a quello destro e viceversa. Ad esempio, un paziente destrorso non può determinare quale oggetto si trova nella sua mano sinistra, perché ciò richiede il trasferimento di informazioni dall'emisfero destro a quello sinistro, dove si trova la zona del discorso. Nel secondo caso, insieme all'agenesia del corpo calloso, il paziente presenta altre malformazioni del cervello, compresi disturbi nella migrazione dei neuroni o dell'idrocefalo. In questi casi, i pazienti soffrono di crisi convulsive gravi e sono anche in ritardo nello sviluppo mentale..

Il gruppo di rischio comprende le madri che:

  • bere bevande alcoliche durante la gravidanza;
  • ha avuto la rosolia durante la gravidanza, proprio come la toxoplasmosi o l'influenza grave;
  • sono stati esposti a radiazioni;
  • erano soggetti a intossicazione generale del corpo.

Questa malattia appartiene alla categoria delle rare e, secondo le statistiche, si verifica in ogni 10 millesimo bambino.

Cause e fattori predisponenti

In uno stato normale, il corpo calloso è un denso plesso di fibre nervose progettato per unire l'emisfero destro del cervello con il sinistro e fornire processi di scambio di informazioni tra di loro. Questa struttura è formata da 10 a 20 settimane di gestazione, il corpo calloso si forma a 6 settimane..

L'agenesia può manifestarsi in vari gradi di gravità: assenza, formazione parziale o errata, nonché sottosviluppo del corpo calloso. Nella maggior parte dei casi, la causa di tale violazione non può essere stabilita, tuttavia, ci sono una serie di fattori che contribuiscono al verificarsi di tale patologia..

I fattori predisponenti includono:

  • il processo di mutazione spontanea;
  • ragioni ereditarie;
  • riorganizzazione dei cromosomi;
  • l'effetto delle tossine dovute ai farmaci durante la gravidanza;
  • fornitura insufficiente del feto con sostanze nutritive durante lo sviluppo intrauterino;
  • infezioni virali o lesioni subite dalla madre durante la gravidanza;
  • violazione dei processi metabolici nel corpo della madre;
  • alcolismo durante la gravidanza.

Identificare le cause di tali patologie è difficile, è possibile solo stabilire fattori che possono provocare il loro sviluppo.

Sintomi e manifestazioni cliniche

L'ipoplasia del corpo calloso in un neonato viene diagnosticata, di regola, dopo i primi due mesi di vita, ma più spesso ciò si verifica durante lo sviluppo intrauterino..

Se, prima della nascita del bambino, i medici hanno trascurato il disturbo, durante i primi 2 anni di vita, il bambino si svilupperà armoniosamente, come si addice a un bambino normale, e solo dopo il tempo specificato, i genitori potrebbero notare alcune deviazioni, come ad esempio:

  • spasmi infantili;
  • convulsioni;
  • crisi epilettiche;
  • indebolimento del grido;
  • violazione del tatto, dell'olfatto e della vista;
  • diminuzione delle capacità di comunicazione;
  • manifestazioni associate a ipotensione muscolare.

Spasmi infantili - convulsioni caratterizzate da improvvisa flessione ed estensione delle braccia e delle gambe, ipotonia muscolare - una condizione caratterizzata da una diminuzione del tono muscolare che può svilupparsi in combinazione con una diminuzione della forza muscolare nel paziente.

Nel caso in cui nell'infanzia, per qualsiasi motivo, non fosse possibile diagnosticare e riconoscere la presenza di una malattia, questa si manifesterà sicuramente in età adulta, i sintomi comprendono:

  • violazione della memoria visiva o uditiva;
  • ipotermia - problemi con la termoregolazione del corpo (diminuzione della temperatura corporea inferiore a 35 gradi);
  • problemi di coordinamento.

I sintomi della patologia possono essere suddivisi in due parti: forme non sindromiche e sindromiche (Davila-Guttierez, 2002).

Le forme non sindromiche sono le più comuni. Una percentuale sconosciuta di casi rimane asintomatica o rilevata accidentalmente solo a causa delle grandi dimensioni della testa. La maggior parte dei pazienti ha ritardo mentale, convulsioni e / o teste grandi. Spesso si riscontra l'ipertelorismo. In uno studio di Jeret et al. (1987) L'82% dei pazienti presentava ritardo mentale o ritardo dello sviluppo, il 43% soffriva di convulsioni e il 31% sviluppava paralisi cerebrale. Tuttavia, il normale sviluppo cognitivo è stato osservato in 9 dei 63 bambini, forse più spesso poiché i casi asintomatici probabilmente non vengono diagnosticati. Sono possibili convulsioni di qualsiasi tipo, inclusi spasmi infantili, ma più spesso focali. Sebbene sia caratteristico un aumento delle dimensioni della testa, a volte superiore a 5-7 DS dalla media, le indicazioni per lo smistamento sono piuttosto severe, poiché molti casi di "idrocefalo" si stabilizzano spontaneamente senza causare problemi. La macrocefalia può essere dovuta in parte alla presenza di cisti giganti nella parte posteriore del terzo ventricolo. Disturbi specifici della trasmissione interemisferica sono assenti o solo minimi. Tuttavia, ci sono segnalazioni di sottili disturbi nella comunicazione interemisferica e nella memoria topografica. In rari casi, è possibile osservare patologia endocrinologica.

Le forme sindromiche sono elencate di seguito:

  • La sindrome di Aicardi è correlata a circa l'1% dei casi con spasmi infantili, probabilmente dovuti a mutazioni dominanti legate all'X. Si verifica quasi esclusivamente nelle ragazze, sebbene siano stati segnalati due casi in ragazzi con un set XXY di cromosomi. C'è solo un caso familiare noto di due sorelle. Le caratteristiche caratteristiche della sindrome includono spasmi infantili e lacune coroidali specifiche, spesso associate al coloboma del disco ottico. Nella metà dei casi sono presenti anomalie vertebrale-costali. Il risultato è generalmente scarso, con convulsioni persistenti e profondo ritardo mentale. Lo spettro di gravità si è rivelato più ampio di quanto si pensasse in precedenza. In rari casi, può essere presente il corpo calloso. La diagnosi è determinata da lacune coroidali e anormalità di accompagnamento rivelate dalla risonanza magnetica (eterotopia periventricolare, corteccia displastica, cisti ependimali). L'esame patologico rivela numerose aree di eterotopia e polimicrogiria del tipo non suddiviso in strati nel cervello, mentre le cosiddette lacune rappresentano un assottigliamento dello strato epiteliale e vascolare del pigmento con perdita di granuli di pigmento. Le cisti ependimali si trovano spesso intorno al terzo ventricolo. Le cisti oi tumori del plesso coroideo possono essere grandi. Se identificato insieme all'agenesia del corpo calloso, è possibile una diagnosi prenatale. Altre forme sindromiche sono rare o per lo più limitate a determinati gruppi etnici.
  • L'agenesia familiare del corpo calloso con anomalie dei genitali, che possono manifestarsi anche con microcefalia e altre anomalie del SNC, fa parte di uno spettro più ampio di disturbi associati a mutazioni nel gene ARX sul cromosoma Chr22.3.
  • La sindrome di Andermann è stata descritta in un canadese franco vicino al lago di St. John, ma sono stati segnalati diversi casi al di fuori del Canada. Questa sindrome colpisce il sistema nervoso periferico oltre all'agenesia del corpo calloso o all'ipotrofia. L'agenesia del corpo calloso fa spesso parte della sindrome bocca-viso-digitale di tipo I..
  • La sindrome dell'ipotermia intermittente e della sudorazione può essere trattata efficacemente con la clonidina, che è stata testata in connessione con la scoperta di cambiamenti nel metabolismo della noradrenalina in questa sindrome. È vero, la metà dei casi non è accompagnata da agenesia della callosi. Sono stati segnalati casi di agenesia del corpo calloso con ipertermia intermittente ("sindrome di Shapiro inversa"). La diagnosi di callosi agenesia si basa su dati di neuroimaging. La diagnosi di agenesia completa non è difficile con ecografia, TC e MPT. La MPT è più efficace nella diagnosi dell'agenesia parziale. La diagnostica con metodi di neuroimaging non è difficile, la TC o la risonanza magnetica rivelano un rialzo del terzo ventricolo e un'ampia divisione delle corna anteriori con la classica immagine di "corna bovine" sulle sezioni frontali. La RM tensore di diffusione consente di rilevare la deviazione dei tratti, in particolare dei fasci di Probst, che sono diretti posteriormente vicino alla parete ventricolare e non attraversano il lato opposto. La diagnosi prenatale è possibile a partire da 22 settimane. La decisione di interrompere una gravidanza è difficile da prendere incondizionatamente fino a quando non ci sono dati sulla prevalenza di casi asintomatici. Blum et al. (1990) hanno riportato che 6 bambini su 12 con diagnosi prenatale di agenesia del corpo calloso avevano uno sviluppo normale all'età di 2-8 anni. Moutard et al. (2003) hanno osservato 17 casi con agenesia isolata diagnosticata prenatalmente con ripetute misurazioni del QI. All'età di 6 anni, tutti i bambini avevano un QI a un livello normale con una tendenza verso il limite inferiore della norma. Nove bambini nello studio di Bedeschi et al. (2006) ha avuto uno sviluppo normale. Tuttavia, 2 dei 9 bambini con diagnosi prenatale mediante risonanza magnetica senza anomalie associate presentavano ritardi nello sviluppo (Volpe et al., 2006). I casi associati ad altre malformazioni o anomalie cromosomiche hanno invariabilmente un esito sfavorevole. Pertanto, il cariotipo fetale e un esame completo per la presenza di malformazioni concomitanti sono estremamente importanti..

Diagnostica

Di norma, con l'ipoplasia del corpo calloso, può svilupparsi un gran numero di malattie concomitanti, pertanto è possibile la presenza di altri sintomi (diversi da quelli sopra). Nell'80% dei casi, la diagnosi di questa malattia si verifica durante lo sviluppo intrauterino utilizzando la diagnostica ecografica.

Tuttavia, è possibile prescrivere ulteriori test dopo la nascita (se durante la gravidanza il quadro clinico non era completamente chiaro) o dopo che i genitori si sono rivolti a uno specialista. Il medico conduce un'indagine iniziale e chiarisce la presenza dei sintomi caratteristici di questa diagnosi, dopodiché di solito prescrive:

  • risonanza magnetica per immagini (MRI);
  • elettroencefalogramma della testa (EEG);
  • altri studi neurologici.

Sulla base dei dati ottenuti dai risultati degli studi di cui sopra, il medico fa una conclusione e prescrive il trattamento.

Caratteristiche del trattamento

La medicina moderna non può curare l'agenesia, ma esistono metodi per correggere la malattia. Sono selezionati separatamente per ogni caso clinico. Il medico tiene conto del benessere generale del bambino, nonché della gravità dell'agenesia del corpo calloso.

Vengono utilizzati farmaci speciali per alleviare i sintomi. Tuttavia, i medici sono fiduciosi che la maggior parte delle tecniche non sono in grado di alleviare i sintomi in modo permanente. Per la terapia vengono utilizzati agenti potenti:

  • Fenobarbital. Riduce il numero di attacchi con spasmi infantili.
  • Benzidiazepine. Alimenti psicoattivi che inibiscono le reazioni psicomotorie e riducono il numero di crisi.
  • Corticosteroidi. Essenziale per combattere le crisi epilettiche.
  • Antipsicotici. Usato per trattare problemi di salute mentale.
  • Nootropics. Utilizzato per correggere la funzione cerebrale.
  • Diazepam. Corregge i disturbi comportamentali.
  • Neuropeptidi. Migliora la connessione tra le terminazioni nervose.

Oltre ai farmaci, a volte viene utilizzata la chirurgia per stimolare il nervo vago. Per questo, viene introdotto un generatore di impulsi elettrici.

La nomina di tale operazione è possibile solo se l'agenesia del corpo calloso minaccia di patologie acute di organi importanti.

Inoltre, viene prescritta un'operazione se altri metodi di terapia non danno alcun risultato. Il generatore è installato nella zona succlavia. Dopo aver installato lo stimolatore, il bambino dovrebbe consultare un medico ogni pochi mesi. Il vantaggio di installare uno stimolatore per l'agenesia del corpo calloso è una significativa riduzione del numero di attacchi.

I pazienti tollerano meglio qualsiasi sintomo, ma in alcune situazioni il dispositivo potrebbe non essere efficace. A volte la patologia causa la scoliosi, in questo caso, per il trattamento sono prescritti terapia fisica e fisioterapia. Meno comunemente, la chirurgia spinale è necessaria per migliorare la salute delle ossa.

Previsione

Nei casi in cui la violazione non è associata al verificarsi di altre patologie in fase di sviluppo, la prognosi è favorevole. Circa l'80% dei bambini non ha disabilità dello sviluppo o si osservano problemi neurologici minori. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, l'agenesia del corpo calloso provoca il verificarsi di vari tipi di conseguenze e patologie concomitanti, e in una tale situazione non si può parlare di una buona prognosi. I pazienti hanno disabilità intellettive, problemi neurologici, ritardi nello sviluppo e altri sintomi che non durano a lungo.

I pazienti vengono trattati in base ai loro sintomi e la terapia ha scarso effetto. L'agenesia del corpo calloso può essere attribuita a malattie con un gran numero di anomalie dello sviluppo e prognosi sfavorevole.

Aplasia (agenesia) del rene

Articoli di esperti medici

  • Codice ICD-10
  • Epidemiologia
  • Le ragioni
  • Fattori di rischio
  • Sintomi
  • Dove ti fa male?
  • Forme
  • Diagnostica
  • Cosa deve essere esaminato?
  • Come esaminare?
  • Quali test sono necessari?
  • Chi contattare?

L'agenesia o aplasia del rene è un'anomalia anatomica quantitativa, in cui l'agenesia del rene è la completa assenza di un organo, e il concetto di "aplasia" suggerisce che l'organo sia rappresentato da un rudimento non sviluppato, privo di normale struttura renale. Nel caso dell'aplasia renale, la sua funzione è svolta dal secondo organo accoppiato, che si ipertrofizza a causa dello svolgimento di un lavoro compensatorio aggiuntivo.

Codice ICD-10

Epidemiologia

Lo screening ecografico di 280.000 bambini in età scolare ha rilevato che l'aplasia renale si verifica con una frequenza di 1 su 1.200 persone (0,083%).

Cause di aplasia (agenesia) del rene

L'agenesia, o aplasia del rene, si verifica quando il dotto metanefrico non diventa blastema metanefrogenico. In questo caso, l'uretere può essere normale, accorciato o completamente assente. La completa assenza dell'uretere è combinata negli uomini con l'assenza dei vasi deferenti, alterazioni cistiche nella vescicola seminale, ipoplasia o assenza di un testicolo sullo stesso lato, ipospadia associata alle caratteristiche della morfogenesi embrionale.

Sia l'agenesia renale che l'aplasia renale sono considerate anomalie del sistema urinario, malformazioni congenite. Gravi anomalie anatomiche possono causare la morte del feto in utero, i casi più compensati non mostrano segni clinici e vengono rilevati durante gli esami del dispensario o in modo casuale. Alcune anomalie anatomiche possono progredire gradualmente nel corso della vita ed essere diagnosticate in età avanzata. Anche l'agenesia o l'aplasia possono provocare nefrolitiasi, ipertensione arteriosa o pielonefrite..

Le anomalie del sistema urinario sono diverse, sono suddivise in categorie: quantitative, anomalie di posizione, anomalie della relazione e patologia della struttura renale. L'agenesia bilaterale del rene è una completa assenza di un organo appaiato, che, fortunatamente, viene trovato e diagnosticato raramente. Questa patologia è incompatibile con la vita. Più spesso c'è un'assenza unilaterale o un sottosviluppo del rene.

L'agenesia del rene è nota fin dall'antichità, Aristotele in una delle sue opere descriveva casi in cui una creatura vivente poteva esistere senza una milza o un rene. Nel Medioevo, i medici si interessavano anche alla patologia renale anatomica e si tentò persino di descrivere in dettaglio l'aplasia (sottosviluppo) del rene in un bambino. Tuttavia, i medici non hanno svolto ricerche a tutti gli effetti su larga scala e solo all'inizio del secolo scorso il professor N.N. Sokolov ha stabilito la frequenza delle anomalie renali riscontrate. La medicina moderna ha concretizzato le statistiche e presenta i dati su tale indicatore: l'agenesia e l'aplasia tra tutte le patologie del sistema urinario è dello 0,05%. È stato anche scoperto che gli uomini molto spesso soffrono di sottosviluppo renale..

Fattori di rischio

I seguenti fattori provocatori sono considerati clinicamente stabiliti e statisticamente confermati:

  • Predisposizione genetica.
  • Malattie infettive in una donna nel primo trimestre di gravidanza - rosolia, influenza.
  • Radiazioni ionizzanti di una donna incinta.
  • Uso incontrollato di contraccettivi ormonali.
  • Diabete mellito in una donna incinta.
  • Alcolismo cronico.
  • Malattie sessualmente trasmissibili, sifilide.

Sintomi di aplasia (agenesia) del rene

Nelle donne, la malformazione può essere combinata con un utero unicorno o bicornuto, ipoplasia uterina e sottosviluppo vaginale (sindrome di Rokitansky-Kuester-Hazer). L'assenza della ghiandola surrenale ipsilaterale accompagna l'agenesia renale nell'8-10% dei casi. Con questa anomalia si osserva quasi sempre ipertrofia compensatoria del rene controlaterale. L'aplasia renale bilaterale è incompatibile con la vita.

Dove ti fa male?

Forme

  • Anomalia bilaterale (completa assenza dei reni) - agenesia bilaterale o arenia. Di norma, il feto muore in utero o il bambino nato muore nelle prime ore o giorni di vita a causa di insufficienza renale. I metodi moderni ci consentono di combattere questa patologia con l'aiuto del trapianto di organi e dell'emodialisi regolare..
  • Agenesia del rene destro - agenesia unilaterale. Questo è un difetto anatomico che è anche congenito. Il carico funzionale è assunto da un rene sano, compensando l'insufficienza per quanto la sua struttura e dimensione lo consentono.
  • Agenesia del rene sinistro - un caso identico di agenesia del rene destro.
  • L'aplasia del rene destro è praticamente indistinguibile dall'agenesia, ma il rene è un tessuto fibroso rudimentale senza glomeruli renali, uretere e bacino.
  • Aplasia del rene sinistro - un'anomalia identica al sottosviluppo del rene destro.

Sono possibili anche varianti di agenesia, in cui l'uretere è preservato e funziona abbastanza normalmente; in assenza di un uretere, le manifestazioni cliniche della patologia sono più pronunciate.

Di regola, nella pratica clinica, c'è un'anomalia unilaterale per ragioni abbastanza comprensibili: l'agenesia bilaterale non è compatibile con la vita..

Agenesia del rene destro

In termini di manifestazioni cliniche, l'agenesia del rene destro non è molto diversa dall'anomalia del rene sinistro, tuttavia, c'è un'opinione di autorevoli urologi, nefrologi che l'assenza del rene destro si verifica molto più spesso dell'agenesia del rene sinistro e nelle femmine. Forse questo è dovuto alle specifiche anatomiche, perché il rene destro è leggermente più piccolo, più corto e più mobile del sinistro, normalmente dovrebbe essere posizionato più in basso, il che lo rende più vulnerabile. L'agenesia del rene destro può manifestarsi sin dai primi giorni di nascita, se il rene sinistro non è in grado di svolgere una funzione compensatoria. I sintomi dell'agenesia sono poliuria (minzione abbondante), rigurgito persistente, che può essere classificato come vomito, disidratazione totale, ipertensione, intossicazione generale e insufficienza renale.

Se il rene sinistro assume la funzione del rene destro mancante, l'agenesia del rene destro praticamente non si manifesta sintomaticamente e viene rilevata casualmente. La diagnosi può essere confermata con tomografia computerizzata, ecografia e urografia. Inoltre, il pediatra, così come i genitori, devono essere avvertiti dell'eccessiva gonfiore del viso del bambino, naso largo appiattito (ponte nasale piatto e ponte nasale largo), lobi frontali fortemente sporgenti, padiglioni auricolari troppo bassi, possibilmente deformati. L'ipertelorismo oculare non è un sintomo specifico che indica agenesia renale, tuttavia spesso lo accompagna allo stesso modo di un addome ingrossato, arti inferiori deformati.

Se l'agenesia del rene destro non rappresenta una minaccia per la salute e non si manifesta con evidenti sintomi patologici, di norma questa patologia non richiede un trattamento speciale, il paziente è sotto costante supervisione di un urologo e viene sottoposto a regolari esami di screening. Sarà utile seguire una dieta adeguata e osservare misure preventive per ridurre il rischio di sviluppare malattie renali. Se l'agenesia del rene destro è accompagnata da ipertensione renale persistente o flusso inverso di urina dagli ureteri al rene, viene prescritta una terapia antipertensiva permanente, sono possibili indicazioni per il trapianto di organi.

Agenesia del rene sinistro

Questa anomalia è quasi identica all'agenesia del rene destro, tranne per il fatto che normalmente il rene sinistro dovrebbe essere leggermente più in avanti del destro. L'agenesia del rene sinistro è un caso più complicato, poiché la sua funzione deve essere svolta dal rene destro, che è di natura più mobile e meno funzionale. Inoltre, ci sono informazioni, tuttavia, non confermate dalle statistiche urologiche globali, che l'agenesia del rene sinistro è spesso accompagnata dall'assenza dell'orifizio dell'uretere, questo vale principalmente per i pazienti di sesso maschile. Una patologia simile è combinata con l'agenesia del dotto spermatico, il sottosviluppo della vescica e l'anomalia delle vescicole seminali..

L'agenesia visivamente pronunciata del rene sinistro può essere determinata dagli stessi parametri dell'agenesia del rene destro, che si formano a seguito di difetti intrauterini congeniti - oligoidramnios e compressione del feto: un ampio ponte nasale, occhi troppo spalancati (ipertelorismo), una faccia tipica con la sindrome di Potter - una faccia gonfia con mento sottosviluppato, orecchie basse, con prominenti pieghe epicantiche.

L'agenesia del rene sinistro negli uomini è più pronunciata in termini di sintomi, si manifesta con dolore costante nella zona inguinale, dolore all'osso sacro, difficoltà con l'eiaculazione, spesso porta a funzioni sessuali compromesse, impotenza e infertilità. Il trattamento richiesto per l'agenesia del rene sinistro dipende dal grado di attività del rene destro sano. Se il rene destro si ingrandisce compensativamente e funziona normalmente, è possibile solo un trattamento sintomatico, comprese misure antibatteriche preventive per ridurre il rischio di sviluppare pielonefrite o uropatologia del sistema urinario. Richiede anche la registrazione del dispensario con un nefrologo e esami regolari di urine, sangue, screening ecografico. I casi più aggravati di agenesia sono considerati un'indicazione per il trapianto di rene..

Aplasia del rene destro

Di norma, il sottosviluppo di uno dei reni è considerato un'anomalia relativamente favorevole rispetto all'agenesia. L'aplasia del rene destro con il normale funzionamento di un rene sinistro sano può non manifestare segni clinici per tutta la vita. Spesso, l'aplasia del rene destro viene diagnosticata casualmente durante un esame completo per una malattia completamente diversa. Meno comunemente, è definita come una possibile causa di ipertensione persistente o nefropatologia. Solo un terzo di tutti i pazienti con un rene sottosviluppato o "rugoso", come viene anche chiamato, è registrato da un nefrologo per aplasia durante la vita. I sintomi clinici non sono specifici e, forse, questo spiega un rilevamento così raro di questa anomalia.

Tra i segni che possono indicare indirettamente che una persona potrebbe aver sottosviluppato uno dei reni, ci sono lamentele periodiche di dolori tiranti nell'addome inferiore, nella regione lombare. Le sensazioni dolorose sono associate alla crescita del tessuto fibroso rudimentale e alla violazione delle terminazioni nervose. Inoltre, uno dei segni può essere l'ipertensione persistente che non può essere controllata con una terapia adeguata. L'aplasia del rene destro di solito non richiede trattamento. È necessaria una dieta moderata per ridurre il rischio di stress sul rene ipertrofico, che ha una duplice funzione. Inoltre, con l'ipertensione persistente, viene prescritto un trattamento appropriato con diuretici moderati. L'aplasia del rene destro ha una prognosi favorevole, di solito le persone con un rene vivono una vita di piena qualità.

Aplasia del rene sinistro

L'aplasia del rene sinistro, così come l'aplasia del rene destro, è piuttosto rara, non più che nel 5-7% di tutti i pazienti con anomalie del sistema urinario. L'aplasia è spesso combinata con il sottosviluppo degli organi vicini, ad esempio, con un'anomalia della vescica. Si ritiene che l'aplasia del rene sinistro sia più spesso diagnosticata nei maschi ed è accompagnata da sottosviluppo dei polmoni e dei genitali. Negli uomini, l'aplasia del rene sinistro viene diagnosticata insieme all'aplasia della prostata, dei testicoli e dei dotti deferenti. Nelle donne: sottosviluppo delle appendici dell'utero, uretere, aplasia dell'utero stesso (utero a due corna), aplasia dei setti intrauterini, duplicazione della vagina e così via.

Un rene sottosviluppato non ha gambe, né bacino e non è in grado di funzionare ed espellere l'urina. L'aplasia del rene sinistro, così come l'aplasia del rene destro, è chiamata nella pratica urologica un rene solitario, cioè uno solo. Questo si riferisce solo al rene che è costretto a funzionare, compensativo per svolgere un doppio lavoro.

L'aplasia del rene sinistro viene rilevata casualmente, poiché non manifesta sintomi clinicamente pronunciati. Solo i cambiamenti funzionali e il dolore nel rene collaterale possono dare luogo all'esame urologico.

Il rene destro, che è costretto a svolgere il lavoro del rene sinistro aplastico, è solitamente ipertrofico, può avere cisti, ma il più delle volte ha una struttura del tutto normale e controlla completamente l'omeostasi.

L'aplasia del rene sinistro sia nei bambini che negli adulti non richiede un trattamento specifico, ad eccezione delle misure preventive per ridurre il rischio di infezione batterica in un unico rene solitario. Una dieta parsimoniosa, il mantenimento del sistema immunitario, la massima prevenzione di infezioni da virus e infezioni garantiscono una vita completamente sana e completa per un paziente con un rene funzionante.

Diagnostica aplasia renale (agenesia)

La diagnosi della malattia viene eseguita utilizzando l'angiografia renale a raggi X, nonché la TC spirale o MSCT e l'angiografia a risonanza magnetica. L'agenesia, l'aplasia del rene non viene diagnosticata utilizzando altri metodi diagnostici.